肾单位肾痨的临床病理分析及文献复习

目的探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断。方法总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习。结果患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状。化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超可见肾实质回声增强,核磁发现右肾上极小囊肿。肾活检病理示肾小管间质肾病伴肾小管囊性扩张,提示遗传性肾小管疾病可能。全基因外显子测序发现NPHP4基因的两个位点突变,该突变可导致肾单位肾痨4型(NPHP4)。结论NPHP为常染色体隐性遗传,临床诊断较为困难,确诊依靠典型的病理改变或基因检测。NPHP病理以肾小管间质病变为主,常表现为三联征:肾小管基底膜破坏、肾小管萎缩及囊性扩张、肾间质纤维化。目前已知的NPHP致病基因有20余种,分子基因筛查可发现致病基因。

三十而立正当时 过往作序启新程——写在《诊断病理学杂志》创刊30周年

时序更替,华章日新。《诊断病理学杂志》于1994年6月创刋,伴随中国病理学的进步和发展,经风雨、见世面,不断成长。如今,它已从蹒跚学步,走向而立之年,成为病理学术交流的重要平台之一,成为国内临床病理诊断与教学领域有相当影响力的学术期刊。在《诊断病理学杂志》创刊30周年之际,我们深切缅怀刘彤华院士,李维华、廖松林教授等老一辈病理学专家,《诊断病理学杂志》的创建和发展凝聚着他(她)们的心血、智慧和辛勤耕耘,融汇了老一辈专家团队的鼎力支持和悉心呵护,以及广大病理人共同努力和倾情奉献。30年走来,杂志的每个发展阶段都展现了独特的精彩。

FIGO(2023)分期与子宫内膜癌精准病理诊断

子宫内膜癌通常采用国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期系统进行分期,准确的分期对患者预后判断和治疗选择至关重要。2023年6月FIGO根据子宫内膜癌临床和病理(特别是分子病理学)的研究及应用进展,对FIGO(2009)子宫内膜癌分期进行更新[1]。FIGO(2023)子宫内膜癌分期(简称新分期)更加注重预后因素的整合,相关病理指标也更加细化。

腺泡状横纹肌肉瘤伴胎盘转移的临床病理特点

目的观察孕妇腺泡状横纹肌肉瘤合并胎盘转移的临床病理特征及其对孕妇和胎儿的影响。方法回顾分析1例原发部位不明的妊娠中晚期胸腹部、肝脏及胎盘转移的腺泡状横纹肌肉瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果28岁女性患者入院时停经26+5周,孕2产1,腹胀超过半个月,胸闷3天。超声显示双侧胸腔积液及腹腔积液。大网膜增厚,厚约3.4 cm。MRI显示肝门周围转移,脾大。超声引导下经右侧胸腔穿刺引流,病理检查肝右前叶活检。因胎儿宫内死亡,至引产,胎盘病理。显微镜下胸腔积液、肝穿刺及胎盘组织显示小细胞恶性肿瘤,未成熟分化。免疫组化肌源性标记Desmin、Myo D1和Myogenin主要呈阳性表达。引产后,由于产妇的一般情况不佳,只给予对症治疗,无法给予相应的化疗。家属放弃治疗,患者在出院几天后死亡。结论孕妇腺泡状横纹肌肉瘤合并胎盘转移的情况很少见,预后不佳。在病理诊断中,应注意小细胞恶性肿瘤的鉴别诊断。考虑到治疗对孕妇和胎儿的影响,应慎重选择手术和化疗的时机。

