小肌肉学习对孤独症谱系障碍儿童的康复效果

目的探讨小肌肉学习对孤独症谱系障碍（ASD）患儿的治疗作用。方法 2014年8月~2015年6月,40例3~6岁ASD患儿随机分为实验组（n=20）和对照组（n=20）,两组均进行结构化教育治疗,实验组在此基础上进行小肌肉学习。治疗前和治疗3个月后,采用孤独症治疗评估量表（ATEC）和心理教育评定第3版（PEP-3）进行评定。结果治疗后,两组ATEC评分除社交外均降低（t〉2.025,P〈0.05）,PEP-3评分除行为特征-非语言、语言表达外均提高（t〉2.026,P〈0.05）;实验组ATEC中的语言项和总分,PEP-3中的认知（语言/语前）、语言理解、精细运动、粗大运动、模仿（视觉/动作）治疗前后差值高于对照组（t〉2.258,P〈0.05）。结论 ASD患者进行小肌肉学习能进一步促进认知、语言和运动功能的改善。

家庭康复训练对脑性瘫痪儿童的康复疗效影响

目的观察家庭康复训练在脑性瘫痪儿童康复中的疗效影响。方法对首次来院就诊前320例患儿在家的康复训练情况进行回顾性调查分析,对来院就诊后62例患儿仍坚持在家的康复训练情况进行观察分析。结果来院就诊前未进行家庭康复的总有效率为22%,来院就诊前自行家庭康复的总有效率为48.5%,与来院就诊后仍坚持在家康复训练的总有效率80.6%相比,有显著性差异(P<0.05)。结论掌握正确规范训练方法的家庭康复训练是一种简单而又经济有效的方法。

角色互换互动式教学在儿童康复治疗临床实习带教中的效果分析

探究角色互换互动式教学在儿童康复治疗临床实习带教应用效果。方法 2020年9月至2022年7月医院接收儿童康复治疗临床实习学生66名为观察对象,按照实习带教时间分组各33例,传统组开展传统实习带教模式,探查组开展角色互换互动式教学模式,观察两组实习带教效果及实习生综合素质评估。结果 探查组实习生在理论知识、案例分析、康复操作及护患沟通技巧等总分高于传统组,差异有统计学意义(P<0.05);探查组实习生在康复训练技巧、团队协作能力、案例解决、医学思维等四个维度综合素质评分高于传统组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童康复实习带教中开展角色互换互动式教学模式,有助于提高带教效果,培养综合素质人才。

DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访

目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23天男孩,例2为6个月女孩,例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓,特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C(p?)剪切突变,其母亲该位点为杂合子状态,父亲为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后,该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃,提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点,该位点未经报道。例2为c.1535-1536 delAT(p.H 512 Rfs*5)缺失突变,其父母该位点均为野生型,根据ACMG指南,该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变,其父母该位点均为野生型,该变异为新发致病性变异。结论本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点,其中1例剪切突变经验证为候选位点;丰富了DDX3X基因变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

有氧运动对注意缺陷多动障碍儿童核心症状和执行功能的影响

目的 观察有氧运动对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童核心症状和执行功能的影响。方法 2020年6月至2021年12月,独墅湖医院门诊ADHD患儿64例,随机分为对照组(n=32)和观察组(n=32)。对照组静坐观看动画片20 min,观察组在看动画片的同时进行骑车运动训练,共12周。训练前后采用Conners父母用症状问卷(PSQ)进行核心症状评估,采用心理学测试软件E-Prime 2.0系统进行抑制、转换、刷新功能的评估。结果 治疗后,观察组PSQ各因子评分均显著下降(t> 4.775,P <0.001),且明显低于对照组(t> 3.184,P <0.01);观察组抑制、转换和刷新功能的反应时和精确度均下降(t> 2.259,P <0.05),且均低于对照组(t> 2.007,P <0.05)。结论 有氧运动可减轻ADHD儿童注意力差和多动冲动的核心症状,提高执行功能。

