邯郸地区染色体多态性1qh+与临床疾病关系的探讨

目的探讨1号染色体长臂次缢痕增加(1qh+)与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出23例1号染色体呈多态性,即1qh+。其中男性患者12例,占52.17%,女性患者11例,占47.83%。临床症状主要包括自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等。结论 1qh+与自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等临床疾病之间存在着一定的关联,不能忽视其临床效应。

1号染色体次缢痕增加对男性生殖的影响

目的分析男性不育患者1号染色体次缢痕增加(1qh+)与精液参数的关系,探讨其对生殖的影响,为男性不育的治疗提供理论支持。方法回顾性分析2019-07-01-2021-07-01山东大学附属生殖医院就诊的男性,以染色体核型为46,XY,1qh+的不育男性为病例组(n=528),健康体检且染色体核型为46,XY的男性为对照组(n=1000),实验室信息系统导出数据进行筛查统计,Mann-Whitney U检验方法分析2组间精液各参数。结果2组间精液量病例组[3.5(2.5,4.5)mL]和对照组[3.5(2.7,4.5)mL]比较,差异无统计学意义,U=262393,P=0.845;精子浓度病例组[39.35(22.4,65.5)×10^(6)mL^(-1)]和对照组[39(20.6,62.8)×10^(6)mL^(-1)]比较,差异无统计学意义,U=255592,P=0.305;精子总数病例组[121.3(56.5,220.3)×10^(6)]和对照组[135.6(66.7,217.6)×10^(6)]比较,差异无统计学意义,U=275211,P=0.172;2组间精子总活力病例组[45.7(10.8,65.9)%]和对照组[49.3(30.1,66.3)%]比较,差异有统计学意义,U=289098,P=0.002;前向运动精子比例(PR)病例组[35.7(13.3,52.0)%]和对照组[37.75(22.3,52.0)%]比较,差异有统计学意义,U=282779,P=0.022,且病例组精子总活力及PR比对照组显著降低。结论男性1qh+会显著降低精子活力(尤其是PR),从而影响精液质量,进而影响男性的生殖,遇此类患者应特别关注。

男性染色体多态性对精子质量及体外受精/卵胞质内单精子显微注射结局的影响

目的研究男方染色体多态性对精子质量及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性比较IVF/卵胞质内单精子显微注射(ICSI)-ET助孕治疗的男方染色体多态(n=131)和正常对照夫妇(n=160)的妊娠结局,观察男方的精子质量和受精情况、临床妊娠率、早期流产率。结果男方染色体多态组中严重少/弱精子症(19.85%)比例显著高于染色体正常组(5.00%,P<0.001),Yqh+在严重少/弱精子症(38.46%)中的比例最高;Yqh-也高达15.38%,1qh+在严重少/弱精子症组是最常见的常染色体多态类型(19.23%);染色体多态组的女方年龄、体质量指数(BMI)、基础性激素水平均无统计学差异(P>0.05),男方前向精子率(PR%)、精子正常率以及获卵数、移植胚胎数均无统计学差异(P>0.05)。染色体多态组行IVF-ET助孕治疗后,其着床率(17.42%)、临床妊娠率(28.17%)均显著低于正常对照组(32.26%,59.38%)(P<0.05);并且早期流产率(11.11%)高于对照组(2.04%),但差异无统计学意义(P>0.05)。染色体多态组行ICSI-ET助孕治疗后与正常对照组妊娠结局无统计学差异(P>0.05),优质胚胎率(75.24%±23.68%)还高于正常对照组(49.97%±29.31%)(P<0.05)。行ICSI-ET助孕的男方染色体多态患者其着床率(34.78%)以及临床妊娠率(52.00%)显著高于行IVF-ET助孕的男方染色体多态患者(17.42%,28.17%)(P<0.05)。结论男性染色体多态性患者中严重少/弱精子的比例增加,男性染色体多态不利于IVF妊娠结局,对ICSI影响较小。

女方染色体多态对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的探讨女方染色体多态性对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性比较IVF-ET助孕治疗的女方染色体多态(65对,女方多胎组)和正常对照夫妇(160对,正常对照组)的妊娠结局。结果女方多态组与正常对照组患者双原核(2PN)受精率、妊娠率、生化妊娠率均无统计学差异(P>0.05);然而多态组1PN受精率(8.48%)及多PN受精率(12.50%)均显著高于正常对照组(3.90%,7.96%)(P<0.01),卵裂率(89.21%)显著低于正常对照组(98.36%)(P<0.01)。虽然妊娠率比较未见明显差异,但多态组种植率(23.89%)低于正常对照组(35.40%)(P<0.05)。将不同的多态类型详细分组与正常对照组对比结果显示:1号、9号、16号染色体异染色质增加组1PN受精率(11.36%)及多PN受精率(17.02%)均显著高于正常对照组(3.90%,7.96%)(P<0.01),卵裂率(87.90%)显著低于正常对照组(98.36%,P<0.01);D/G组随体柄增长组卵裂率(80.00%)及种植率(17.65%)均低于对照组(98.36%,35.40%)(P<0.01,P<0.05);而9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者各项指标与正常对照组相比无统计学差异。结论女方染色体多态,尤其是1号、9号、16号染色体异染色质增加会导致IVF助孕患者异常受精比例增加以及种植率降低;Inv(9)对IVF临床预后无明显影响,临床可根据患者不同的多态类型个体化给与遗传咨询指导。