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中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
1
作者
《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组
杨飞
曹雅
《国际神经病学神经外科学杂志》
2024年第1期1-6,共6页
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患...
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。
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关键词
杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良携带者
X连锁隐性遗传病
遗传咨询
临床实践指南
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题名
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
1
作者
《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组
杨飞
曹雅
机构
不详
解放军总医院第一医学中心
出处
《国际神经病学神经外科学杂志》
2024年第1期1-6,共6页
基金
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
文摘
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。
关键词
杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良携带者
X连锁隐性遗传病
遗传咨询
临床实践指南
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy carriers
X-linked recessive genetic disease
genetic counseling
clinical practice guidelines
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
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1
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组
杨飞
曹雅
《国际神经病学神经外科学杂志》
2024
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