一体化智慧病理诊断平台设计与实现

目的:构建全自动化的智慧病理诊断平台,覆盖病理诊断全流程,提高病理诊断的准确性和效率。方法:采用微服务架构的自动化平台CUBE技术,实现病理信息系统与智慧病理系统的数据融合,构建病理切片数字化、上传、存储和临床信息获取,以及癌区预测和诊断报告生成无缝衔接的全自动化智慧病理诊断流程。结果:全自动化智慧病理诊断平台的应用显著提高了病理诊断的效率,减少了人工操作的成本。通过标准化的服务接口,平台简化了不同系统之间的对接过程,提高了医疗信息系统的整体效率。结论:全自动化智慧病理诊断平台为病理医生提供了强大的辅助诊断工具,展示了自动化和智能化在病理诊断领域的潜力。

胰腺导管内乳头状肿瘤病理诊断及鉴别诊断

目的探讨胰腺导管内乳头状肿瘤3种不同预后的组织学亚型的临床及病理特点,旨在提高病理医师诊断水平,更好的为临床服务。方法收集本院2019—2023年16例胰腺导管内乳头状肿瘤患者资料,并结合相关文献梳理诊断重点。结果3种组织学亚型为导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN)、导管内嗜酸细胞乳头状肿瘤(IOPN)和导管内管状乳头状肿瘤(ITPN)。三者临床特征相似,但预后差异较大,伴浸润时IPMN预后较差,ITPN其次,IOPN最好,组织学形态是其主要鉴别要点,免疫表型对其鉴别起辅助作用。结论病理组织学形态是区分胰腺导管内乳头状肿瘤组织学亚型的关键,免疫表型具有辅助作用。

子宫体恶性血管周上皮样细胞肿瘤的临床病理分析

目的探讨子宫体恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床及病理特征,旨在加深认识该疾病。方法收集解放军总医院第一、第七医学中心5例及文献报道12例子宫体恶性PEComa的相关资料,分析总结该疾病的诊断、鉴别诊断及预后相关因素。结果患者发病年龄23~67岁,主要表现为子宫异常出血和(或)盆腔肿块,个别在体检时意外发现肿瘤。肿瘤由上皮样和/或梭形细胞组成,瘤细胞常围绕薄壁血管呈放射状排列,细胞异型性明显,核分裂易见,常见肿瘤坏死,可见侵犯血管。肿瘤特异性表达肌源性和黑色素标记。所有病例均接受至少全子宫切除等不同手术方式,7例术后接受化疗。随访5~72个月,4例(其中2例接受化疗)术后复发/转移、死亡。结论子宫体恶性PEComa诊断基于病理组织形态及免疫表型。手术切除为主要治疗方案,而辅助治疗效果不明确。长期随访是及早发现疾病进展及治疗的关键。

口腔癌肉瘤5例临床病理分析

目的探讨口腔癌肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断要点。方法收集5例口腔癌肉瘤患者的临床病理资料,分析其临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断要点及随访结果等,并复习相关文献。结果5例患者中男性2例,女性3例,患者年龄50~66岁,平均年龄59.6岁,中位年龄58岁。发病部位分别为:右颌下区、左上颌窦/左鼻腔/左鼻窦、右颌下腺、左舌腹、左腮腺,均因发现肿物入院。手术切除肿物,肿物大小1 cm×0.7 cm×0.5 cm~4 cm×3.5 cm×2 cm,镜下均发现有癌及肉瘤2种成分。免疫表型:恶性的上皮区域上皮性标记呈阳性,恶性的间叶区域间叶性标记呈阳性。5例患者均进行手术切除原发部位肿瘤,其中2例行淋巴结清扫术,3例辅助化疗,1例化疗后辅以放疗。4例患者术后丧失或暂时缺乏沟通能力。结论口腔癌肉瘤是口腔罕见恶性肿瘤,诊断依赖免疫组化,目前尚无有效治疗方法,一般采用手术切除辅以放/化疗。

