TFEB基因治疗神经系统疾病最新进展

溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)及神经元变性疾病均可累及神经系统,出现相应症状体征,它们共同发病机制为溶酶体功能障碍导致代谢产物异常蓄积,使神经元发生变性、凋亡等。TFEB基因作为溶酶体的主控基因,在机体病理生理过程中起广泛的作用,可促进溶酶体合成及溶酶体功能的恢复,为以溶酶体功能障碍为发病机制的神经系统疾病提供一种新的治疗方法。

小鼠TFEB基因重组腺相关病毒的构建及鉴定

目的构建小鼠TFEB基因的重组8型腺相关病毒(AAV8),并通过感染293细胞观察TFEB表达情况。方法将pUC57-mTFEB及载体质粒分别进行酶切、连接、转化,得到重组质粒pAAV-CMV-mTFEB,并进行PCR鉴定及测序;将鉴定正确重组质粒,进行AAV8病毒载体包装;正确包装病毒载体后,感染293细胞,通过Western blot观察TFEB基因在293细胞表达情况。结果酶切鉴定和测序结果证明了pAAV-CMV-mTFEB病毒包装成功;病毒滴度4.65×10^(12)vg/m L;细胞实验提示相比对照组,实验组TFEB基因表达水平升高6倍余(P<0.01)。结论 rAAV2/8-CMV-mTFEB构建及包装成功,并可以有效感染和表达。

重症超声在脓毒性休克患者早期液体复苏治疗中的应用价值分析

目的观察分析重症超声在脓毒性休克患者早期液体复苏治疗过程中的应用价值。方法63例脓毒性休克患者,随机分为常规组(32例)及重症超声组(31例)。常规组按照脓毒性休克指南给予相应治疗,重症超声组在常规组基础上使用床旁重症超声进行血流动力学监测以指导液体复苏量以及调整去甲肾上腺素用量。观察比较两组患者6、12、24 h心率(HR)、平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、血乳酸(Lac)、中心静脉血氧饱和度(ScvO2)、去甲肾上腺素用量、液体复苏量、尿量及预后情况(肺水肿情况、ICU住院时间、28 d病死率)。结果两组患者液体复苏6、12、24 h的HR、MAP、CVP水平及尿量比较差异均无统计学意义(P>0.05);重症超声组患者液体复苏6、12、24 h Lac水平均低于常规组,ScvO2水平均高于常规组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组去甲肾上腺素用量比较差异无统计学意义(P>0.05)。重症超声组患者液体复苏6、12、24 h的液体复苏量分别为(1752.13±83.57)、(2862.86±140.28)、(3572.69±206.28)ml,均少于常规组(1539.62±60.34)、(2542.43±152.37)、(3303.23±236.76)ml,差异具有统计学意义(P<0.05)。重症超声组肺水肿发生率12.90%低于低于常规组的34.38%,且ICU住院时间(11.35±1.26)d短于常规组的(13.72±1.67)d,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组患者的28 d病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论脓毒性休克患者在重症超声监测下进行早期液体复苏可达到组织灌注目标,同时避免盲目补液,减少肺水肿发生率,可以缩短ICU住院时间,但不改善28 d死亡率。

院前心肺复苏的气道管理

心脏骤停是威胁人类生命的严重疾患,尽管心肺复苏技术不断进步,心脏骤停患者的生存率仍然偏低。即使在拥有先进急救医疗服务系统的其他等发达国家,院前心脏骤停患者生存率也不足10%;而心脏骤停患者在我国抢救成功率更低。心脏骤停患者若不能及时实施心肺复苏救治,4-6min后造成脑组织的不可逆的损害。因此,及时、有效的心肺复苏是挽救心跳骤停患者的重要途径。高质量的心肺复苏(Cardiopulmonary resuscitation,CPR),除了予以正确的胸外按压外,还应该尽早给予有效的气道开放手段,早期建立人工气道和维持足够的氧合功能是院前心跳骤停救治中最重要的措施之一。目前开放气道方式主要有:气管插管、上声门装置(喉罩)、球囊面罩等。院前发生心脏骤停患者病因复杂、环境多变,院前气道管理该如何选择成为困扰急诊科医生的重要问题。本文将阐述院前心肺复苏的气道管理。

以腰痛和镜下血尿为表现自发性肾动脉夹层并肾梗死1例并文献复习

自发性肾动脉夹层(spontaneous renal artery dissection,SRAD)是一种原因不明的罕见疾病,常常与其他泌尿系统疾病[1](例如:肾结石、急性肾盂肾炎)或胃肠系统疾病相混淆。现将就诊于我院急诊科以腰痛、镜下血尿为主要表现的自发性肾动脉夹层并肾梗死病例进行报道,同时我们以"自发性肾动脉夹层"为关键词检索统计了中国知网、万方数据库中文数据库相关文献,总结人口学特征及临床特征,旨在加深急诊科医师对本病的认识.