血清LH、IGF-ⅠSDS、IGF-bp3诊断女童快速进展型中枢性性早熟的价值研究

目的分析血清黄体生成素(LH)、胰岛素样生长因子Ⅰ标准差积分(IGF-ⅠSDS)及胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF-bp3)在早期识别快速进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)患儿中的有效性,为临床进一步提高对女童RP-CPP的诊疗水平提供参考资料。方法回顾性分析2021年4月至2023年6月西安交通大学附属儿童医院收治的120例中枢性性早熟(CPP)女童患儿的临床资料,将其纳入研究组,按照线性生长或骨龄成熟加速等条件,将其分为RP-CPP组(71例),SP-CPP组(49例);纳入同期在院体检的青春期发育正常女童64例为对照组。比较不同人群LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3水平的变化情况,采用多元Logistic回归分析影响儿童RP-CPP的相关危险因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3预测RP-CPP的效能。结果研究组的LH、IGF-ⅠSDS、IGF-bp3及骨龄均明显高于对照组,经比较差异均有统计学意义(t值分别为26.256、47.930、20.390、14.008,P<0.05)。LH、IGF-ⅠSDS、IGF-bp3与骨龄均呈正相关(r值分别为0.435、0.502、0.397,P<0.05)。RP-CPP组的LH、IGF-ⅠSDS水平均明显高于SP-CPP组,经比较差异均有统计学意义(t值分别为7.867、33.943,P<0.05),但RP-CPP组与SP-CPP组的IGF-bp3水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经多元Logistic回归分析显示,LH[OR(95%CI):1.962(1.172~3.285)]、IGF-ⅠSDS[OR(95%CI):1.707(1.142~2.552)]及IGF-bp3[OR(95%CI):2.314(1.221~4.384)]均是影响RP-CPP发生的危险因素(P<0.01)。经ROC曲线分析显示,LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3单独预测RP-CPP的曲线下面积(AUC)从高到低依次为0.799、0.762、0.714,三者联合预测RP-CPP的AUC为0.864,其明显高于各指标单独预测的结果(P<0.001)。结论CPP女童的血清LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3水平均存在异常,通过检测患儿的上述指标变化,可有效地预测病情的进展,LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3水平较高者发生RP-CPP的风险相对较大。

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿2例的临床特征及遗传学分析

目的探讨新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)患儿的临床特征及基因变异特点。方法选择分别于2019年8月与2022年4月在西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科被确诊为NSHPT的患儿1、2为研究对象。采取回顾性分析方法,分析其临床病例资料,采用全外显子组测序(WES)进行基因变异检测,采用Sanger测序对候选致病变异进行家系验证结果。结果患儿1、2主要临床特征均为生长发育迟缓、肌张力减低、高钙血症、低磷血症、高甲状旁腺激素(PTH)血症、肾脏钙盐沉积。WES结果显示患儿1存在CASR基因c.1378-1G>A纯合剪接变异,为迄今尚未见文献报道的致病性变异;患儿2存在CASR基因c.2038C>T纯合错义变异,为已被文献报道的可能致病性变异。Sanger测序结果显示患儿1父母均携带CASR基因c.1378-1G>A杂合变异,患儿2父母均携带CASR基因c.2038C>T杂合变异。结论2例NSHPT患儿分别存在CASR基因c.1378-1G>A、CASR基因c.2038C>T纯合变异,可能为导致其发生NSHPT的遗传学病因。NSHPT患儿1存在的c.1378-1G>A新变异,进一步拓展了该病患儿的CASR基因的变异谱。

胰岛素联合补钾对小儿糖尿病酮症酸中毒疗效及对1,5-AG、β-HB影响

目的:探讨胰岛素联合补钾对小儿糖尿病酮症酸中毒疗效及对1,5-脱水葡糖苷(1,5-anhydroglucitol,1,5-AG)、β羟丁酸(β-hydroxybutyricacid,β-HB)影响。方法:选取我院2016-2019年所收治的120例小儿糖尿病酮症酸中毒患者,根据胰岛素不同剂量,将其分为研究组和对照组,每组患儿60例,两组患儿均予以补钾等常规治疗,在此基础上,研究组患儿联合小剂量胰岛素,对照组患儿联合大剂量胰岛素,对比不同治疗方案的疗效及对1,5-AG、β-HB影响。结果:两组患儿治疗前血糖、1,5-AG对比无统计学差异(P>0.05),治疗后,研究组患儿血糖及1,5-AG明显优于对照组(P<0.05);两组患儿治疗前血清β-HB、白介素6(interleukin,IL-6)、IL-10对比无统计学差异(P>0.05),治疗后,两组患儿相关指标均较治疗前明显降低(P<0.05),其中研究组患儿治疗后β-HB明显低于对照组(P<0.05),而两组患儿治疗后IL-6、IL-10对比无统计学差异(P>0.05);两组患儿治疗有效率对比无统计学差异(P>0.05);研究组患儿并发症发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:小剂量胰岛素联合补钾对小儿糖尿病酮症酸中毒疗效良好,可改善患儿炎症反应,促使临床症状改善,升高1,5-AG,降低β-HB,因此,在临床治疗中,需全面评估患儿病情,结合患儿实际情况,合理选择胰岛素剂量,保证患儿最佳治疗效果。