糖尿病患者的皮肤护理

糖尿病是由多种病因引起的一种以慢性血糖升高为特征的代谢紊乱综合征，是全球患病率最高的慢性非传染性疾病之一，已成为世界各国公共卫生服务体系的沉重负担。当血糖控制不良时，高血糖可以改变皮肤的状况，高血糖为细菌和真菌的滋生提供良好的环境，并降低机体的抵抗力，易出现周围神经病变、血管病变和皮肤感染等并发症，继而出现溃疡、坏疽，甚至截肢，这些并发症导致患者反复住院，甚至死亡。

两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测

目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变。结果患者均有LEKTI的活性降低。一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变。其母亲为该突变的杂合子,表型正常。另一个家系未发现突变。结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变。

Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证。结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P)。50名健康对照者不存在此突变。羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症。结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变。

伴甲状腺损害的药物超敏综合征1例

患者女,19岁,使用可疑药物后出现发热,全身散在米粒大红色丘疹伴瘙痒,逐渐进展为红皮病。外周血嗜酸粒细胞增多,并发现异型淋巴细胞、甲状腺损害及肝功能受损。

重症副肿瘤性天疱疮伴多种细菌感染患者PICC置管的护理

报告了对1例重症副肿瘤性天疱疮伴多种细菌感染患者进行PICC的护理,该患者未发生继发感染,病情得到了有效控制,痊愈出院。认为密切观察病情、针对患者皮肤感染情况采取个性化护理、及时观察疗效等措施对患者的病情恢复十分重要。