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创设学习体验 加速知识领悟
1
作者 丁忠英 《广西教育》 2014年第37期35-35,共1页
在数学教学中,我们要尊重学生的实际情况,特别是学生的生活背景、认知储备、经验积累、技能水平等诸多因素,创设适宜的学习情境,让学生充分经历知识的形成过程,并对自己已有的知识、经验等进行新一轮的体验与反思,从而实现新知学... 在数学教学中,我们要尊重学生的实际情况,特别是学生的生活背景、认知储备、经验积累、技能水平等诸多因素,创设适宜的学习情境,让学生充分经历知识的形成过程,并对自己已有的知识、经验等进行新一轮的体验与反思,从而实现新知学习的主动建构。 展开更多
关键词 体验学习 知识领悟猜想 实践 迁移
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激励教育方法在小学班主任工作中的应用
2
作者 丁忠英 《小学时代》 2018年第4期80-80,共1页
小学班主任在学生健康成长和班级管理中发挥着积极的作用.随着新课程改革步伐的深入,班主任的管理工作也发生了新的变化,为了适应工作变化,班主任要及时转变自己的管理方法,采取激励教育方法,更好地培养小学生的学习积极性,培养他们积... 小学班主任在学生健康成长和班级管理中发挥着积极的作用.随着新课程改革步伐的深入,班主任的管理工作也发生了新的变化,为了适应工作变化,班主任要及时转变自己的管理方法,采取激励教育方法,更好地培养小学生的学习积极性,培养他们积极努力、乐观的精神. 展开更多
关键词 小学 班主任 激励教育
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血清蛋白联合检测在预测妊娠期高血压综合征中的价值 被引量:12
3
作者 丁忠英 李茂宇 +4 位作者 邵惠芬 方根娟 方嵘 沈国松 张甦 《浙江医学》 CAS 2016年第4期256-259,共4页
目的探讨孕中期孕妇血清蛋白联合检测在预测妊娠期高血压综合征(妊高征)中的价值。方法选取行产前检查并分娩的183例孕妇,根据随访结果将其分为正常对照组94例及妊高征组89例。采用毛细管血清蛋白电泳技术筛查孕中期孕妇血清蛋白(Alb、... 目的探讨孕中期孕妇血清蛋白联合检测在预测妊娠期高血压综合征(妊高征)中的价值。方法选取行产前检查并分娩的183例孕妇,根据随访结果将其分为正常对照组94例及妊高征组89例。采用毛细管血清蛋白电泳技术筛查孕中期孕妇血清蛋白(Alb、α_1、α_2、β_2、β_2、γ),对血清蛋白与部分妊娠结局的相关性进行分析,应用ROC曲线及约登指数评判各血清蛋白预测妊高征的价值并确定相应的预测界值。结果正常对照组血清Alb水平为(53.68±1.63)g/L,妊高征组为(51.47±1.46)g/L,妊高征组明显低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01);正常对照组血清α_1水平为(5.57±0.51)g/L,妊高征组为(6.17±0.65)g/L,妊高征组明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组间其余血清蛋白比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。孕妇血清Alb水平与新生儿出生体重及分娩孕周呈正相关(P=0.01 1、0.048);血清α_1水平与新生儿出生体重及新生儿1min Apgar评分呈负相关(P=0.019、0.023)。将血清Alb及α_1水平作为检验变量得出预测妊高征的界值,分别为Alb 50.02g/L及α_16.81g/L。以Alb及α_1的联合预测因子作为检验变量绘制ROC曲线并计算约登指数,当联合预测因子为0.038时约登指数最大,为0.62,其预测妊高征的价值最大。结论血清Alb与α_1无论是单项还是联合检测,对妊高征发病均有预测价值,但联合检测的价值要优于任一单项检测。 展开更多
关键词 妊娠期高血压综合征 毛细管电泳 ROC曲线 约登指数
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47例婴幼儿巨细胞病毒感染的临床诊断分析
4
作者 丁忠英 沈国松 +4 位作者 何平亚 方嵘 姚娟 沈学萍 张甦 《浙江医学》 CAS 2013年第11期1088-1089,共2页
人巨细胞病毒(humancytomegalovinls,HCMV)是严重危害人体健康的病毒之一,是引起先天性及围生期感染的重要病原体,可造成多器官、系统受累,属疱疹病毒科,通过人与人直接接触传播。HCMV多在婴幼儿时期发病,肺、肝是重要靶器官,... 人巨细胞病毒(humancytomegalovinls,HCMV)是严重危害人体健康的病毒之一,是引起先天性及围生期感染的重要病原体,可造成多器官、系统受累,属疱疹病毒科,通过人与人直接接触传播。HCMV多在婴幼儿时期发病,肺、肝是重要靶器官,若不及时抗病毒治疗,会影响患儿健康,严重者危及生命。 展开更多
关键词 巨细胞病毒感染 婴幼儿时期 临床诊断 人巨细胞病毒 人体健康 围生期感染 疱疹病毒科 抗病毒治疗
