2019-2020年中国病理科人员、设备、工作量的调研报告

为掌握近年来中国医院病理科发展现状,由国家病理质控中心管理组牵头对31个省(自治区、直辖市)的1859家单位病理科进行了包括人员配置、硬件设施、科室工作量、新技术使用情况在内的综合调查。本文旨在对中国医院病理科发展现状做一总结,以期为中国病理科的学科建设、人才培养和发展创新以及疫情常态化管理下的中国病理科的应对提供新思考。

子宫平滑肌瘤伴大量淋巴细胞浸润4例临床病理分析

目的探讨子宫平滑肌瘤伴大量淋巴细胞浸润(uterine leiomyoma with massive lymphocytic infiltration,ULLI)的临床病理特点和意义。方法收集4例ULLI患者临床资料,采用组织学观察、免疫组化染色、EBER原位杂交和基因克隆性检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患者临床均表现为不规则阴道出血和子宫肿块,行手术切除。肿瘤包膜完整,切面灰白、灰红色,质韧,似常见的平滑肌瘤。肿瘤由梭形细胞构成,呈束状交织排列,其间有致密的小淋巴细胞弥漫浸润,散在淋巴滤泡形成,局限于肌瘤内。免疫表型:肌瘤细胞actin、α-SMA、desmin和h-caldesmon均呈阳性;淋巴细胞CD45、CD45RO、CD2、CD3、CD4、CD8和TIA-1均呈阳性,淋巴滤泡和散在淋巴细胞CD20、CD79a和PAX5均呈阳性;所有病例EBER均阴性。BIOMED-2 PCR克隆性分析显示,3例有T细胞受体基因重排,其中1例同时伴免疫球蛋白基因重排。随访6~108个月,患者均未复发。结论ULLI是一种罕见的子宫平滑肌瘤组织学改变,表现为肌瘤内出现大量弥漫的淋巴细胞浸润,易误诊为淋巴瘤。

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumors,GNET)的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察,免疫组织化学以及分子遗传学检测,并随访患者。结果患者中男性2例,女性1例,肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm,包膜不完整,切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形,局部上皮样,具有弱嗜酸性或透明胞质,呈实性片状或巢状分布,或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化,未见黑色素小体。免疫组织化学染色,瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性,而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测,3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序,检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年,复查均提示肺或肝转移,其中1例死亡。结论恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征,需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别,尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。

胃肠道ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤5例临床病理学分析

目的探讨胃肠道间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法收集空军军医大学西京医院2011—2019年间诊治的胃肠道ALK阳性ALCL 5例,其中男性3例,女性2例,年龄5~42岁,中位年龄25岁。患者临床表现为发热和盗汗、体重下降、腹痛、腹部包块、溃疡、出血或肠梗阻等,3例行手术切除,2例内镜活检。对该组病例临床表现、辅助检查、组织学观察、免疫组织化学染色以及基因克隆性等方面进行分析。结果该组病例,组织及细胞形态不一,其中1例普通型组织内可见数量不等,具有怪异、马蹄形或肾形核的特征性间变大细胞;2例瘤细胞形态单一,中等大小,具有免疫母或浆母细胞样形态;2例由形态单一的小细胞构成。肿瘤细胞表达ALK和CD30,一个或多个T淋巴细胞标志物阳性,而B细胞标志物均阴性。基因克隆性分析,2例检测到克隆性T细胞受体(TCR)和免疫球蛋白(Ig)基因重排,1例无克隆性TCR但有Ig基因克隆性重排,1例无克隆性TCR和Ig基因重排。所有病例均接受化疗,随访4~67个月,2例死亡,2例存活,1例复发。结论胃肠道ALK阳性ALCL极为少见,需与具有间变形态、表达CD30和/或ALK的其他肿瘤,尤其是ALK阳性大B细胞淋巴瘤鉴别。

