同一家庭3个姐妹色觉障碍(英文)

目的:评价我校医学生和她的家庭成员先天色觉障碍的遗传特征,以建立其遗传模式。方法:运用Ishihara(石原)假同色图试验测定色觉障碍,用FW100色调试验评估其类型。并进行眼科检查和遗传学研究,建立色盲家谱,并对她的家庭给予遗传学咨询。结果:眼科检测结果显示双眼最佳矫正视力为20/20(1.0),近视矫正屈光度-2D,裂隙灯检测和眼压测量结果在正常范围,眼底镜检查视神经、黄斑和周边视网膜均正常,其它外眼评估和神经学检测正常,先证者的姐妹和她父母的眼科检测也正常,3姐妹和父亲的IPPT试验错误得分为19～20/25,结果和红绿色盲中绿色觉异常者一致。染色体分析和卵巢周期均正常。结论:根据她家谱,她的色盲是伴X染色体的隐性外显率模式的遗传特征。