口腔鳞状细胞癌中p53、EGFR表达与临床病理及预后的相关性研究

目的本研究旨在评估p53、EGFR在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达情况,探讨其与组织分化、T、N、临床分期及预后之间的关系。方法回顾102例经手术治疗的OSCC患者,经免疫组化检测肿瘤组织中EGFR、p53蛋白的表达水平,结合患者临床病理资料,使用SPSS 21.0对数据进行统计学分析。结果在OSCC患者中,肿瘤分化程度高低与临床分期及淋巴结转移情况具有相关性(Pearson R=0.38,P<0.001;Pearson R=0.25,P=0.008);p53在OSCC中的阳性表达率为63.7%,p53(突变型)表达与肿瘤分化程度具有相关性(Pearson R=0.3,P=0.002);EGFR在OSCC中的阳性表达率为70.6%,伴随肿瘤大小及浸润程度的进展,EGFR表达增加,且差异具有统计学意义(P=0.02)。Kaplan-Meier法分析结果显示:p53(突变型)组OSCC患者3年无进展生存期(PFS)显著低于p53(null型)和p53(野生型)组,且差异具有统计学意义(P=0.04),但EGFR(-)与EGFR(+)OSCC患者3年无进展生存期(PFS)无显著差别。结论p53和EGFR蛋白在口腔鳞癌组织中高表达,p53(突变型)与肿瘤分化程度相关,并提示较差预后,EGFR表达与肿瘤T分期相关,提示p53和EGFR蛋白可能是OSCC发生、发展的潜在重要因素。

宫颈原发性成熟性畸胎瘤2例临床病理分析并文献复习

畸胎瘤是妇科常见的生殖细胞肿瘤,好发于卵巢,其中95%为成熟性囊性畸胎瘤[1]。性腺外畸胎瘤占生殖细胞肿瘤的2%~5%,较常发生于近中线部位。发生于宫颈的畸胎瘤罕见,其发生机制并不清楚。本研究报道2例原发于宫颈的成熟性畸胎瘤,并结合近年来国内外相关文献对宫颈原发性畸胎瘤的临床病理特点进行讨论。1材料与方法1.1材料收集在解放军总医院第七医学中心会诊的2例原发于宫颈的成熟性畸胎瘤。

帽状息肉病3例临床病理分析及文献复习

目的探讨帽状息肉病的临床病理学特征、鉴别诊断、相关治疗方案及可能发病机制。方法对解放军总医院第七医学中心2018-12—2022-05病理诊断为结直肠息肉的2112例病例进行统计,筛选出帽状息肉病3例,对其临床、内镜及病理学特征、鉴别诊断及临床治疗情况进行分析,并复习相关文献。结果3例均为男性患者,年龄分别为23岁、33岁和60岁。2例临床表现为黏液样腹泻和血性腹泻,1例因结肠内镜体检发现。内镜检查提示3例均为直肠多发性簇状或分叶状息肉样隆起,直径0.5~7 cm,表面覆黄白脓苔。显微镜下,病变呈息肉状,黏膜表面明显糜烂、炎性渗出、肉芽组织形成,构成一层膜状结构;其下腺体明显扩张变形、局部呈锯齿状改变,部分腺体细胞核轻度增大,无异型性;固有膜慢性炎细胞浸润、水肿,部分腺体破裂形成小黏液池。帽状息肉病组织学需与结直肠炎性息肉、幼年性息肉、增生性息肉及炎性肠病等进行鉴别诊断。3例患者中例1、例2行内镜黏膜下剥离术或双镜联合直肠肿物切除术切除,且例1同时行幽门螺杆菌治疗;例3行内镜黏膜切除术。例1、例2分别于术后3、4个月复发,并再次行黏膜下剥离术。结论帽状息肉病是结直肠较罕见的非肿瘤性病变。内镜有较明显特征,组织学改变以炎症性息肉伴表面层状渗出、坏死及肉芽组织为特征。该病易误诊为其他类型息肉病,易于复发,需密切结合内镜特点,给予精准病理诊断。

