7个Y-STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性

Y染色体在父权鉴定、同胞兄弟鉴定、男性旁系鉴定中有重要意义。我们选取了DYS19、DYS385、DYS389I／Ⅱ等7个分布于拟常染色质区外的Y—STR位点,调查其在河南汉族人群中的遗传多态性。旨在对其在法医学、亲权鉴定中的应用价值进行初步的探讨,并为建立河南省汉族人群Y染色体STR数据库提供分析资料。

女大学生清洁卫生习惯调查分析

目的了解女大学生清洁卫生习惯,为在女大学生中有针对性地开展健康教育、普及生殖道保健知识提供参考。方法采用自行设计的调查问卷,随机发放,实事求是,独立完成。结果 800名女大学生便后擦拭方式不正确者占43.9%,清洗外阴频度不良者占68.89%,有专门清洗外阴用具者21.51%。多数(66.28%)女生曾有过生理不适,但重视程度不够,仅25.87%选择去医院检查。大部分学生在内裤布料选择和内裤更换方面做得不错,但对内裤清洗和存放知识欠缺。多数女生(78.2%)能用正确的方法(使用清洁盐水或清水)清洗外阴,小部分(8.72%)用药物(高锰酸钾或小苏打水)清洗。对于没有专门清洗外阴用具的,59.88%的认为没条件、不好意思或者懒惰;40.12%认为没必要。购买卫生巾时,79.07%注重质量,仅有11.34%注重价钱。卫生巾更换频率符合要求的仅占24.71%。有81.1%的女生认为有必要接受专门的生理健康教育。结论多数女大学生清洁卫生习惯欠佳,普遍缺乏相关知识,在学校教育中加强相关知识的普及很有必要。

凝血酶原基因G20210A变异与深静脉血栓关系的研究

目的 探讨凝血酶原基因G2 0 2 1 0A变异与中国人群深静脉血栓 (DVT)形成的关系。方法 运用PCR -RFLP方法在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中检测凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变情况。结果 在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中均未发现一例凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变的个体。结论 国际公认的静脉血栓形成危险因子G2 0 2 1 0A突变不足成为中国人群静脉血栓患者的危险因素。

MMP-2和MMP-9在急性白血病骨髓细胞中的表达及与白血病髓外浸润的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与急性白血病发生和髓外浸润的相关性。方法采用生物素化鼠抗地高辛标记的原位杂交法检测MMP-2和MMP-9在初治、复发、完全缓解的急性白血病患者和正常对照者的骨髓原代细胞中的表达。结果MMP-2和MMP-9在初治,特别是有髓外浸润表现者和复发急性白血病骨髓原代细胞中的表达显著高于完全缓解的急性白血病和正常对照者;关于亚型的研究发现,初治急性淋巴细胞白血病组和急性非淋巴细胞白血病(M4+M5)组中的表达显著高于急非淋(非M4+M5)组。结论MMP-2和MMP-9可能通过增强白血病细胞降解细胞外基质(ECM)等机制参与急性白血病的发生和髓外浸润过程,并在其中发挥重要作用。

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性。结果MTHFR C677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型。其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%2、0.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。而CBS 844ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性。

先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查

目的探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大。全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变。结论该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现。CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性。

中国南北方冠心病患者TM1418位C/T多态性研究及对比分析

目的:研究我国南北方冠心病患者血栓调节蛋白(TM)基因1418位C/T多态性是否存在差异及其与冠心病发病的关系。方法:应用突变特异性扩增系统(ARMS)技术检测71例云南昆明冠心病患者和100例河南郑州冠心病患者的TM基因1418位C/T多态性。结果:TM基因1418位T/T、T/C型及C/C型频率在南方冠心病组中分别为11.27%、61.97%、26.76%,北方冠心病组分别为10.00%、37.00%、53.00%。北方冠心病组TM基因1418位CC型明显高于南方冠心病组(P<0.05)。C等位基因频率在南方与北方冠心病组中分别为57.75%和71.50%,C等位基因频率北方明显高于南方(P<0.05)。结论:血栓调节蛋白(TM)基因1418位C/T多态性与北方冠心病发病密切相关,TM基因1418位点突变产生的C/C纯合子可能是引起北方冠心病的一个重要的遗传危险因素。

