针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识

作为一项孕前/孕早期筛查技术,携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查,在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用,增加了受检夫妇的生育自主权。为规范携带者筛查的实验室检测和临床实施,经中国妇幼保健协会生育保健分会专家讨论,结合我国实际情况,制定本专家共识,供临床应用参考。

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。