长链非编码RNA POT1-AS1在宫颈癌顺铂耐药中的作用研究

背景同步放化疗是晚期宫颈癌(cervical cancer,CC)的治疗方法,顺铂(cisplatin,CDDP)是目前临床化疗使用的主要药物之一,CDDP耐药的发生严重制约了其临床应用,因此针对CDDP耐药发生机制的研究对CC的治疗至关重要。目的探索长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)POT1-AS1在宫颈癌CDDP耐药中的作用。方法基于TCGA数据库,分析POT1-AS1在CC组织及正常组织中的表达情况,并分析POT1-AS1的表达量与预后的关系。采用CCK-8实验评估CDDP处理后的耐药细胞系和亲本细胞系、siPOT1-AS1组和siNC组的活力并测定相应的半抑制浓度(the half maximal inhibitory concentration,IC50)。实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)检测POT1-AS1在耐药细胞系及相应亲本细胞系中的表达以及POT1-AS1表达与CDDP作用时间的相关性。克隆形成实验检测POT1-AS1对CDDP耐药细胞增殖情况的影响。PI/DAPI双染荧光用于评估POT1-AS1与CDDP诱导的细胞死亡的相关性。结果POT1-AS1在CC肿瘤组织中高表达,并与不良预后相关。耐药细胞系的细胞活力及IC50值显著高于亲本细胞系(P<0.001),POT1-AS1沉默组的细胞活力及IC50值显著低于阴性对照(negative control,NC)组(P<0.001),差异均有统计学意义。POT1-AS1在耐药细胞系中的表达显著高于亲本细胞系(P<0.001),且随着CDDP给药时间的延长而增加。沉默POT1-AS1后可显著抑制耐药细胞的增殖能力(P<0.01)。与NC组相比,POT1-AS1沉默组的CC耐药细胞死亡率显著增加(P<0.01),尤其是在加入CDDP作用后(P<0.01)。结论POT1-AS1与宫颈癌CDDP耐药密切相关,并通过抑制CDDP诱导的细胞死亡发挥促癌作用。

宫颈鳞癌中PD-L1不同抗体免疫组织化学染色的一致性分析

目的探讨宫颈鳞癌中程序性死亡配体1(PD-L1)表达情况及22C3、SP263、E1L3N 3种抗体免疫组化染色的一致性。方法收集解放军总医院两个医学中心89例复发或转移性宫颈鳞癌样本,用PD-L13种克隆号抗体22C3、SP263、E1L3N进行染色,并采用联合阳性评分(CPS)、肿瘤细胞比例评分(TPS)两种评分标准,在不同阈值下对抗体的一致性进行统计学分析。结果宫颈鳞癌在CPS阳性阈值为1时,PD-L1阳性率从高到低依次为22C3(98.31%)、E1L3N(97.75%)、SP263(93.90%);CPS为10时,阳性率依次为E1L3N(76.40%)、22C3(72.88%)、SP263(69.51%);TPS阈值为1%时,阳性率依次为E1L3N(95.51%)、22C3(93.22%)、SP263(92.68%);TPS为10%时,阳性率依次E1L3N(65.17%)、22C3(64.41%)、SP263(60.98%)。当CPS为1或10时、TPS为1%或10%时,E1L3N与22C3、SP263与22C3、SP263与E1L3N均表现较好的一致性(Kappa=0.66~0.98)。无论使用CPS或TPS,组内相关系数检验显示3个克隆号抗体判读数据有高度一致性(ICC分别为0.987、0.984)。结论E1L3N、SP263与22C3之间具有较高的可互换性,为临床检测PD-L1在宫颈癌组织中的表达情况,提供了更多选择。

