WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例

患儿，男，6个月，因“腹泻伴发热3d”于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因“新生儿肺炎”人住我院新生儿科，查血小板52×10^9·L-1，白细胞及血红蛋白正常，伴有面部湿疹，考虑为感染所致血小板降低，当时未检测免疫功能及基因筛查，经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系统感染，于当地社区卫生院治疗后好转，而面部及躯干部湿疹经治疗后仍反复发作，但全身皮肤黏膜及腔道均未见出血表现。

外源性硫化氢供体硫氢化钠改善慢性应激致抑郁大鼠神经元损伤的研究

目的探讨外源性硫化氢供体硫氢化钠对慢性应激致大鼠抑郁模型神经元损伤的影响,为抑郁症的防治提供新的干预靶点。方法将48只SD大鼠按随机数字表法分为正常组、空白对照组、抑郁组、硫氢化钠组,每组12只。除去建模中死亡的大鼠,最后每组入选6只大鼠。慢性应激建立大鼠抑郁模型,硫氢化钠组大鼠给予硫氢化钠10 mg/kg,抑郁组、空白对照组给予等量生理盐水腹腔注射,每周1次。收集大鼠海马组织及血浆,采用比色法检测海马及血浆中硫化氢水平,逆转录-聚合酶链反应和免疫印迹法检测海马组织中胱硫醚β合成酶(CBS)m RNA及蛋白表达,苏木精-伊红和尼氏染色观察海马结构和神经元形态。结果抑郁组大鼠海马及血浆硫化氢水平及海马组织中CBS m RNA及蛋白表达量均明显低于空白对照组、硫氢化钠组,差异均有统计学意义(P<0.05)。抑郁组大鼠海马区尼氏体明显减少,锥体细胞排列紊乱,细胞核消失;硫氢化钠组大鼠海马尼氏体的缺失及锥体细胞排列紊乱较抑郁组明显改善。结论内源性硫化氢可能参与了慢性应激致大鼠抑郁的发生,而外源性硫化氢供体硫氢化钠能显著改善抑郁大鼠海马区神经元损伤。

环14号染色体综合征1例报告

环14号染色体综合征（ring14chromosomesyndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等首次报道以来，截至2012年止，全球累计报道70余例，国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫痫发作等，有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等，严重内脏器官畸形少见。

组蛋白乙酰化修饰在2种不同方法建立小鼠心肌肥厚模型中的作用

目的:探讨组蛋白乙酰化修饰失衡在2种不同方法建立小鼠心肌肥厚模型中的作用。方法:选取昆明小鼠为研究对象,按照随机数字表法随机分为5组:正常组、0.9%氯化钠溶液组、苯肾上腺素组、手术组和假手术组。苯肾上腺素组给予苯肾上腺素皮下注射,手术组给予部分结扎腹主动脉建立小鼠心肌肥厚模型,实时荧光定量聚合酶链反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)检测心肌肥厚相关标志物心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)及β-肌球蛋白重链(β-myosin heavy chain,β-MHC)mRNA表达水平,免疫印迹(western blot,WB)检测小鼠心肌组织中组蛋白H3赖氨酸残基9位乙酰化(H3K9ac)的表达,比色法检测心肌组织中组蛋白乙酰化酶(histone acetylases,HATs)、组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases,HDACs)活性,超声心动图观察小鼠心肌肥厚情况。结果:RT-PCR结果表明苯肾上腺素组、手术组小鼠心肌组织中ANP和β-MHC mRNA表达水平分别显著高于0.9%氯化钠溶液组、假手术组(P<0.05);超声心动图结果显示苯肾上腺素组、手术组小鼠室间隔厚度、左室前壁厚度分别显著高于0.9%氯化钠溶液组、假手术组(P<0.05),而左室舒张末期直径则分别显著低于0.9%氯化钠溶液组、假手术组(P<0.05)。Western blot及比色法结果显示:苯肾上腺素组、手术组小鼠心肌组织中组蛋白H3K9ac的乙酰化水平及HATs活性分别显著高于0.9%氯化钠溶液组、假手术组(P<0.05),而HDACs活性则分别显著低于0.9%氯化钠溶液组、假手术组(P<0.05)。结论:组蛋白乙酰化修饰失衡均参与了2种不同方式所致的小鼠心肌肥厚。

NDUFAF6基因相关Leigh综合征二例

例1男,10岁,因“发育落后伴发作性倒退6年”于2017年4月就诊于遵义医学院附属医院.父母正常,患儿为第2胎第1产,有1个6岁妹妹有相同病情（例2）.4岁发病,发病前智力运动发育正常,早期表现为发热后出现智力运动倒退,运动倒退为主,伴肌张力障碍,无惊厥发作,无持续性发热及昏迷.急性期查血常规及脑脊液检测均无异常,血糖、血氨及同型半胱氨酸正常,血乳酸2.3 mmol/L（参考值＜2.05 mmol/L）.血尿代谢筛查均正常.头颅核磁共振成像（MRI）：双侧豆状核,尾状核头长T1WI,长T2WI,液体衰减反转恢复序列及扩散加权像高信号（图1）.考虑遗传性代谢性疾病,对症治疗后病情可好转,智力进步明显.

酪酸梭菌活菌散防治小儿抗生素相关性腹泻的临床研究

目的探讨酪酸梭菌活菌散防治小儿抗生素相关性腹泻（AAD）的临床疗效。方法选取300例呼吸道感染患儿,首先按照年龄大小分为A组（1个月至1岁）140例,B组（〉1~3岁）160例,AB两组内再随机分成观察组150例（来源于A组：70例,B组：80例）与对照组150例（来源于A组：70例,B组：80例）。对照组应用抗生素治疗呼吸道感染,出现腹泻后给予常规治疗;观察组在应用抗生素治疗的同时给予酪酸梭菌活菌散片,出现腹泻后在常规治疗的基础上继续服用该药物。观察指标包括腹泻发生率、治疗总体有效率、腹泻持续时间3项。结果观察组腹泻发生率明显的低于对照组,腹泻治疗总体有效率明显的高于对照组,腹泻持续时间明显短于对照组,差异均有统计学意义（均P〈0.05）;B组中观察组的腹泻发生率明显低于A组中的观察组（P〈0.05）。结论酪酸梭菌活菌散防治小儿抗生素相关性腹泻临床疗效显著,尤其对于1~3岁年龄的小儿AAD预防效果更加突出,值得临床推广。