梭形细胞型髓样甲状腺癌四例临床病理学特征

目的探讨梭形细胞型髓样甲状腺癌(MTC)临床病理学特征。方法收集2012至2019年空军军医大学(第四军医大学)西京医院诊断的梭形细胞型MTC 4例,分析其临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男性2例,女性2例,年龄26~54岁,患者均以颈部肿块就诊,其中1例有淋巴结转移。组织学观察,瘤组织以梭形细胞成分为主,细胞呈束状或交织状排列,细胞核呈短梭形或长梭形,胞质丰富,核仁不明显,核分裂象少见,肿瘤组织有纤维血管间质分隔伴淀粉样变,与周围甲状腺组织边界较清。免疫组织化学显示,所有病例肿瘤细胞均为降钙素、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD56、甲状腺转录因子1(TTF1)阳性,Ki-67阳性指数3%~10%,而其他定向分化标志物均阴性。随访7~84个月,4例均健在,未见复发。结论梭形细胞型MTC是一种少见MTC病理类型,诊断需要结合病理形态及免疫组织化学标记。

侵袭性梭形和多形性肌纤维母细胞肉瘤14例临床病理及超微结构观察

目的 探讨伴有肌源性分化的梭形和多形性肌纤维母细胞肉瘤临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 收集2011—2017年空军军医大学(第四军医大学)西京医院14例发生于骨与软组织及脏器的梭形和多形性肌纤维母细胞肉瘤.男性和女性患者各7例,年龄17~74岁,平均年龄41岁.临床上,大多表现为进行性增大的疼痛性软组织包块或溶骨性破坏.应用免疫组织化学及电镜进行观察并随访.结果 肿瘤由梭形、上皮样或多形细胞组成,呈束状、席纹状或不规则排列;核分裂象(10~28)/10 HPF;伴有不同程度坏死、胶原沉积和炎性细胞浸润.按法国癌症中心联盟(FNCLCC)分级,5例2级,9例3级.超微结构观察:肿瘤细胞具有肌膜下细小的束状肌丝、密体和密斑.免疫组织化学检测:肿瘤细胞呈广泛和弥漫性平滑肌肌动蛋白(10/14)和/或结蛋白(4/14)阳性,而其他定向分化标志物均阴性.随访2~156个月,9例死亡(3例复发),7例转移.结论 梭形和多形性肉瘤伴有明显而又广泛的肌源性分化,其超微结构与肌纤维母细胞分化一致者应诊断为侵袭性梭形和多形性肌纤维母细胞肉瘤.该肿瘤预后差.

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤20例临床病理学观察

目的:探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)的临床病理学特征、免疫表型,及MyoD1表达与基因突变的关系。方法:收集2009至2019年20例空军军医大学(第四军医大学)西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色,对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果:20例包括儿童12例和成人8例,其中男性11例,女性9例,年龄8个月至85岁,平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例,腹盆腔7例(腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例),上肢5例(左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例),背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm,平均6.2 cm。病理组织学观察,肿瘤主要由梭形细胞组成,呈束状排列,其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列,似成人型纤维肉瘤;4例可见不同程度明显的间质硬化,2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构,4例出现疏松黏液样区域,9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中,16例为纯梭形细胞,2例为纯硬化性,2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示,梭形细胞均为结蛋白阳性,以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性;而其他标志物,如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中,有4例(4/12)检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例,时间1~51个月,3例因多发转移死亡,3例复发,2例带瘤生存。结论:SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤,好发于头颈部,多见于儿童,成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性,与更具有侵袭性的生物学行为有关。

丛状纤维组织细胞瘤10例临床病理观察

目的探讨丛状纤维组织细胞瘤(PFHT)临床病理特点及其鉴别诊断。方法收集空军军医大学(第四军医大学)西京医院2008年9月至2019年12月PFHT病例10例进行临床资料、镜下及免疫组织化学染色观察。该组病例中,男性3例,女性7例;年龄1~54岁。结果病变表现为突出于皮肤的包块,组织学特点,肿瘤由单核细胞样细胞及多核巨细胞构成丛状或结节状,外周围绕短梭形纤维母/肌纤维母细胞,由纤维结缔组织分隔。按病理组织分型,7例为组织细胞样型,其中3例结节内伴有黏液变性;1例为纤维母细胞型,主要由纤维母细胞样细胞组成;2例为混合型。免疫组织化学染色显示,单核或多核组织细胞样细胞CD68(8/10)、CD10(6/8)、CD163(5/8)、cyclin D1(8/8)、CDK4(5/8)、PGP9.5(4/5)、β-catenin(4/6)和MiTF(2/6)阳性;瘤细胞及周边纤维母细胞样细胞波形蛋白(9/9)阳性。Ki-67阳性指数为5%~40%,平均20%。所有病例均进行手术切除,术后随访9个月~11年,仅有2例复发。结论PFHT是一种低度恶性的软组织肿瘤,诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学标记。