人乳头瘤病毒基因分型检测在石蜡包埋组织和宫颈脱落细胞中的对比分析

目的对比分析石蜡包埋(FFPE)宫颈组织和宫颈脱落细胞中人乳头瘤病毒(HPV)检测结果差异,评估组织样本HPV分型检测的必要性。方法随机抽取2021—2022年于解放军总医院第七医学中心就诊患者101例,其中病理诊断为慢性宫颈炎21例、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)20例、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)41例、宫颈鳞状细胞癌(CSCC)19例,通过杂交导流技术比较其宫颈脱落细胞和福尔马林固定组织标本中的HPV检测结果。结果宫颈脱落细胞和组织对HPV DNA的总体一致率为78.2%。伴随宫颈病变进展,宫颈脱落细胞和宫颈组织样本中HPV结果一致性显著增高(P<0.0001)。相比于宫颈脱落细胞,宫颈组织HPV检测对宫颈病变具有较高的特异性(P<0.0001)。最常见的组织内HPV感染型别依次为HPV16、52、58,18和33,是较易引起宫颈组织病变的HPV分型和潜在有效的HPV疫苗型别。结论宫颈组织样本HPV DNA分型检测有助于评估病毒感染位置及转染状态并指导疫苗研发。

240例性腺外生殖细胞肿瘤患者的临床病理特点和免疫组化分析

背景性腺外生殖细胞肿瘤(extragonadal germ cell tumors,EGCT)较为少见,准确诊断该类肿瘤对患者的治疗和预后有重要意义。目的探讨性腺外生殖细胞肿瘤的临床病理特征、组织形态学特点和免疫组织化学表型。方法回顾性分析2005年12月-2016年12月解放军总医院第一医学中心病理科诊断的240例性腺外生殖细胞肿瘤患者的临床和病理资料。结果240例性腺外生殖细胞肿瘤患者中男性108例,女性132例。患者中位年龄26岁,其中<18岁57例(23.7%),≥18岁183例(76.3%)。发生部位:纵隔86例(35.8%),中枢神经系统39例(16.3%),骶尾部37例(15.4%),腹部47例(19.6%),其他部位31例(12.9%)。组织学类型:成熟性畸胎瘤172例(71.7%),生殖细胞瘤33例(13.7%),卵黄囊瘤14例(5.8%),混合性生殖细胞肿瘤12例(5.0%),不成熟畸胎瘤5例(2.1%),胚胎性癌3例(1.3%),绒毛膜癌1例(0.4%)。甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)在卵黄囊瘤中阳性率为92.8%(13/14),胎盘碱性磷酸酶(placental alkaline phosphatase,PLAP)、CD117、OCT-4在生殖细胞瘤中阳性率为96.7%、90.0%、100%(29/30、18/20、6/6),细胞角蛋白(cytokeratin,CK)在胚胎性癌中呈阳性,人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)在绒毛膜癌呈阳性。结论性腺外生殖细胞肿瘤少见,青年发病为主,女性偏多,好发于纵隔;组织学特点、免疫表型特点与性腺内生殖细胞肿瘤相类似;生殖细胞瘤是最常见性腺外恶性生殖细胞肿瘤。

乳腺交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌临床病理观察

目的探讨乳腺交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌的病理形态学特点、诊断及鉴别诊断。方法应用光镜观察及免疫组织化学染色方法对1例乳腺交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌进行临床病理分析,并复习文献。结果患者女性,年龄24岁,病变位于左乳腺外上象限,肿物直径约1.5 cm。肿瘤缺乏包膜,边界不清、浸润周围乳腺组织。肿瘤内有密集增生的梭形细胞,但缺乏过度增生。梭形细胞有中度异型性,核分裂约1~2个/10HPF,可见病理性核分裂像。肿瘤内靠近边缘可见扩张的小管,呈浸润性分布,周围肌上皮缺失,细胞形态温和、有顶浆分泌。免疫组化染色,梭形细胞CD10与SMA有不同程度的阳性,Ki-67阳性指数约40%,小管周围CD10、Calponin、S100、SMA、P63、CK5/6均阴性,ER与PR弥漫强阳性。病理诊断交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌。随访10个月无肿瘤复发及转移。结论交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌罕见,属于一种碰撞瘤。正确诊断的关键是识别叶状肿瘤背景与准确判断上皮增生性质及类型,避免漏诊小管癌,必要时需辅以免疫组化标记。