一种新的内皮细胞分离方法

目的 探索一种新的内皮细胞分离方法。方法 利用内皮细胞特有的CD31抗体和磁珠包被的抗体结合 ,用磁力架将内皮细胞分离出来。结果 分离出的内皮细胞形态完整 ,纯度较高。结论 用磁珠法分离内皮细胞纯度高 ,方法简单易行 ,且整个过程在低温下进行 ,有利于细胞培养。

凝血因子Ⅶ基因多态性及其单倍型与缺血性脑血管病的相关性

目的 探讨中国河南汉族人群凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因多态性及其单倍型与缺血性脑血管病（ICVD）的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对512例ICVD患者和560名健康对照的FⅦ基因R353Q、5＇F7和IVS7多态进行检测,并进行基因型频率及等位基因频率的比较和单倍型分析.结果 FⅦ/R353Q多态中,ICVD组RQ基因型频率及Q等位基因频率均明显低于对照组.FⅦ/IVS7多态中,ICVD组H6H7基因型频率及H7等位基因频率均明显低于对照组.单倍型R-P0-H6在ICVD病例组的分布频率（53.3%）显著高于对照组（47.5%,OR=1.219,95%CI1.028～1.446,P=0.023）.结论 FⅦ基因R353Q多态中Q等位基因和IVS7多态中H7等位基因可能是河南地区汉族人群缺血性脑血管病的遗传保护因子;R-P0-H6单倍型可能是河南地区汉族人群缺血性脑血管病的遗传风险单倍型.

SNaPshot微测序技术分析5-脂氧合酶激活蛋白基因与缺血性脑血管病的相关性

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白（ALOX5AP）基因SG13S114A／T和SG13S32A／C两位点多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病（ICVD）的遗传易患性。方法采用SNaPshot多重微测序技术检测246例河南汉族ICVD患者和245名健康对照者ALOXSAP基因SG13S114和SG13S32位点的多态性，运用SPSS16．0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较，SHEsis软件进行单倍型分析和连锁不平衡检验。结果ICVD组SG13S114位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照组，差异有统计学意义。经性别及年龄分层分析发现，男性ICVD患者及年龄小于50岁的ICVD患者SG13S114位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组，差异有统计学意义。单倍型分析发现：ICVD组A—A单倍型频率（30．4％）显著高于对照组（23．5％），差异具有统计学意义（OR=1．419，95％CI1．068～1．885，P=0．015）；T—C单倍型频率（22．0％）显著低于对照组（28．8％），差异具有统计学意义（OR=0．698，95％CI0．523—0．932，P=0．014）。结论SG13S114位点可能是河南地区汉族人群ICVD的遗传风险因子，并且该位点与男性ICVD患者及年龄小于50岁ICVD患者的发病关系更为密切。A—A单倍型可能是河南汉族人群ICVD发生的风险因子，T—C单倍型可能对河南汉族人群ICVD的发生具有保护作用。

肺功能训练仪联合低水平抗阻训练在慢性阻塞性肺疾病稳定期患者中的应用

目的分析慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者采用肺功能训练仪联合低水平抗阻训练的临床效果。方法抽取2021年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院收治的90例COPD稳定期患者,采用随机数字表法分为对照组与观察组,每组45例。两组均实施常规干预,在此基础上,对照组采用肺功能训练仪进行干预,观察组采用肺功能训练仪联合低水平抗阻训练进行干预,两组均干预3个月。比较干预前、干预3个月时肺功能[第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC、呼气峰值流速(PEF)]、运动耐量(6 min步行试验)及生活质量[COPD评估测试(CAT)]。结果干预3个月时,两组FEV1、FVC、FEV1/FVC、PEF均高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预3个月时,两组6 min步行试验均长于干预前,CAT评分高于干预前,且观察组6 min步行试验长于对照组,CAT评分高于对照组(P<0.05)。结论肺功能训练仪联合低水平抗阻训练在COPD稳定期患者中的应用效果较好,可改善患者肺功能,提高患者运动耐量及生活质量。