脑性瘫痪儿童社会适应行为的观察及干预研究

目的为了让脑性瘫痪患儿在得到躯体康复的基础上更好地适应社会、回归社会。方法对304例不同类型脑瘫患儿进行为期2～3年的社会适应行为调查，且进行干预组与非干预组的近远期研究。同时观察合并有癫痫的脑性瘫痪患儿在不同药物控制前后的变化。结果不同类型脑性瘫痪患儿的社会适应行为有显著性差异，而干预组与非干预组之间的差异也有统计学意义（P〈0．05）。对合并癫痫者需尽早控制，而且对抗癫痫药需进行选择。结论大部分脑性瘫痪患儿存在社会适应能力问题；对脑性瘫痪患儿进行社会适应行为观察和干预治疗已成为康复训练不可缺少的一部分。

脑性瘫痪儿童手功能与生活自理能力的相关性分析

目的探讨6~10岁脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童手功能与生活自理能力的相关性。方法选取2019年1月—2021年6月在医院确诊且年龄在6~10岁(手功能分级Ⅰ~Ⅲ级)的脑瘫儿童53例为研究对象,采用横断面研究,使用一般资料调查表、双手操作功能调查表、中文版儿童残疾评定量表-计算机自适应测试、瑞文彩色型推理测验、执行功能行为评定量表父母版对脑瘫儿童进行调查。采用t检验、Pearson相关性分析和线性回归分析检验脑瘫儿童手功能与生活自理能力的相关性。使用Graphpad prism9.3绘制散点图,使用Dagitty online software构建有向无环图为线性回归模型选择变量。结果脑瘫儿童手功能与生活自理能力之间呈正相关性,痉挛型偏瘫儿童手功能与生活自理能力之间的相关性更强(r=0.727,P<0.05)。痉挛型偏瘫和痉挛型四肢瘫儿童各项量表得分差异无统计学意义(P>0.05);线性回归模型中,手功能是生活自理能力的影响因素。结论手功能与生活自理能力之间有着正相关关系。痉挛型偏瘫和痉挛型四肢瘫儿童的手功能和生活自理能力之间的相关程度不同。

以家庭为中心的引导式教育在脑瘫高危儿早期康复护理中的应用

目的探讨以家庭为中心的引导式教育在脑瘫高危儿早期康复护理中的应用效果。方法2018年6月至2019年6月采用便利抽样法选取苏州大学附属儿童医院康复科收治的80例6月至12个月年龄的脑瘫高危儿,随机分为试验组(n=40)和对照组(n=40),对照组进行常规康复治疗和护理,试验组在此基础上进行以家庭为中心的引导式教育,分别比较两组早期康复护理前和早期康复护理3个月后Peabody运动发育量表中总运动商(TMQ)评定结果。结果护理前两组患儿TMQ差异无统计学意义;护理3个月后,两组患儿TMQ值均有提高,试验组的TMQ值提高更多,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对脑瘫高危儿进行以家庭为中心的引导式教育可以有效提高患儿TMQ,进一步促进患儿运动功能、社会适应性及日常生活能力的改善。

小组语言训练对言语发育障碍儿童语言和社交功能的影响

目的 探究小组语言训练对言语发育障碍儿童语言和社交功能的影响。方法 选取我院康复科2018年6月—2020年6月收治的言语发育障碍儿童60例为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组与训练组,每组30例。对照组进行1V1语言训练,训练组进行小组语言训练。比较两组患儿训练前后的语言功能与社交功能。结果 训练前,两组患儿的各项口部运动功能评分及语音清晰度比较,差异无统计学意义(P>0.05);训练6个月后,训练组患儿的各项口部运动功能评分及语音清晰度均高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。训练前,两组患儿的各项社交功能评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);训练6个月后,训练组的应人、应物、个人-社交DQ值评分均高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 言语发育障碍儿童进行小组语言训练,可大幅提升其语言与社交功能,疗效确切。

丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病新生儿的体格及神经行为发育的影响

目的:观察丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿体格及神经系统发育的影响。方法:采用随机数字表法将61例HIE新生儿分为观察组31例,对照组30例。对照组给予常规临床治疗和护理,观察组在对照组的基础上辅以丰富环境康复训练,共3周。于入院时、干预3周后分别测量两组的身长、体重、头围评估患儿的体格发育情况,并采用新生儿行为神经评分(NBNA)和婴儿运动表现测试(TIMP)评估患儿的神经系统发育及运动功能。结果:干预后,观察组身长和体重变化均优于对照组(P<0.05),头围变化两组差异无显著性意义(P>0.05),观察组干预后的NBNA评分及TIMP评分均高于对照组(P<0.05)。结论:应用丰富环境康复训练可促进缺氧缺血性脑病新生儿体格和神经系统的快速发育,提高运动功能。

