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青岛地区儿童青少年1型糖尿病持续皮下胰岛素输注与每日多次注射胰岛素治疗的成本效果比较 被引量:18
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作者 冷雪霏 杨洪秀 +4 位作者 肖敦明 宣建伟 吕渭清 胡思翠 陈志红 《中国卫生资源》 北大核心 2021年第4期397-404,共8页
目的比较持续皮下胰岛素输注(continuous subcutaneous insulin infusion,CSII)与每日多次注射(multiple daily injection,MDI)胰岛素治疗0~18岁儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的卫生经济学获益。方法构建符合中... 目的比较持续皮下胰岛素输注(continuous subcutaneous insulin infusion,CSII)与每日多次注射(multiple daily injection,MDI)胰岛素治疗0~18岁儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的卫生经济学获益。方法构建符合中国实际情况的卫生经济学评估模型,使用CORE糖尿病模型预测1型糖尿病患者的长期疾病转归。将2015年1月1日—2019年3月31日青岛市应用CSII和MDI治疗儿童青少年T1DM的基线数据代入CORE糖尿病模型进行模拟,获得患者在不同干预条件下的预期寿命、质量调整生命年、直接医疗成本等。结果对于青岛地区患T1DM的儿童青少年:CSII组的直接医疗成本比MDI组高67137元;CSII组的预期寿命、质量调整生命年均比MDI组高0.41年;CSII组的增量成本效果比为163749元/质量调整生命年,低于2019年青岛市人均地区/国内生产总值(gross domestic product,GDP)的1.5倍(186423元);CSII治疗具有性价比。结论对于青岛地区患T1DM的儿童青少年,与MDI相比,CSII能更好地提高患者的生命质量,具有更好的成本效果。 展开更多
关键词 1型糖尿病 儿童 青少年 持续皮下胰岛素输注 每日多次注射 卫生经济 成本 效果
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儿童1型糖尿病胰岛素泵治疗长期随访的疗效观察 被引量:24
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作者 杨洪秀 冷雪霏 +4 位作者 胡思翠 李诚 乔凌燕 陈志红 李堂 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期116-120,共5页
目的比较1型糖尿病(T1DM)患儿应用持续皮下胰岛素输注(CSII)与每日多次皮下胰岛素注射(MDI)治疗对血糖控制的疗效差异。方法回顾性收集91例应用CSII方式治疗1年以上T1DM患儿的临床资料,评估其糖化血红蛋白(HbA1C)水平、糖尿病酮症酸中毒... 目的比较1型糖尿病(T1DM)患儿应用持续皮下胰岛素输注(CSII)与每日多次皮下胰岛素注射(MDI)治疗对血糖控制的疗效差异。方法回顾性收集91例应用CSII方式治疗1年以上T1DM患儿的临床资料,评估其糖化血红蛋白(HbA1C)水平、糖尿病酮症酸中毒(DKA)再发生情况,通过与75例应用MDI治疗的T1DM患儿进行对比,评估两种治疗方式在随访3年中的效果差异。对CSII组患儿及其家属进行满意度调查,了解应用胰岛素泵治疗的满意度情况。结果CSII组及MDI组在发病初期及随访第1年、第2年和第3年的年龄、性别、病程比较差异均无统计学意义(P>0.05)。发病初期两组HbA1C水平比较差异无统计学意义(P>0.05),随访第1年CSII组HbA1C水平低于MDI组(P=0.04),随访第2年和第3年两组HbA1C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。随访第1年、第2年、第3年CSII组HbA1C<7.5%所占比例均高于MDI组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。随访3年内,CSII组再发生DKA人数共2人,MDI组再发生DKA人数共8人。随访第3年,血压、血脂在CSII组与MDI组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。大部分患儿及家属(87%)对CSII治疗满意。结论应用CSII治疗的T1DM患儿较MDI治疗患儿血糖水平控制更好,患儿及家属对应用CSII治疗效果较满意,值得临床上推广应用。 展开更多
关键词 1型糖尿病 连续皮下胰岛素输注 胰岛素泵治疗 每日多次胰岛素治疗 糖化血红蛋白 儿童
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儿童血友病A预防治疗进展 被引量:1
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作者 甄文利 卢愿 +2 位作者 杨静 孙立荣 姜健 《精准医学杂志》 2019年第5期464-469,共6页
血友病A是一种由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ(FⅧ)减少或缺乏导致的遗传性出血性疾病。临床表现为关节、肌肉、内脏器官、深部组织等轻微外伤后自发性的出血且难以控制。目前预防治疗通过持续规律地输注FⅧ因子,保证病儿血浆中的FⅧ因子... 血友病A是一种由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ(FⅧ)减少或缺乏导致的遗传性出血性疾病。临床表现为关节、肌肉、内脏器官、深部组织等轻微外伤后自发性的出血且难以控制。目前预防治疗通过持续规律地输注FⅧ因子,保证病儿血浆中的FⅧ因子活性长时间维持在一定水平,从而减少出血次数,保护关节功能,降低致残率。大量临床研究证实了预防治疗的有效性、可行性。但抑制物形成、关节病变、病毒感染等并发症的出现,导致部分病儿预防治疗不容乐观。本文主要阐述国内外血友病A儿童预防治疗的研究现状。 展开更多
