特发性无精子症与严重少精子症患者范可尼贫血通路基因变异的研究

目的分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点。方法选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行全外显子组测序及桑格测序验证,总结患者通路基因变异特点及辅助生殖治疗结局。结果FA通路高频变异基因为FANCP(10.45%)、FANCI(10.45%)、FANCJ(10.45%)、FANCD1(7.46%)、FANCA(7.46%)和FANCS(4.48%)。检出可能致病性变异位点3个,分别为FANCS c.5470_5477del(p.I1824Dfs*3)、FANCD1 c.2957dup(p.N986Kfs*2)和FANCA c.3348+1G>A。携带FANCA、FANCS变异患者可通过经皮睾丸穿刺取精(TESA)获得精子,通过卵胞质内单精子注射(ICSI)生育后代,携带FANCD1变异患者未获得精子。结论FANCP、FANCI、FANCJ、FANCD1、FANCA和FANCS基因变异在IA和严重少精子症患者中发生频率较高。相较于FANCD1变异,FANCA、FANCS变异所致无精子症表型相对较轻,更有望通过辅助生殖助孕技术生育后代。

国家叙事与地方表达——论武陵山区民族村寨建设中的文化主体性价值

民族村寨建设是巩固中华民族文化主体性的国家叙事和地方表达。通过考察武陵山区民族村寨建设中文化自觉、文化惯性和文化生产过程,从文化主体的适应性、因应性和回应性中重新认识民族地区现代化过程中文化主体性建设的三重价值维度;面对国家政策设计和地方实践表达中的话语矛盾与冲突,从匠作技术传承、民族文化传播和地方性空间生产中分析民族村寨建设中的主体实践挑战;最后,从主体回归、实践赋权和空间活化三个层次提出我国民族村寨文化主体性建设的价值面向。文化主体性建设是全面推进乡村振兴的迫切要求,为保障中国式现代化过程中民族地区生活水平的实质性改善和可持续发展提供了重要理论支撑。

重基础根基强交叉合作促人才培养

2023年2月21日,习近平总书记在主持二十届中共中央政治局第三次集体学习时强调,“加强基础研究,是实现高水平科技自立自强的迫切要求,是建设世界科技强国的必由之路”;2022年2月28日,习近平总书记在主持召开中央全面深化改革委员会第二十四次会议时强调,“要全方位谋划基础学科人才培养,科学确定人才培养规模,优化结构布局,在选拔、培养、评价、使用、保障等方面进行体系化、链条式设计,大力培养造就一大批国家创新发展急需的基础研究人才”。

我国全生命周期健康生育维护

妇幼健康事业是国家的长期战略规划,70余年来我国妇幼健康保障事业力行不怠。乔杰教授紧密结合“两纲”核心内容,以生命的时间发展为轴线,为我们带来了“我国全生命周期健康生育维护”的精彩分享。

促进初级卫生保健高质量发展,迈向全民健康新时代的北京倡议

初级卫生保健是改善人们健康和福祉的最有效途径,初级卫生保健服务应成为有韧性的卫生系统的基石和全民健康覆盖的基础。为推动初级卫生保健高质量发展,2023年12月4—5日,初级卫生保健高质量发展国际研讨会在中国北京召开,与会代表提出并通过了《初级卫生保健高质量发展北京倡议》。该倡议呼吁开展和加强11项行动:落实政府承诺和责任;通过多部门协同将健康融入所有政策;建立可持续的筹资;赋能社区和个人;提供以社区为基础的整合型服务;以良好的治理促进健康服务和社会服务衔接融合;加强人力资源的培训、配置和激励及医学教育;推广传统医学和替代医学在疾病预防和疾患疗愈中的应用;数字赋能初级卫生保健;确保医药产品和适宜技术的可及;增进全球伙伴关系与国际卫生合作。倡议将丰富初级卫生保健高质量发展内涵,凝聚共识,为促进中国初级卫生保健新时代高质量发展政策,加快全球实现全民健康覆盖进程做出贡献。

