2010—2018年单中心7 199例儿童肾脏疾病谱特征分析

目的了解9年间该中心儿童肾脏疾病谱的构成特征及其变化。方法回顾性分析此9年间于肾脏内科住院的7199人次患儿的临床资料,并将患儿分为2010—2012年组、2013—2015年组和2016—2018年组3组,分析比较各组患儿不同年龄阶段比例、重症患儿比例和疾病构成变化特点等。结果研究对象共纳入7199人次。其中,2010—2012年患儿1157人次,2013—2015年患儿2606人次,2016—2018年患儿3436人次。数据比较表明:重症患儿比例显著上升(64.96%vs.36.47%);≤2岁患儿比例从14.26%增至23.14%;肾小球疾病患者比例(81.94%)稳居首位,变化趋势不显著,肾功能异常疾病,如急性肾损伤、慢性肾脏病等,比例呈上升趋势(7.01%vs.3.03%)。这9年间的单病种分析显示:总人数中肾病综合征患儿最多(42.63%),但其构成比呈逐年下降趋势(P<0.001);狼疮性肾炎患儿比例逐渐增高(3.81%vs.1.38%);肾穿刺活检术广泛应用使得确诊IgA肾病的患儿比例呈上升趋势(5.62%vs.1.04%);紫癜性肾炎、急性肾小球肾炎、血尿等疾病变化趋势不明显。结论肾小球疾病仍是最常见的儿童肾脏疾病,重症患儿、肾功能异常患儿构成比均有增长趋势,此类患儿治疗费用高、预后欠佳,因而加强对儿童肾脏疾病的早期筛查、早期干预和早期治疗对提高患儿的生活质量及减轻患者家庭和社会的经济负担具有重要意义。

健脾固肾止遗方联合穴位贴敷治疗儿童夜遗尿35例临床观察

目的观察健脾固肾止遗方联合穴位贴敷治疗儿童夜遗尿的临床疗效。方法选择2016年8月至2018年10月在郑州儿童医院就诊的70例儿童夜遗尿采用随机数字表法分为研究组与对照组,各35例。对照组给予去氨升压素片治疗,研究组给予中药内服+穴位贴敷治疗。两组均连续治疗3个月后比较两组治疗前后的中医症候积分、遗尿次数、膀胱容量壁厚指数(BVWI)、膀胱容量及复发情况。结果研究组总有效率为91.43%,明显优于对照组(P<0.05)。研究组治疗前中医证候积分:睡中遗尿治疗前(3.28±0.75)分,治疗后(1.47±0.64)分,t=12.567,P<0.001,其他中医症候积分治疗后均显著低于治疗前。研究组治疗前遗尿次数(6.32±1.37)次/周,治疗后(1.22±0.77)次/周,t=21.160,P<0.001;研究组治疗前BVWI(78.71±12.16)mL/mm,治疗后(52.36±10.11)mL/mm,t=15.091,P<0.001。两组病儿治疗后遗尿次数和BVWI均显著低于治疗前。研究组治疗前膀胱容量(202.07±22.54)mL,治疗后(291.33±19.09)mL,t=19.191,P<0.001,两组病儿治疗后膀胱容量较治疗前明显增加,且研究组各项指标改善程度显著优于对照组(P<0.05),研究组治疗结束后3个月和6个月复发率分别为3.13%、9.38%,明显低于对照组(P<0.05)。结论健脾固肾止遗方联合穴位贴敷治疗儿童夜遗尿可有效缓解病儿的临床症状、减少遗尿次数,提高膀胱容量、降低复发率且安全可靠。

中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析⁃全国多中心研究

目的研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况,使该病能早期诊断并及时治疗。方法回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例,收集其年龄、性别、家族史等一般信息及临床资料、化验检查及治疗用药情况。结果Blau综合征患者南北方分布较为均匀,无明显的地域倾向性。平均发病年龄(14.30±12.81)月,确诊年龄(55.18±36.22)月。35%的Blau综合征患者发病年龄在1岁之前,全部患者发病均在5岁之前。87.50%(63/72)患者出现肉芽肿性关节炎,65.28%(47/72)患者出现皮疹,36.11%(26/72)患者出现眼部受累,27.78%(20/72)患者出现发热,15.28%(11/72)患者出现肺部受累。Blau综合征出现肉芽肿性关节炎表现的风险最大,其次为皮疹、眼部受累、发热。病程前25个月,出现皮疹的风险最大。病程25~84个月,发生关节炎的风险最大。Blau综合征主要的基因突变类型为p.R334Q和p.R334W,携带p.R334Q突变的患者有相对较高的发热[35.71%(5/14)vs.14.29%(1/7),P=0.43]和眼部受累[42.86%(6/14)vs.28.57%(2/7),P=0.51]发生率。在p.R334W突变的患者中,有相对较高的皮疹发生率[85.71%(6/7)vs.64.29%(9/14),P=0.59]。45例(62.50%)患者应用糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗。22例患者在糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗的基础上加用TNF⁃α拮抗剂。结论中国儿童Blau综合征不同临床表现出现的风险由高至低依次为关节炎、皮疹、眼部受累、发热。主要治疗药物为糖皮质激素和甲氨蝶呤,可根据情况加用生物制剂。