关键词 血友病A 预防治疗 儿童 综述
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低剂量重组FⅧ预防治疗血友病A儿童的临床效果
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作者 甄文利 卢愿 +2 位作者 杨静 姜健 孙立荣 《精准医学杂志》 2021年第6期520-522,526,共4页
目的探讨低剂量重组凝血因子Ⅷ(rFⅧ)预防治疗血友病A儿童的临床效果。方法回顾性分析2016年9月1日—2018年2月1日于我院接受低剂量rFⅧ预防治疗的32例血友病A患儿的临床资料,收集患儿低剂量rFⅧ预防治疗前后月出血次数、月关节出血次... 目的探讨低剂量重组凝血因子Ⅷ(rFⅧ)预防治疗血友病A儿童的临床效果。方法回顾性分析2016年9月1日—2018年2月1日于我院接受低剂量rFⅧ预防治疗的32例血友病A患儿的临床资料,收集患儿低剂量rFⅧ预防治疗前后月出血次数、月关节出血次数、关节功能评分、日常活动能力评分、疾病家庭负担评分等指标,并对各指标治疗前后进行分析比较。结果低剂量rFⅧ预防治疗后患儿月出血次数及月关节出血次数较治疗前明显减少(t=5.028、3.919,P<0.05)。患儿治疗后关节功能总评分、滑膜增生评分、软骨评分及骨评分与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。患儿治疗后进行日常活动评分及参加学校活动的评分较治疗前显著增高(t=2.239、2.482,P<0.05)。患儿(年龄≥6岁且排除预防治疗前已辍学)上学出勤率较治疗前明显提高(UC=2.576,P<0.05)。治疗后患儿的疾病家庭负担评分相关指标(除家庭经济负担评分)较治疗前明显降低(t=2.135~3.888,P<0.05)。治疗后患儿的家庭经济负担评分与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论低剂量rFⅧ预防治疗后,血友病A儿童关节出血次数明显减少,日常活动能力提高,家庭负担减轻,生活质量提高,值得在我国推广实施。 展开更多
关键词 血友病A 预防治疗 药物剂量 治疗结果 儿童
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Turner综合征垂体MRI特征及与激素、染色体的关系 被引量:2
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作者 李蕾 陈志红 +2 位作者 李志勇 杨洪秀 牟素萍 《中国现代医学杂志》 CAS 2020年第2期95-98,共4页
目的分析Turner综合征患儿的垂体磁共振成像(MRI)表现特征及与相关激素、染色体的关系,探讨垂体改变的原因。方法选取2010年6月-2018年6月于青岛大学附属医院神经内分泌儿科诊治的43例Turner综合征患儿,回顾性分析垂体MRI大小与相关激... 目的分析Turner综合征患儿的垂体磁共振成像(MRI)表现特征及与相关激素、染色体的关系,探讨垂体改变的原因。方法选取2010年6月-2018年6月于青岛大学附属医院神经内分泌儿科诊治的43例Turner综合征患儿,回顾性分析垂体MRI大小与相关激素、染色体的相关性。结果患儿垂体MRI多见垂体正常(22例,51.2%)和垂体增大(18例,41.9%);垂体正常组促卵泡激素、黄体生成素低于垂体增大组(P <0.05),雌二醇高于垂体增大组(P <0.05)。结论部分Turner综合征患儿垂体形态异常,主要表现为垂体增大,可能与靶腺(卵巢)功能低下引起负反馈抑制作用减弱,导致垂体代偿性增生有关。 展开更多
关键词 Turner综合征/综合征 磁共振成像 垂体
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1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断 被引量:2
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作者 杨洪秀 宋苗苗 +1 位作者 胡思翠 李堂 《山东医药》 CAS 2022年第18期86-88,共3页
目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,... 目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次”就诊。患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深。血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症。为明确病因,对患儿及其父母进行全外显子组基因测序,结果显示患儿NNT基因复合杂合突变,第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变;患儿父亲存在NNT基因第19外显子c.2826C>A突变,患儿母亲存在NNT基因第5外显子c.607G>A(P.A203T)突变。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD。结论FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着,血清促肾上腺皮质激素水平升高。FGD患儿存在NNT基因第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变,NNT基因突变是FGD的致病原因。 展开更多