不同类型剖宫产瘢痕妊娠的病例特点与诊治分析

背景现行剖宫产瘢痕妊娠(CSP)分型依据仅参照超声影像特点,目前尚缺乏该分型标准下不同类型CSP病例临床特点的分析总结。目的探讨不同类型CSP的病例特点及诊治差异。方法纳入北京大学第三医院妇产科2014年7月—2022年6月收治的CSP患者共862例为研究对象,根据超声分型标准分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型组,并对其临床特点及诊治指标进行回顾性分析。结果本研究CSP患者中Ⅰ型组占36.5%(315/862),Ⅱ型组占53.1%(458/862),Ⅲ型组占10.3%(89/862)。3组患者的年龄、孕产史、既往宫腔手术史比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。CSP患者中腹痛发生率为24.2%(209/862),阴道出血发生率为65.0%(560/862)。3组CSP患者腹痛及阴道出血发生率比较,差异均无统计学意义(P=0.261、0.062)。Ⅲ型组患者诊断时停经时间为55(46,64)d,妊娠物中位径线长29.6(19.1,43.3)mm,术前血β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平为60673(17164,122203)mU/mL,需辅助药物杀胚治疗、腹腔镜监视下手术、子宫动脉阻断率分别为27.0%(24/89)、33.7%(30/89)、32.6%(29/89),手术时长101(67,125)min,住院时间4(3,7)d,治疗花费11933.7(8760.7,15250.6)元,术后24 h累计出血量、出血≥200 mL发生率及输血率分别为83(33,178)mL、24.7%(22/89)、7.9%(7/89),均高于其他两组(P<0.001)。所有患者持续性CSP发生率为3.1%(27/862),3组持续性CSP发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=3.353,P=0.187)。结论不同类型CSP患者的年龄、孕产史、既往宫腔手术史及腹痛、阴道出血等临床特点无明显差异。Ⅰ型和Ⅱ型患者治疗侵入性较小,Ⅲ型患者的医疗资源消耗较多,对多学科团队及个体化管理有较高要求。不同类型患者经规范管理,其治疗预后均较理想。

不明原因复发性流产淋巴细胞免疫治疗前后HLA抗体的变化和妊娠结局

目的研究不明原因复发性流产(RPL)患者和正常生育人群人类白细胞抗原(HLA)抗体的状态;检测淋巴细胞免疫治疗(LIT)后HLA抗体的转阳率;对比不明原因RPL患者淋巴细胞免疫治疗后HLA抗体与妊娠结局,评估HLA抗体是否可作为LIT预测妊娠结局的有效指标。方法选取2014年12月3日至2015年6月10日在北京大学第三医院生殖中心门诊就诊的不明原因RPL患者24例作为RPL组,同期于北京大学第三医院体检中心体检的健康未孕女性30例作为对照组,两组年龄均在20~40岁。应用酶联免疫吸附法和流式细胞仪-微珠法,分别测定不明原因RPL患者LIT前后和健康生育者外周血的HLA特异性IgG抗体,根据HLA抗体状态分为4类,包括HLA-I类阳性、HLA-II类阳性、双阳性(HLA-Ⅰ类、Ⅱ类均阳性)和双阴性(HLA-Ⅰ类、Ⅱ类均阴性),比较两组人群HLA抗体状态,分析LIT后RPL患者HLA抗体的转阳率,及HLA抗体状态与妊娠结局的关系。结果RPL患者HLA抗体状态与健康生育者比较,差异无统计学意义;LIT促进HLA抗体转阳,LIT后不同HLA状态的活产率比较,差异无统计学意义。结论不明原因PRL患者,LIT前HLA特异性IgG抗体与正常生育者差异无统计学意义,LIT可以促进HLA抗体转阳,免疫治疗后PRL患者HLA特异性IgG抗体与妊娠结局无关,HLA特异性IgG抗体不能作为LIT预测妊娠结局的唯一参考指标,尚需要结合其他免疫指标综合分析。

从城市设计到“规划中的设计”——兼论国土空间规划中城市设计方法运用

塑造魅力国土空间,营造美好人居环境和宜人空间场所是建设美丽中国的重要支撑,也是国土空间治理的重要内容。在新时期国家重大战略背景下,城市设计理论、方法如何适应国土空间高质量发展和人居环境高品质提升的需求成为研究重点。从历史与现实维度梳理了改革开放以来我国城市设计的发展演进及新时期国土空间规划对城市设计的新要求;以城市规划—城乡规划—国土空间规划的发展线索为背景,系统分析了从城市设计到“规划中的设计”这一发展演进背后的内在逻辑。以城市设计与城市规划“价值共识、协同共力”为出发点,在解析城市设计价值演进和思维特征的基础上,探讨了国土空间规划中城市设计方法运用的重点、难点及实现路径。

