1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析

目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。

穴位贴敷对腹腔镜胃肠道恶性肿瘤根治术患者的干预效果研究

探讨穴位贴敷对腹腔镜胃肠道恶性肿瘤根治术后患者康复的影响。方法 将80例腹腔镜胃肠恶性肿瘤根治术患者随机分为试验组和对照组各40例。两组均给予加速康复外科(ERAS)和常规护理,试验组同时给予穴位贴敷。比较两组胃肠道症状评分、胃肠道功能恢复时间、并发症、住院时间、住院费用。结果 试验组术后3d和7d的GSRS评分低于对照组(P<0.05);试验组肛门排气、肛门排便及肠鸣音恢复正常时间短于对照组(P<0.05);试验组术后住院时间、总住院时间及住院费用上均少于对照组(P<0.05);两组并发症差异无统计学意义(P>0.05)。结论 穴位贴敷有利于腹腔镜胃肠道恶性肿瘤根治术患者术后康复。

基于SEER数据库分析男性睾丸卵黄囊瘤患者的临床特征及预后

目的:基于美国监测、流行病学和结局数据库(SEER数据库)分析男性睾丸卵黄囊瘤(TYST)患者的临床特征、预后及影响因素。方法:使用SEER数据库收集2000—2018年诊断为TYST的患者作为研究对象,根据患者年龄分为儿童组(≤18岁)和成人组(>18岁),采用卡方检验对比两组患者病例构成比,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并用log-rank法进行检验,采用单因素和多因素Cox回归模型分析其预后影响因素。结果:共503例TYST患者纳入本研究,其中儿童组166例,成人组337例,儿童和成人组TYST患者的3、5、10年总生存率(overall survival,OS)分别为97.3%、96.3%、93.0%和84.9%、82.3%、78.9%。儿童组单纯手术治疗者5年OS优于手术联合化疗者(98.8%vs 92.2%,P=0.02);成人组单纯手术治疗者(96.3%)5年OS优于手术联合化疗者(78.6%),也优于单纯化疗者(45.9%)(均P<0.001)。单因素和多因素分析结果显示行淋巴结清扫(HR=0.086,95%CI:0.012-0.625,P=0.015)为所有患者的预后良好因素;淋巴血管侵犯(HR=11.924,95%CI:1.537-92.497,P=0.018)和SEER分期位于远处转移(HR=12.374,95%CI:6.199-24.700,P<0.001)为预后不良因素。结论:TYST是极为罕见的恶性肿瘤,预后不佳。儿童与成人患者在一般临床特征、治疗及预后方面有较大差异。淋巴结清扫、SEER分期及淋巴血管侵犯是TYST重要的预后独立影响因素。