骨纤维结构不良样造釉细胞瘤临床病理学特征

目的探讨骨纤维结构不良样造釉细胞瘤(OFD-AD)的临床病理特征,为临床正确诊断及治疗提供依据。方法收集空军军医大学(第四军医大学)西京医院2010—2020年确诊的5例OFD-AD临床病理资料并随访。结果5例患者中女性4例,男性1例,年龄5~66岁,发生于胫骨3例,尺骨1例,颈椎1例。临床症状主要包括局部占位、疼痛及病理性骨折。影像学主要表现为骨皮质膨胀性破坏。组织学表现为在骨纤维结构不良背景下见少量散在或成巢的上皮细胞。免疫组织化学:上皮细胞34βE12、p63、波形蛋白均阳性。5例均行病灶切除或刮除活检,未行后续放化疗。随访2个月至2年6个月,1例2年6个月后复发,3例病情稳定,1例失访。结论OFD-AD是一种主要累及长骨、具有一定侵袭性的低度恶性肿瘤,放射学和组织学上与骨纤维异常增生症难以区分。免疫组织化学染色34βE12、p63、波形蛋白有助于诊断。完整或者扩大切除后整体预后较好。

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析,其中1例进行全外显子测序。结果患者3例,例1男性,例2和例3均为女性,年龄分别为42、23和26岁。组织学观察,在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞,呈簇状或片状聚集,组织结构破坏。戈谢细胞体积大,有1个或多个小而深染、偏位的胞核,胞质丰富,呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察,胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示,戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序,发现有复合杂合性GBA c.1226A>G,p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构,有助于诊断,最终还需基因检测确诊。

桃李满园竞芳菲,病理人生写未来:深切缅怀刘彦仿教授

空军军医大学(第四军医大学)病理教研室刘彦仿教授因病医治无效,于2021年6月19日去世,享年97岁。刘彦仿教授,山东海阳人,1924年10月出生,1951年8月参军,2004年8月退休。刘彦仿教授的一生是教书育人、辛勤耕耘、硕果累累的一生。1951年毕业于南京大学医学院。历任第四军医大学病理学教研室助教、讲师、副教授、教授,副主任、主任、博士生导师,技术一级,文职一级,学校专家组成员,先后荣立二等功一次、三等功四次,享国务院特殊津贴。曾任中华医学会病理学分会常委、《中华病理学杂志》副主编、总后勤部医学科学委员会常委、陕西省医学会病理专业委员会主任委员、南京大学医学院和汕头大学医学院顾问、客座教授等职。

原发于肌肉CD20阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤播散至皮肤和腹腔肠道一例

CD20通常被认为是B细胞特异性的标记,在成熟B细胞和大多数B细胞淋巴瘤表达,现已发现,CD20也可表达于极少数T细胞淋巴瘤。本文报道一例原发于肌肉、播散至皮肤及肠道的CD20和CD8阳性的细胞毒性T细胞淋巴瘤。原发及继发部位的病变由均一小淋巴样细胞在组织间弥漫浸润,共表达CD20和CD8等T细胞标记物。因CD20阳性T细胞淋巴瘤,易误诊为B细胞淋巴瘤,正确使用系列淋巴瘤标记物和分析免疫组化染色结果,并进行基因检测有助于该类型淋巴瘤的诊断。

具有乳头状形态特征的乳腺分泌性癌一例

乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of breast,SBC)是一种罕见的、预后良好的乳腺癌,以癌细胞胞质内分泌空泡和细胞外嗜酸性分泌物为特点,常有ETV6/NTRK3基因融合。乳腺分泌性癌常见的组织结构为微囊性、实性和管状3种结构,而以癌细胞围绕纤维血管轴心形成乳头状结构为主的乳腺分泌性癌罕见。本文报道1例类似导管内乳头状肿瘤,以乳头状生长的乳腺分泌性癌。结合组织病理、特殊染色、免疫表型及荧光原位杂交结果,讨论其临床病理特征及鉴别诊断,加深对乳头状分泌性乳腺癌的认识,避免误诊。