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“心愿卡”圆我轻松做班主任的梦
5
作者 丁忠英 《学苑教育》 2015年第1期6-6,共1页
每个孩子所处的环境不同,性格、爱好、特长也不同,每个家长的素质也不一样。要想组成一个讲文明、讲礼貌、守纪律的班集体,就需要班主任做大量细致的工作。对于班主任来说是一个巨大的工作量。让自己从烦琐的班级管理中解放出来,并能最... 每个孩子所处的环境不同,性格、爱好、特长也不同,每个家长的素质也不一样。要想组成一个讲文明、讲礼貌、守纪律的班集体,就需要班主任做大量细致的工作。对于班主任来说是一个巨大的工作量。让自己从烦琐的班级管理中解放出来,并能最大限度地提高孩子的积极性以及家长们的参与度,是每个班主任都要追求的境界。"心愿卡"是联系老师、孩子和家长的纽带。 展开更多
关键词 班主任 心愿 班级管理 孩子 家长 讲文明 班集体 工作量
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子宫动脉阻力指数联合临床风险因素预测双胎孕妇子痫前期的应用价值 被引量:6
6
作者 陆艳 丁忠英 +4 位作者 李雯雯 潘国琴 向春芳 秦岭 沈玲珑 《浙江医学》 CAS 2021年第20期2185-2189,共5页
目的探讨子宫动脉阻力指数(UtA-RI)联合临床风险因素预测双胎孕妇发生子痫前期(PE)的应用价值。方法选取2017年8月至2020年12月在湖州市妇幼保健院产检及分娩的双胎PE孕妇49例为病例组,另以1:1配对(孕周、标本收集时间均与病例组相差不... 目的探讨子宫动脉阻力指数(UtA-RI)联合临床风险因素预测双胎孕妇发生子痫前期(PE)的应用价值。方法选取2017年8月至2020年12月在湖州市妇幼保健院产检及分娩的双胎PE孕妇49例为病例组,另以1:1配对(孕周、标本收集时间均与病例组相差不超过1个月)选取正常双胎孕妇49例为对照组。比较两组孕妇的一般资料、UtA-RI;多因素分析双胎孕妇发生PE的危险因素,并分析UtA-RI联合临床风险因素对双胎孕妇发生PE的预测价值。结果病例组孕妇妊娠年龄大于对照组,以试管婴儿方式受孕、胎儿为双绒毛膜性的比例高于对照组,分娩孕周早于对照组,UtA-RI高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高龄(OR=14.11,95%CI:1.48~135.00)、受孕方式(OR=4.46,95%CI:1.51~13.17)、UtA-RI(每升高0.1)(OR=1.76,95%CI:1.03~2.99)均为双胎孕妇发生PE的独立危险因素(均P<0.05)。UtA-RI联合临床风险因素(年龄≥35岁、试管婴儿)预测双胎孕妇发生PE的AUC达0.806(95%CI:0.720~0.892,P<0.05),灵敏度为0.82,特异度为0.71,阳性预测值为0.767,阴性预测值为0.709。结论UtA-RI联合临床风险因素对双胎孕妇发生PE具有较好的临床预测价值。 展开更多
关键词 双胎 预测 子痫前期 子宫动脉阻力指数
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蛋白指纹图谱技术诊断胎儿神经管缺陷的初步研究
7
作者 沈国松 何平亚 +3 位作者 姚娟 沈学萍 丁忠英 张甦 《中国计划生育学杂志》 2012年第9期626-628,631,共4页
目的:探讨表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术在胎儿神经管缺陷(NTD)产前诊断中的应用。方法:取神经管缺陷胎儿的孕妇羊水8例作为NTD组,取正常胎儿的孕妇羊水16例作为对照组,分别进行蛋白质谱分析,确定两组间蛋白峰... 目的:探讨表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术在胎儿神经管缺陷(NTD)产前诊断中的应用。方法:取神经管缺陷胎儿的孕妇羊水8例作为NTD组,取正常胎儿的孕妇羊水16例作为对照组,分别进行蛋白质谱分析,确定两组间蛋白峰值的差异。结果:24份羊水检测质谱图,共有96个蛋白质峰,通过统计分析,发现有5个不同质荷比蛋白质在两组的相对含量有明显差异。质荷分别为3484、8126、15112、16139和30891。结论:神经管缺陷胎儿孕妇的羊水中存在差异蛋白质的变化,这一组蛋白质谱图的特征变化具有疾病提示意义,可用于胎儿产前诊断。 展开更多
关键词 羊水 神经管缺陷 产前诊断 表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱技术
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湖州地区1 000例新生儿遗传病筛查基因检测结果的分析
8
作者 沈国松 邹琳 +4 位作者 李雯雯 唐克峰 张雅琴 丁忠英 沈学萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期551-555,共5页