中国助产机构严重产后出血发生现状和防治能力

目的:分析我国严重产后出血(SPPH)发生现状、变化趋势和机构变异,以评估我国助产机构SPPH防治能力。方法:研究利用国家医疗质量管理与控制信息网(NCIS)全国助产机构上报的2018~2022年历年医院水平汇总数据。研究纳入上报了2018~2022年产科指标完整数据的助产机构3871、4034、4028、4683和5277家。计算历年全国及不同地区和类别助产机构SPPH(胎儿娩出后24小时内出血量≥1000 ml)率、SPPH并输血率、妊娠相关子宫切除率。利用2022年数据,用P 5和P 95之差描述助产机构上述指标发生率在地区和机构间的变异程度。结果:在纳入的助产机构中,SPPH率、妊娠相关子宫切除率从2018年(0.95%、35.91/10万)到2019年(0.94%、34.18/10万)下降,SPPH并输血率基本平稳(2018年和2019年都为0.62%),但在2020年SPPH率、SPPH并输血率、妊娠相关子宫切除率(0.99%、0.67%、36.34/10万)都上升;随后2021年(0.93%、0.62%、29.00/10万)和2022年(0.90%、0.59%、27.34/10万)3项指标连续两年下降,且都低于2018年水平。2022年数据显示三级(2.86%、1.92%)和二级(2.55%、1.65%)公立综合医院机构间SPPH率、SPPH并输血率变异程度(P 5和P 95之差)最大,西南地区SPPH率(1.30%)、SPPH并输血率(0.73%)、妊娠子宫切除率(39.89/10万)均呈最高水平。结论:我国助产机构SPPH防治能力持续提高,但仍需进一步促进地区和机构间的同质化发展,特别是聚焦西部地区和基层医疗机构能力提升。未来仍需探索SPPH防治的综合管理策略,并在我国孕产妇死亡从产科直接原因逐渐转为产科间接原因为主之际,实施提高医疗服务质量和效率的系统性措施,以保障孕产妇安全。

反复着床失败患者的临床病例对照研究

目的回顾分析在行体外授精胚胎移植(IVF-ET)助孕过程中反复着床失败(RIF)患者的临床资料,旨在发现反复着床失败的高危因素,以期早期识别并降低反复着床失败的发生率。方法选取2015年-2016年诊断为反复着床失败患者196例作为RIF组,并选取与RIF组患者同期行第一次IVF助孕且成功获得妊娠的患者392例作为正常对照组。分析两组患者的基本资料、不孕病因及第一次IVF周期的相关资料。此外,根据患者的年龄将以上统计资料进行年龄的分层分析。结果患者丈夫年龄和子宫内膜异位症是反复着床失败的危险因素,而总2PN率、优质胚胎率及A型内膜则是反复着床失败的保护因素。年龄分层分析显示女方年龄≥35岁组中丈夫年龄、ICSI-2PN率在RIF组和对照组间有统计学差异。30≤年龄<35岁组中无排卵性不孕、男方因素、优质胚胎数、总2PN率、IVF-2PN率、ICSI-2PN率及优质胚胎率在两组间有统计学差异。而年龄<30岁组中雄激素水平、内膜厚度、获卵总数及2PN数在两组间有统计学差异。结论不孕患者的丈夫年龄越大发生反复着床失败的风险越高;合并子宫内膜异位症的不孕患者更容易发生反复着床失败,而受精率高、胚胎质量好及HCG日为A型内膜形态的的患者行IVF助孕的成功率高。此外,应根据患者的年龄进行分层化管理。

复杂染色体重排携带者的遗传学分析

目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23745例生育异常患者中检出28例CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史。28例CCR患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28)。CCR携带者涉及的重排染色体除了12和19号之外其他染色体均有累及,其中以2和5号染色体累及次数最多。结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率。同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询。