1例犬乳腺癌的病理组织学诊断

为了鉴定1例犬乳腺肿物性质及病理变化,本试验利用苏木素-伊红(H.E.)染色及免疫组化等方法对1例犬乳腺肿瘤进行病理组织学检查,分析肿瘤组织细胞的病理变化。通过细胞分离培养,确定肿瘤细胞的生长特性;并用免疫荧光法检测肿瘤细胞标记物,判断该病例的预后情况。H.E.染色结果显示,该病例乳腺细胞和乳腺导管发生癌变。免疫组化结果显示,肿瘤相关蛋白P63、CK5/6及α-SMA表达阳性,雌激素(ER)、孕激素(PR)、人表皮生长因子-2(HER-2)的蛋白表达均为阴性,表明该病例为三阴性犬乳腺癌。纯化的癌细胞呈上皮细胞特征,细胞倍增时间为26.35 h。该细胞的免疫荧光检测结果显示,SOX-2及Ki-67高表达,进一步佐证其为乳腺癌,并且预后不良。免疫组化试验结果与组织病理学判定结果一致,表明此犬乳腺肿物为三阴性乳腺癌。

乳腺浸润性囊性高分泌性癌1例报道及文献复习

目的 观察乳腺浸润性囊性高分泌性癌的临床及病理学特征。方法 收集1例乳腺浸润性囊性高分泌性癌的临床资料,进行组织形态学及免疫组化染色观察,并结合文献对相关问题进行讨论。结果 患者女性,53岁,右侧乳腺内可触及肿物。巨检:肿物切面呈暗红、多囊、胶冻样。镜下:肿瘤呈大小不等的多囊性改变,囊内充满嗜伊红甲状腺胶质样分泌物,部分囊壁见乳头、微乳头状结构,细胞有异型性,局部见高分泌型导管原位癌。免疫组化染色:肌上皮细胞标记物肿瘤囊肿壁及乳头状结构均呈阴性。结论 乳腺浸润性囊性高分泌癌罕见,形态特殊,需与囊性高分泌增生和囊性高分泌导管原位癌等疾病进行鉴别。

伴WAGR综合征的肾母细胞瘤临床病理观察

目的探讨伴WAGR综合征的肾母细胞瘤的基本病理形态特点及临床特征。方法1例伴WAGR综合征的肾母细胞瘤病例,分析其病理形态、免疫表型、WT1(11p13)基因缺失情况及临床特点,并复习相关文献。结果一岁男性患儿,右肾肿瘤,肿瘤大小8.1 cm×6.7 cm×3.6 cm。肿瘤镜下形态以梭形细胞为主,部分细胞轻度异型,可见少量不同成熟程度的小管状结构,仅见小灶疑似胚芽细胞;免疫组化Ki-67阳性指数5%,肿瘤细胞Vimentin(+)、SMA(+)、Desmin(+),WT-1(-);FISH检测WT1(11p13)基因缺失。结论肾母细胞瘤经化疗后,胚芽细胞可减少、消失,或进一步向成熟的上皮和间叶成分分化,充分取材仍未查见明确胚芽细胞,且WT-1阴性,不能轻易除外肾母细胞瘤,需结合临床病史、并借助分子手段进一步明确。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征一例病理分析及文献复习

遗传性乳腺癌和卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)综合征的分子特征是BRCA1/BRCA2胚系突变。患者易发生乳腺、卵巢、输卵管等多器官恶性肿瘤。其中乳腺癌形态学表现为髓样癌样、免疫表型为三阴和/或基底样型,卵巢表现为高级别浆液性癌。本例乳腺穿刺病理依据MUC-5AC 及MUC-6免疫组化阳性结果诊断为消化道癌转移。