目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行... 目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行变异筛查,通过Sanger测序对检出的变异进行验证。结果在1000例新生儿中,男女比例为1.02:1.00,其中253例未检出致病性变异,747例至少检出1个致病性变异,携带率为74.7%,排列前5位的基因为FLG、GJB2、UGT1A1、USH2A、DUOX2。根据类型将变异分为纯合变异、复合杂合变异和半合子变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,213例新生儿携带致病性或疑似致病性变异,阳性率为21.3%,最常涉及的基因为UGT1A1、FLG、GJB2、MEFV、G6PD。结论基于高通量靶向测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查的范围,提高了阳性预测值。根据结果提供遗传咨询可以改善患者的管理,降低婴儿死亡率和儿童发病率,同时为其家庭成员的健康管理和再生育提供帮助,是遗传咨询和干预的重要依据。 展开更多
关键词 新生儿 遗传性疾病 基因变异 高通量靶向测序
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双胎妊娠孕妇子痫前期风险预测模型研究
9
作者 陆艳 李琼珊 +5 位作者 孟迪云 梅丽娜 丁忠英 李雯雯 储华 秦玲 《预防医学》 2024年第4期283-287,共5页
目的构建双胎妊娠孕妇子痫前期(PE)风险预测模型,为PE早期筛查和预防提供依据。方法选择在湖州市妇幼保健院产检并分娩的双胎妊娠孕妇467人,随访期内发生PE 60例纳入病例组,随机选择未发生PE 60人纳入对照组。收集一般资料、血液生化检... 目的构建双胎妊娠孕妇子痫前期(PE)风险预测模型,为PE早期筛查和预防提供依据。方法选择在湖州市妇幼保健院产检并分娩的双胎妊娠孕妇467人,随访期内发生PE 60例纳入病例组,随机选择未发生PE 60人纳入对照组。收集一般资料、血液生化检测指标和子宫动脉阻力指数(UtA-RI);采用logistic回归模型分析预测因子并建立列线图;采用Bootstrap法进行内部验证,采用受试者操作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析法分别检验模型的区分度、校准度和临床实用性。结果病例组年龄<35岁47例,占78.33%;孕前体质指数(BMI)≥25 kg/m^(2)21例,占35.00%;受孕方式以试管婴儿为主,33例占55.00%。对照组年龄<35岁57人,占95.00%;孕前BMI≥25 kg/m^(2)8人,占13.33%;受孕方式以自然妊娠为主,39人占65.00%。多因素logistic回归分析结果显示,年龄、孕前BMI、受孕方式、胎盘生长因子(PLGF)和UtA-RI是双胎妊娠孕妇发生PE的风险预测因子,建立的列线图曲线下面积为0.827(95%CI:0.755~0.899),灵敏度为0.767,特异度为0.733;验证显示模型的区分度、校准度良好,临床净获益较高。结论本研究建立的列线图对双胎妊娠孕妇PE风险具有较好的预测价值。 展开更多
关键词 双胎妊娠 子痫前期 列线图
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适配体传感器检测微生物和病原菌方面的应用 被引量:1
10
作者 丁忠英 吕建新 《中国卫生检验杂志》 CAS 2015年第7期1102-1104,共3页
微生物和病原菌的检测主要包括临床诊断、水质和环境分析、食品安全和生物防护。生物传感器技术是检测领域发展最快的技术之一,而生物传感器平台最常用的检测手段是抗体和核酸探针。适配体可由体外指数富集的配体系统进化技术(SELEX)... 微生物和病原菌的检测主要包括临床诊断、水质和环境分析、食品安全和生物防护。生物传感器技术是检测领域发展最快的技术之一,而生物传感器平台最常用的检测手段是抗体和核酸探针。适配体可由体外指数富集的配体系统进化技术(SELEX)筛选而得,其成本比抗体筛选低,操作流程也更简单。此外,毒素和免疫应答效应不好的分子也可用于筛选高亲合力的适配体。鉴于以上优点,适配体应用被逐步推广起来。 展开更多
关键词 适配体 生物传感器 指数富集的配体系统进化技术
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基于毛细管电泳技术检测血清蛋白对预防妊娠期高血压疾病的意义 被引量:3
11
作者 丁忠英 邵惠芬 +3 位作者 方根娟 方嵘 沈国松 张甦 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第24期4231-4232,共2页