高盐饮食导致小鼠卵巢组织线粒体功能异常

目的分析高盐饮食对卵巢线粒体功能的影响。方法将20只雌性ICR小鼠随机分为正常盐饮食(NSD)组和高盐饮食(HSD)组,每组10只。NSD组给予正常盐饮食,HSD组给予8%NaCl高盐饮食,持续4周。通过NaCl诱导体外培养的人卵巢颗粒细胞COV-434建立高盐处理细胞模型。采用Western blotting检测超氧化物歧化酶(SOD)和电子传递链复合物(Complex)Ⅰ~Ⅴ的表达情况,动力学法检测SOD和琥珀酸脱氢酶(SDH)的活性,化学发光法检测ATP水平。结果与NSD组相比,HSD组小鼠卵巢ComplexⅠ表达水平显著下降(P<0.01),ComplexⅤ表达水平显著升高(P<0.05),SDH活性显著降低(P<0.01),血清和卵巢中ATP含量也显著下降(P<0.01)。高盐处理后COV-434细胞中ComplexⅠ和ComplexⅡ表达水平显著下降(P<0.05),ComplexⅤ表达水平显著升高(P<0.05),SDH活性显著降低(P<0.01),ATP含量不足(P<0.01)。结论高盐可引起小鼠卵巢线粒体的氧化稳态失衡、Complex表达水平变化、三羧酸循受阻以及ATP水平不足等线粒体功能障碍。

见物·见人·见技:一个土家族吊脚楼工匠团队的人类学考察

工匠团队在营造技艺使用、传承与创新上的主体作用未被充分认知。以一个土家族吊脚楼工匠团队为例,运用口述访谈和参与式观察的人类学方法,分别从“物”—建筑表征、“人”—人员结构、“技”—技艺存续三个维度揭示该工匠团队在当代语境下的变迁特征,以期为“见物见人见技”的非物质文化遗产系统研究提供地方性案例参考。

茶村屋志:一栋土家族传统民居的变迁史

屋志,记一屋之事,述一家之情。已有传统民居研究主要关注静态的建筑空间现状,“屋志”研究再现了传统民居个案从建造到使用的历时性变迁过程,旨在从时空维度构建一种“走向生活现场”的微观建筑史学转译方法。以一栋典型的土家族传统民居为例,在实地调研基础上,通过对屋主的访谈及其家庭日常生活的观察,梳理建筑空间的动态变迁过程,明晰空间变迁背后的深层文化动因,以期探究当地传统民居变迁的适应性机制,进而为民族地区产业振兴背景下传统民居的存旧续新提供路径指引。

人民城市理念下景中村空间治理机制、困境与路径——以武汉东湖景区村落为例

人民城市的提出体现了中国之治在城市维度的新表达和城市治理理念的全新概括。城市景中村是我国城乡二元体制和风景名胜区保护制度下衍生出的一种特殊乡村形态,嵌入城市和风景区的空间之内,其特殊的空间组织、经济结构和社会关系凸显了景中村空间治理的复杂性和矛盾性,亟需厘清其治理和发展的现实困境,探索有效的治理路径。人民城市的景中村治理目标是建立各群体均衡的发展权、包容共享和公平公正的新型城乡关系。研究提出:1)人民城市空间治理机制体现了资本逻辑向人民逻辑转变的特征,内涵在于促进均衡的空间发展权力,最终实现属性、功能、组织的有机统一;2)景中村治理困境包括属性模糊、功能重构、组织无序三方面;3)景中村空间治理的实现路径包括治理规则创新、权属边界优化及行动机制建构,从而实现景中村的“生命共同体”。

痤疮的严重程度与患者焦虑及抑郁相关性研究

痤疮是一种常见的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病．可发生于婴幼儿期、青春期及成年期，并以青春期最常见。由于痤疮的好发部位以颜面部为主，临床表现为粉刺、炎性丘疹、脓疱、结节和囊肿，易遗留色素沉着或凹陷性瘢痕等日，严重影响患者容貌，易给患者造成严重的心理负担并导致睡眠障碍、焦虑和抑郁状况的发生，对患者的心理及生活产生较严重的负面影响。本研究通过对痤疮患者焦虑和抑郁发生情况进行调查评价。探讨导致痤疮焦虑和抑郁发生的相关危险因素。