6例全面发育迟缓儿童功能倒退的头颅MRI特征及病因分析

目的:总结康复过程中出现功能倒退的全面发育迟缓儿童的头颅MRI特征。方法:我科诊治的全面发育迟缓患儿,于2017年5月—2019年4月期间出现功能倒退,共6例。回顾性分析患儿的临床及头颅MRI资料。结果:6例患儿头颅MRI均提示异常。2例额叶白质区对称性高信号。1例见大脑萎缩,1例双侧颞顶枕叶皮层下及侧脑室室管膜下多发信号,1例基底节对称性高信号,1例双侧大脑半球弥漫性髓鞘异常。结论:头颅MRI在提示全面发育迟缓病因有很高的价值,可为患儿选择诊疗方案及预后评估提供重要的参考依据。

超低频经颅磁刺激结合综合康复改善脑瘫患儿粗大运动功能的疗效研究

目的:研究脑瘫患儿在恢复过程中给与超低频经颅磁刺激以及综合康复治疗对粗大运动功能的改善情况进行分析。方法:本研究共选取患儿60例,为2017年2月-2018年8月所接诊,取组中30例,以常规康复治疗展开,即对照组,余下30例则需要增加超低频经颅磁刺激治疗,即观察组。对2组疗效间差异展开分析。结果:结合GMFM-88量表、Peabody评分对患儿粗大运动功能进行评估,干预前2组无差异,P>0.05,而在干预后,观察组明显优于对照组,P<0.05。结论:针对脑瘫患儿在常规综合康复治疗的层面上以超低频经颅磁刺激展开治疗,可促使粗大运动功能得到有效改善,帮助恢复。

“互联网+团队联合干预”对学龄前痉挛型脑瘫患儿居家康复及家长心理压力的影响

目的分析“互联网+团队联合干预”模式对学龄前脑性瘫痪(脑瘫)出院患儿居家康复效果及家长心理压力的影响。方法选取苏州大学附属儿童医院康复科2018年1月至2022年3月收治并出院的60例学龄前痉挛型脑瘫患儿,依据出院顺序分为两组,每组各30例。单数为对照组,实施传统电话跟踪随访模式,双数为观察组,实施基于微信平台的“互联网+团队联合干预”模式。干预3个月,对比两组的康复效果,包括肌张力评分(MAS)、粗大运动功能(GMFM-88)和精细运动功能(FMFM)评分,患儿家长心理压力水平[焦虑/抑郁自评量表(SAS/SDS)],及康复服务满意度评价。结果干预前,两组患儿的GMFM-88、FMFM及MAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组的GMFM-88、FMFM评分高于干预前,且观察组高于对照组;两组的MAS评分低于干预前,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组患儿家长的焦虑抑郁水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组患儿家长的焦虑抑郁评分低于干预前与对照组(P<0.05)。干预后,观察组患儿家长对康复服务满意度调查各条目评价得分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论“互联网+团队联合干预”模式有助于提升学龄前痉挛型脑瘫患儿居家肢体运动功能康复效果,有效降低患儿肌张力,缓解患儿家长心理压力,提高康复服务满意度。