骨与软组织小圆细胞肉瘤分类新进展

小圆细胞肉瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆细胞组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤。发生于骨与软组织的小圆细胞肿瘤分类比较繁杂,造成诊断困难。随着免疫组织化学及分子检测技术的发展,人们对这类肿瘤的认识有了显著提高,新近的WHO骨与软组织肿瘤分类系统将这一类肿瘤分为:尤文肉瘤、EWSR1基因与非ETS家族成员融合的圆形细胞肉瘤、伴CIC重排的肉瘤、伴BCOR基因改变的肉瘤以及未分化/未分类圆形细胞肉瘤。本文将介绍该类肿瘤分类的进展及诊断要点。

少见特殊免疫表型的炎性肌纤维母细胞瘤

目的探讨具有特殊表型的炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集空军军医大学(第四军医大学)西京医院会诊病例2例,分别发生于膀胱及脐尿管,男性和女性各1例,年龄分别为19岁和25岁。临床表现为排尿困难,伴或不伴肉眼血尿。结果组织学观察,肿瘤表现为平滑肌瘤样或筋膜炎样病变,梭形细胞呈束状排列,或呈松散波浪束状或无序排列,细胞界限不清,具有黏液水肿样基质,间质可见红细胞外渗,少量淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润。免疫组织化学显示,瘤细胞呈间变性淋巴瘤激酶(ALK)、广谱细胞角蛋白(CKpan)、低相对分子质量角蛋白CAM5.2、细胞角蛋白(CK)8/18、CK18、CK19弥漫阳性,高相对分子质量角蛋白均阴性,肌源性和其他标志物均阴性。Ki-67阳性指数30%~35%。随访47~48个月,均未复发。结论具有特殊免疫表型的炎性肌纤维母细胞瘤极为罕见,应提高对该肿瘤的认识,避免误诊、漏诊。

原发性皮肤朗格汉斯细胞肉瘤一例

朗格汉斯细胞肉瘤(Langerhans cell sarcoma,LCS)是一种罕见的、起源于朗格汉斯细胞的恶性肿瘤。该肿瘤几乎均发生于成人,皮肤及皮下软组织是最常见的好发部位。目前国内外文献,检索共报道皮肤LCS 20余例。本文报道1例原发于皮肤的LCS病例,探讨其诊断与鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识。

脑和肺内为首发的原发性腺泡状软组织肉瘤二例

腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)是一种少见的软组织恶性肿瘤,多发生于下肢深部软组织,生长缓慢,无疼痛,不引起明显功能障碍,易发生肺、骨、脑转移,脑及肺原发性ASPS极为少见,远期预后差。该文报道2例发生于脑抑或肺内原发的ASPS病例。

少见类型的去分化脂肪肉瘤二例

去分化脂肪肉瘤是脂肪肉瘤的一种独特亚型,形态上表现为从具有脂源性的不典型脂肪瘤样瘤或高分化脂肪肉瘤,向高级别肉瘤移行。肿瘤中去分化组分的比例因不同病例而异,少数病例可出现异源性分化,包括骨或软骨肉瘤样、肌源性等,以及同源性脂母细胞分化,形态类似于多形性脂肪肉瘤。该文报道2例少见类型的去分化脂肪肉瘤,1例发生于大腿软组织伴有异源性肌源分化,另1例发生于肾脏伴有同源性脂母细胞分化。

肺内间变性淋巴瘤激酶阳性的局限性双相型恶性间皮瘤1例

恶性间皮瘤是一种起源于间皮细胞的恶性肿瘤,肺内者少见。近年新发现一类间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性间皮瘤。本文报道1例48岁女性患者原发于肺内ALK阳性局限性双相型恶性间皮瘤,探讨其诊断与鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识。

阴道孤立性髓外浆细胞瘤1例

本文报道1例发生于老年女性阴道的髓外浆细胞瘤(EMP),患者56岁,因绝经后阴道流血在当地医院行阴道镜检查,发现阴道前穹隆被无痛性的肿块环绕,未累及中下阴道、宫颈、子宫和膀胱,经组织学、免疫组织化学及免疫球蛋白基因分析证实为阴道孤立性髓外浆细胞瘤(SEP)。局部放疗是SEP的主要治疗方法,该患者未接受放疗和化疗,术后每隔3个月进行随访复查,21个月后仍生存。浆细胞肿瘤是一种少见的成熟B细胞淋巴瘤,其中5%~10%表现为孤立性病变,而发生在阴道的SEP罕见。