关键词 糖皮质激素缺乏症 家族性糖皮质激素缺乏症 肾上腺功能不全 尼克酰胺转氢酶 基因突变
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Floating-harbor综合征的临床及遗传特点(附2例分析)
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作者 胡思翠 杨洪秀 +4 位作者 井然 乔凌燕 胡聪慧 李诚 李堂 《山东医药》 CAS 2022年第24期22-26,共5页
目的总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点。方法回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料。结果2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、... 目的总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点。方法回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料。结果2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、下唇略外翻、鼻小柱低垂、短人中、低耳位),骨龄落后,语言发育落后并伴有骨骼畸形。全外显子组基因测序发现SRCAP基因2个新生无义变异,其中患者1为新发现的无义变异,文献数据库中未有该位点的相关性报道。患者1第34号外显子c.7255C>T(p.Q2419X)杂合无义变异,患者2第34号外显子c.7466C>G(p.S2489X)杂合无义变异,Sanger测序验证2例患者的父母均未携带这2个位点的变异。2个无义变异经MutationTaster和PROVEAN预测结果均提示为有害变异。利用Clustal Omega网站分析显示SRCAP基因编码蛋白第2419位Gln和第2489位Ser在哺乳动物中高度保守。Pubmed CD-search系统分析显示SRCAP蛋白在2419位或2489位终止编码导致蛋白质截断突变,虽未影响蛋白的保守结构域,但可导致3个AT-hook结构域丧失。根据ACMG指南,这两个变异初步判定为致病性变异。结论FHS患者的临床特点为面容特殊、身材矮小、骨龄落后、语言表达障碍,遗传特点为是SRCAP基因的杂合无义突变,该突变可导致蛋白截断突变,具有致病性。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传病 Floating-harbor综合征 SRCAP基因
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青岛地区新生儿甲基丙二酸血症和Wilson病致病基因携带者筛查 被引量:5
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作者 乔凌燕 葛娟 +3 位作者 李文杰 王婕 周桂藏 李堂 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期596-599,共4页
目的调查青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病致病基因的携带情况。方法采用横断面研究,计算机随机抽取2016年6月至2018年12月青岛地区新生儿筛查中心的5020名新生儿,其中5012名新生儿纳入携带者筛查研究,收集新生儿筛查足跟血滤... 目的调查青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病致病基因的携带情况。方法采用横断面研究,计算机随机抽取2016年6月至2018年12月青岛地区新生儿筛查中心的5020名新生儿,其中5012名新生儿纳入携带者筛查研究,收集新生儿筛查足跟血滤纸干血斑提取DNA,多重PCR联合二代测序技术对MMACHC基因、MUT基因和ATP7B基因进行检测,通过直接计数计算各基因热点位点的携带率,二项分布法计算致病基因携带率95%置信区间。结果共5012名新生儿完成致病基因携带者筛查,其中5006名完成两病筛查,另6名仅完成Wilson病筛查。针对ATP7B基因,筛查的12个热点变异携带率为1.46%(73/5012),95%置信区间为1.16%~1.83%;针对MMACHC基因和MUT基因,筛查的18个热点变异携带率为2.50%(125/5006),95%置信区间为2.10%~2.97%,其中cblC型占87.2%,MUT致病基因占12.8%。结论青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病的致病基因携带率高。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 肝豆状核变性 基因
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ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例 被引量:4
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作者 乔凌燕 葛娟 +1 位作者 刘玉圣 李堂 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第23期1833-1834,共2页
