头颈部副神经节瘤(head and neck paraganglioma,HNPGL)是一种少见的神经源性肿瘤,遗传因素在其发病过程中起一定作用。到目前为止,发现与HNPGL发病相关的基因共10个,包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL、HIF2A、RET、NF1和TMEM1...头颈部副神经节瘤(head and neck paraganglioma,HNPGL)是一种少见的神经源性肿瘤,遗传因素在其发病过程中起一定作用。到目前为止,发现与HNPGL发病相关的基因共10个,包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL、HIF2A、RET、NF1和TMEM127,其中SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2和VHL是常见致病基因。不同基因突变的临床表型不尽相同,SDHD、SDHC和SDHAF2突变几乎100%表现为HNPGL,SDHD和SDHAF2突变倾向于形成多发性副神经节瘤,且遗传方式具有明显母亲印记;而SDHB突变有交感性副神经节瘤及恶变倾向。明确副神经节瘤的分子机制及基因型⁃表型之间的关系,可为HNPGL患者的遗传咨询、诊治和随访策略制订等提供帮助。展开更多
文摘头颈部副神经节瘤(head and neck paraganglioma,HNPGL)是一种少见的神经源性肿瘤,遗传因素在其发病过程中起一定作用。到目前为止,发现与HNPGL发病相关的基因共10个,包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL、HIF2A、RET、NF1和TMEM127,其中SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2和VHL是常见致病基因。不同基因突变的临床表型不尽相同,SDHD、SDHC和SDHAF2突变几乎100%表现为HNPGL,SDHD和SDHAF2突变倾向于形成多发性副神经节瘤,且遗传方式具有明显母亲印记;而SDHB突变有交感性副神经节瘤及恶变倾向。明确副神经节瘤的分子机制及基因型⁃表型之间的关系,可为HNPGL患者的遗传咨询、诊治和随访策略制订等提供帮助。
文摘目的评估经皮骨锚式助听器(transcutaneous bone-anchored hearing aid,tBCHD)Baha Attract对传导性或混合性聋患者的助听效果及安全性。方法采用前瞻性自身对照研究方法收集13例行Baha Attract植入术的传导性或混合性聋患者临床资料,其中先天性外中耳畸形8例,慢性化脓性中耳炎或中耳胆脂瘤术后4例,慢性中耳炎1例。术前进行纯音测听、言语识别率测试、颞骨CT等评估,术后1个月开机时测试助听后的声场纯音听阈和言语识别率,同时比较术前、术后3个月及1年的言语、空间和音质听觉量表(the speech,spatial,and qualities of hearing scale,SSQ)和健康效用指数量表3(health utilities index mark 3,HUI 3)。结果术后随访42~49个月,发生皮下血肿1例,植入体周围血清肿2例,均治愈。13例患者术前平均气导听阈为66.6±8.0 dB HL,术后声场下助听听阈为24.0±7.1 dB HL;手术前后安静环境下单音节言语识别率分别为24.2%±20.1%、87.7%±7.3%,双音节言语识别率分别为38.9%±24.1%、92.3%±4.8%,手术前后噪声下言语识别率分别为28.9%±22.0%、85.0%±14.4%,与术前比较均有显著差异。SSQ量表结果显示Baha Attract术后患者在言语识别、声源定位及音质评价3个维度得分均明显提高。HUI 3量表结果示Baha Attract术后患者在听力、言语、情绪、疼痛方面显著改善,总体健康状态评分显著提高。结论Baha Attract是一种安全、有效的人工听觉植入装置,可显著提高传导性或混合性聋患者的听力并改善其生活质量,配戴舒适,术后并发症较少。
