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地中海贫血携带者筛查及防控专家共识
1
作者
《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组
蒋海山
+1 位作者
彭莹
肖波
《国际神经病学神经外科学杂志》
2024年第5期43-50,共8页
地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够...
地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率。因此,制定了该专家共识。该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容,旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。
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关键词
地中海贫血
防控
携带者筛查
遗传咨询
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题名
地中海贫血携带者筛查及防控专家共识
1
作者
《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组
蒋海山
彭莹
肖波
机构
不详
南方医科大学南方医院
湖南省妇幼保健院
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《国际神经病学神经外科学杂志》
2024年第5期43-50,共8页
基金
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
文摘
地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率。因此,制定了该专家共识。该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容,旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。
关键词
地中海贫血
防控
携带者筛查
遗传咨询
Keywords
thalassemia
prevention and control
carrier screening
genetic counseling
分类号
R556.9 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
地中海贫血携带者筛查及防控专家共识
《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组
蒋海山
彭莹
肖波
《国际神经病学神经外科学杂志》
2024
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