言语训练联合蒙特梭利教育对腭咽闭合不全术后患儿语音问题的疗效分析

目的分析言语训练联合蒙特梭利教育改善腭咽闭合不全术后儿童语音问题的效果。方法回顾分析2019年1月至2021年12月于苏州大学附属儿童医院行腭咽修复术的63例患者资料,将其分为三组,术后定期门诊随访行家庭康复训练的21例患者为对照组A组,B组21例在医院规律地行常规言语训练,C组21例患者在B组基础上开展蒙特梭利教育。使用构音清晰度评估三组治疗前、治疗6个月后的构音清晰度改善情况,使用鼻腔共鸣状况评估和拍摄发/i/音时的头颅定位侧位X线片比较B组与C组鼻腔共鸣状况和腭咽闭合功能的改善情况。结果康复训练6个月后,三组构音清晰度均得到提高,A组提高35.45%,B组提高43.66%,C组提高49.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。B、C两组的鼻音改善率达100%,其中B组鼻音消除率为70.00%,C组的鼻音消除率为95.24%,差异有统计学意义(P<0.05)。在发/i/音时,B组7例患者存在腭咽闭合不全,C组仅1例患者存在腭咽闭合不全情况,两组发音状态下的腭咽功能疗效具有统计学无异(P<0.05)。结论腭咽闭合不全患者术后进行针对性语音训练是有必要的,言语训练与蒙特梭利教育相结合,能明显提高腭咽闭合功能,从而尽早获得良好的鼻腔共鸣状态和正确的发音。

TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习

目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。

脑性瘫痪患儿合并癫痫的相关因素分析

目的探讨脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)患儿合并癫痫的相关因素,为临床防治CP患儿继发癫痫、改善患儿预后提供参考。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院2006年9月—2014年2月收治的477例CP患儿的临床资料,包括一般临床资料及影像学资料,并对CP患儿继发癫痫的相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果477例CP患儿中,86例出现癫痫发作,发生率为18.0%。86例患儿中癫痫发作类型以强直阵挛性发作为主(44.2%),其次为肌阵挛发作(29.1%);CP类型以四肢瘫最多见(61.6%)。多因素Logistic回归分析显示,出生低体重(OR=3.583,P<0.01)、颅内出血(OR=2.793,P<0.01)、脑软化(OR=5.845,P<0.01)、脑结构畸形(OR=3.184,P<0.01)是CP患儿合并癫痫的独立危险因素。结论临床对有出生时低体重、颅内出血史,影像学表现为脑软化、脑结构畸形的CP患儿应密切关注,以防继发癫痫。

ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习

目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。

引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫60例效果观察

目的探讨引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫的效果和临床意义。方法选取2011年6月至2012年12月我院收治的小儿脑瘫患者60例,随机分成两组,每组患者30例;对照组采用常规康复方式对患儿进行治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,运用引导式教育结合矫形器对患者进行治疗,每3个月进行1次评分,观察两种方法对患者的治疗效果。结果观察组患者在运动、语言、适应形为、社交能力和患儿致畸率方面都明显优于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫,有效的提高了患者的生存和生活质量,降低了患儿的致畸率,值得在临床上推广应用。

rTMS配合早期感觉统合训练对语言发育迟缓患儿的疗效观察

目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合早期感觉统合训练在语言发育迟缓患儿中的应用价值.方法选取该院2018年9月—2020年9月收治的50例语言发育迟缓患儿为研究对象,按照随机数表法分为甲组25例与乙组25例.两组均接受语言训练,在此基础上,甲组采用早期感觉统合训练,乙组在甲组基础上增加rTMS治疗.比较两组患儿的临床疗效.结果乙组的治疗总有效率96.00%明显高于甲组的76.00%,差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组的各项Gesell发育诊断量表评分比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,乙组的运动能力、语言能力、应人能力、应物能力评分均明显高于甲组,组间差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组的各项感觉统合评分比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,乙组的学习能力、触觉过分防御、体感不良评分均明显高于甲组,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论rTMS配合早期感觉统合训练治疗语言发育迟缓的疗效显著,可提升患儿语言、运动功能,促进脑细胞发育,改善其智力水平,应予以推广应用.

小肌肉训练联合感觉统合训练对学习障碍患儿的疗效观察

目的探讨小肌肉训练联合感觉统合训练对学习障碍患儿的临床疗效.方法选取2017年12月—2019年12月该院收治的78例学习障碍患儿为研究对象,随机分为两组,每组39例.对照组采用感觉统合训练,观察组采用小肌肉训练联合感觉统合训练,比较两组综合疗效及训练前、训练后学习成绩.结果训练后,观察组各项Conners评分均低于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05).训练前,两组学习成绩比较,差异无统计学意义(P>0.05);训练后两组学习成绩均高于训练前,且观察组更高,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论学习障碍患儿采用小肌肉训练联合感觉统合训练,可提高综合疗效及学习成绩.