免疫调节剂脾氨肽在防治儿童肾病综合征复发中的作用研究

目的分析免疫调节剂脾氨肽在防治儿童NS(肾病综合征)复发中的作用。方法以2017年5月-2019年5月郑州大学附属儿童医院收治的60例NS患儿,以治疗方案不同分为两组,两组均治疗6月,参照组30例患儿采纳临床常规治疗,实验组30例患儿在参照组基础上采纳免疫调节剂脾氨肽治疗,对比两组肾功能指标、免疫功能指标、复发率。结果实验组治疗6个月后RBP、CysC、β2-MG、Scr指标均明显比参照组低,实验组治疗6个月后IgA、IgG指标均明显优于参照组,实验组复发率3.33%明显低于参照组23.33%(P<0.05)。结论 NS患儿采纳免疫调节剂脾氨肽治疗,免疫功能以及肾功能均有所提升,且复发率较低,临床应用价值较高。

TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征的机制及其治疗研究进展

瞬时受体电位阳离子通道6(transient receptor potential cation channel 6,TRPC6)基因主要表达于肾脏足细胞,其变异可导致激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS),具体发病机制尚未明确。此类患儿对激素及免疫抑制剂反应差,缺乏特异性治疗药物,预后不良。近些年研究发现一些药物可以通过抑制TRPC6基因的表达或其下游信号传导通路减缓疾病进展,TRPC6蛋白特异性阻滞剂的发现可能是治疗此类患儿的希望。该综述重点介绍儿童TRPC6基因变异致SRNS的发病机制以及药物治疗的研究进展。

全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

目的 探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法 回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例,女14例,中位起病年龄5.8(2.6~10.0)岁。s JIA无合并MAS组38例中,男18例、女20例,中位起病年龄7.0(5.1~9.0)岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比,sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。sJIA合并MAS患儿实验室指标异常以高铁蛋白血症最为常见(100%),其次为天冬氨酸氨基转氨酶升高(24例)、纤维蛋白原降低(23例)。所有患儿均使用了糖皮质激素治疗,22例静脉加用丙种球蛋白,22例加用环孢素A;11例加用托珠单抗,其中4例在MAS活动期2~3周内应用,7例在MAS缓解后sJIA病情不稳定时加用。中位随访时间为40.0(26.5~60.5)月。随访至2022年8月31日的结果显示,sJIA合并MAS组单相病程11例,反复病程5例,持续病程9例,与sJIA无合并MAS组远期预后差异无统计学意义(P>0.05)。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓,3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论 早期识别sJIA合并MAS,并及时给予有效治疗、规范管理,其远期预后与无合并MAS患儿相当。

益肾化湿颗粒辅助泼尼松治疗紫癜性肾炎63例分析

目的探究益肾化湿颗粒辅助泼尼松治疗紫癜性肾炎(HSPN)病儿效果及对肾功能、T2和Th17细胞免疫应答的影响。方法采用信封法将2016年1月至2018年11月间郑州大学附属儿童医院收治的126例HSPN病儿分为常规组及联合组,每组63例。常规组采用泼尼松治疗,联合组在常规组基础上联合益肾化湿颗粒治疗。于治疗前及治疗8周后检测血清胱抑素C(CysC)、尿β2微球蛋白(β2⁃MG)、24 h尿微量白蛋白(24 hUmAlb)等肾功能指标,测定血清白介素⁃2(IL⁃2)、干扰素γ(IFN⁃γ)、白介素⁃5(IL⁃5)、白介素⁃10(IL⁃10)、白介素⁃17(IL⁃17)水平,评价疗效及安全性。结果常规组及联合组病儿治疗总有效率分别为82.54%、95.24%,联合组总有效率大于常规组(P<0.05);两组病儿治疗后CysC、β2⁃MG、24hUmAlb等肾功能指标明显下降(P<0.05),联合组各指标明显低于常规组(P<0.05);两组病儿治疗后IL⁃2、IFN⁃γ水平升高(P<0.05),IL⁃5、IL⁃10、IL⁃17水平降低(P<0.05),联合组病儿指标升高或降低幅度大于常规组(P<0.05)。结论益肾化湿颗粒辅助泼尼松治疗可调节机体免疫失衡状态,改善HSPN病儿肾功能,提高单一糖皮质激素治疗效果,安全性较好。

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。