生育力保护与妇科恶性肿瘤治疗后患者的辅助生育问题

肿瘤治疗主要依赖于手术、放射和化学药物治疗。然而，大部分放化疗均引起生殖功能减退，甚至丧失。目前，肿瘤发病率逐年提高并呈年轻化趋势。随着肿瘤诊疗方法不断改进，临床治愈率不断提高，越来越多年轻女性在肿瘤治愈后仍有迫切的生育要求。宫颈癌、卵巢癌和子宫内膜癌是妇科常见的三大恶性肿瘤，其可发生于任何年龄，以20～50岁最为常见。本文就生育力保护和妇科恶性肿瘤治疗后的辅助生育问题进行讨论。

超声引导下三种经阴道多胎妊娠减胎方法比较

目的比较超声引导下3种经阴道减胎方法在多胎妊娠减胎术中的效果.方法在阴道B超引导下,对99例多胎妊娠采用妊娠囊注射药物、单纯抽吸胚胎组织及药物与抽吸联合3种方法减灭胚胎.结果本组减胎时的停经天数为41～88 d,(58.9±8.7) d.一次减胎成功率为100%(99/99).近期结局发生流产3例(3.0%).在73例继续随访的患者中,流产发生率11%(8/73),早产发生率为12%(9/73).3种减胎方法流产、早产、足月产率无显著性差异(χ2＝1.131,P＝0.889),但抽吸组B超暴露时间及手术时间明显短于另外两组.3组减胎时孕龄分别为(61.7±8.2) d、(48.8±2.7) d及(56.7±7.2) d,抽吸组孕龄明显小于其它两组(F=19.36,P＝0.000).减胎胎数与妊娠结局有关,减2胎以上流产率高于减1胎者(χ2＝6.415,P＝0.040).结论超声引导下多胎妊娠减胎术是一种安全、行之有效的微创技术,是多胎妊娠有效的补救措施,建议对于妊娠7周前的多胎妊娠可用单纯胚胎组织抽吸法,妊娠7～9周者可采用抽吸联合药物注射,妊娠9周以上者可采用药物注射法.

楸叶泡桐嫁接无性系苗期生长优良品种选择

2014年,在河南省原阳县黄河滩沙地,对13个楸叶泡桐无性系和对照(CK)无性系嫁接苗的高、径生长状况进行连续测定和分析。结果表明:1参试无性系嫁接苗的基部断面积(S0)和高(H)生长过程均可用Richards方程准确描述。其生长曲线的渐近值、反映生长函数类型的、调节生长时间3个拟合参数和求解出的生长时间参数、生长速度参数、生长量参数,在无性系间的差异均达显著或极显著水平。2综合不同无性系间S0和H二指标各参数的差异性分析结果,CHB03楸系的各参数除了H生长速度参数显著低于CK外,其生长量参数和S0生长速度参数均与CK无显著差异,而其生长时间参数显著优于CK(S0的速生期和生长期,分别长12 d和24 d;H生长的速生期和生长期,分别长14 d和29 d);CHB02和CSD03楸系具有S0生长量和生长速度较高的特点。3选择17个生长和质量参数对参试无性系进行系统聚类,将13个楸系分为4类。其中第1类的CHB03楸系,S0和H生长量分别达17.19 cm2、420.58 cm,具有速生期和生长期长、S0生长速度高、生长量大、高径比和削度适中的特点,为速生类楸系,可作为苗期优良无性系;第2类的CHB02、CSD03和CSD06三个楸系,S0和H生长量分别达13.97 cm2、348.10 cm,具有速生期和生长期较长、S0生长速度和生长量较大、高径比低的特点,为较速生类,可作为备选的苗期优良无性系。

全面发展视角下的乡村规划

乡村发展是城乡社会系统演化和作用的结果。乡村规划作为促进乡村发展的重要手段,不仅应为乡村发展提供可持续、综合性的技术支撑,也应有利于推进乡村治理,促进乡村的全面发展。本文从村民的生计、村庄的生境、村社的发展三个层次释义乡村全面发展的内涵;通过从村民的视角解决微观的事情、从村庄的视角促进"三生"空间融合、从村社的视角提升乡村社会资本三个方面构建了乡村规划工作目标;并以中部贫困山区典型村庄为案例演绎了乡村全面发展的一般过程。