对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,26 d,表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下,全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A),为致病突变... 对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,26 d,表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下,全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A),为致病突变,国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显,爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜,随访发现精神运动发育落后。 展开更多
关键词 Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3 基因突变
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白介素4内含子3基因多态性与2型糖尿病周围神经病变的关系研究 被引量:6
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作者 荆相瑜 李堂 王雪倩 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期491-496,共6页
目的探讨白介素4(IL-4)内含子3基因多态性与T2DM周围神经病变(DPN)的关系。方法选取108例T2DM患者(T2DM组)、69例DPN患者(DPN组)及50名健康体检人员(NC组),分析各组IL-4内含子3基因多态性表达差异。结果与NC组比较,T2DM、DPN组TG、LDL-C... 目的探讨白介素4(IL-4)内含子3基因多态性与T2DM周围神经病变(DPN)的关系。方法选取108例T2DM患者(T2DM组)、69例DPN患者(DPN组)及50名健康体检人员(NC组),分析各组IL-4内含子3基因多态性表达差异。结果与NC组比较,T2DM、DPN组TG、LDL-C、HbA1c、FPG、IL-4、免疫球蛋白E(IgE)、TNF-α升高,HDL-C、正中神经运动神经传导速度(MMCV)、腓总神经运动神经传导速度(PMCV)、正中神经感觉神经传导速度(MSCV)及腓总神经感觉神经传导速度(PSCV)降低(P<0.05或P<0.01)。与T2DM组比较,DPN组病程、IL-4、IgE、TNF-α升高,MMCV、PMCV、MSCV及PSCV降低(P<0.05或P<0.01)。P2P2型患者IL-4高于P1P2型、P1P1型患者,而MSCV及PSCV低于P1P2型、P1P1型患者(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,糖尿病病程、LDL-C、TNF-α、IL-4、IgE、MMCV是DPN的危险因素(P<0.05或P<0.01)。结论IL-4内含子3基因多态性为DPN发病的风险因素,可能通过影响IL-4、IgE表达发挥作用。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病变 白介素4 基因多态性
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Bartter综合征二例家系报告与CLCNKB基因突变分析 被引量:1
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作者 胡思翠 孙清 +3 位作者 王一冰 孙莉莉 隋炎希 李堂 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2020年第9期64-70,共7页
目的探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析。方法分析两个无血缘关系的Bartter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显子编码区设计引物、扩增,对PCR产... 目的探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析。方法分析两个无血缘关系的Bartter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显子编码区设计引物、扩增,对PCR产物进行直接测序,与美国生物技术信息中心中的正常序列进行BLAST比对,从而发现可能存在的基因突变,最后多重连接探针扩增技术检测是否存在大片段缺失。结果两例家系的先证者检测均示:低钾血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。家系1先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段纯合缺失,分别遗传自父母;家系2先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段缺失与c.1881delC(p.Thr628fs)的复合杂合突变,分别遗传自父母。结论 c.1881delC(p.Thr628fs)为移码突变,该变异国内外尚未见报道。CLCNKB基因突变为2个Bartter综合征家系的致病原因,确诊为Ⅲ型Bartter综合征,临床分型属于经典型。临床上可通过分子遗传学技术进行Bartter综合征的基因诊断,提高确诊率,及时治疗。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 CLCNKB基因 突变 基因型
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