目的通过毛细管电泳技术探讨妊娠期高血压疾病孕妇检测其血清蛋白的临床意义。方法采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪,在孕晚期和孕中期对妊娠期高血压疾病孕妇组和正常孕妇对照组血清进行电泳,分析其电泳图谱。结果与正常孕妇组比较,孕... 目的通过毛细管电泳技术探讨妊娠期高血压疾病孕妇检测其血清蛋白的临床意义。方法采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪,在孕晚期和孕中期对妊娠期高血压疾病孕妇组和正常孕妇对照组血清进行电泳,分析其电泳图谱。结果与正常孕妇组比较,孕晚期妊娠期高血压疾病组Alb和α1球蛋白差异有统计学意义(P<0.01),孕中期妊娠期高血压疾病组Alb和α1球蛋白差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清蛋白毛细管电泳结果分析对妊娠期高血压疾病的早期发现具有一定的参考价值。 展开更多
关键词 毛细管电泳技术 血清白蛋白 妊娠期高血压疾病
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和子痫前期的相关性 被引量:2
12
作者 丁忠英 陈云燕 +1 位作者 邓庆先 董婕 《中国妇幼保健》 CAS 2021年第16期3828-3831,共4页
目的分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和子痫前期的相关性。方法选取2018年9月-2019年9月在湖州市妇幼保健院分娩的300例孕妇,分为研究组(合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)和对照组(不合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇... 目的分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和子痫前期的相关性。方法选取2018年9月-2019年9月在湖州市妇幼保健院分娩的300例孕妇,分为研究组(合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)和对照组(不合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)。比较两组孕妇叶酸水平、同型半胱氨酸(Hcy)水平,不同MTHFR基因型孕妇叶酸水平、Hcy水平。分析MTHER基因多态性和子痫前期的相关性。结果 MTHFR A1298C位点AC+CC基因型孕妇叶酸水平为(11.48±6.38)ng/ml,AA基因型孕妇叶酸水平为(11.01±3.87)ng/ml,差异有统计学意义(t=0.370,P=0.121)。MTHFR C677T位点CT+TT基因型孕妇Hcy水平为(8.93±2.67)μmol/L,CC基因型孕妇Hcy水平为(5.75±1.46)μmol/L,差异有统计学意义(t=6.510,P=0.009)。MTHFR A1298C位点AC+CC基因型孕妇Hcy水平为(8.89±3.54)μmol/L,AA基因型孕妇Hcy水平为(6.92±1.65)μmol/L,差异有统计学意义(t=3.580,P=0.008)。研究组MTHFR C677T CT突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的4.240倍,MTHFR C677T TT突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的6.102倍。MTHFR A1298C CC突变是子痫前期发生的高风险因子之一,研究组A1298C CC突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的3.643倍。结论子痫前期孕妇死亡率较高,MTHFR基因C677T和A1298C位点与子痫前期的发生相关,早期检测孕妇MTHFR基因有助于防止子痫前期的发生和发展。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 子痫前期 相关性 同型半胱氨酸
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湖州地区不育男性Y染色体微缺失情况对妊娠结局影响的研究 被引量:1
13
作者 丁忠英 沈国松 邵生声 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第21期2632-2635,2640,共5页
目的本研究主要是了解湖州地区不育男性患者(非阻塞性无精症或严重少精症)Y染色体微缺失频率分布及其对妊娠结局的影响。方法2016年1月-2020年6月于本院就诊的不育男性进行回顾性队列研究,采集744例不育男性患者精液分析、激素水平、Y... 目的本研究主要是了解湖州地区不育男性患者(非阻塞性无精症或严重少精症)Y染色体微缺失频率分布及其对妊娠结局的影响。方法2016年1月-2020年6月于本院就诊的不育男性进行回顾性队列研究,采集744例不育男性患者精液分析、激素水平、Y染色体微缺失(AZF缺失)、阴囊探查、睾丸活检和精子提取等检测数据。结果744例患者AZF缺失率为7.8%,将精子浓度阈值降低到50万/毫升,敏感度为100%,特异度提高到35%,并显著节约成本。在43例AZFc患者中,7例经TESE后获得睾丸成熟精子(16.3%),经ICSI治疗后,临床妊娠率和胚胎着床率只有25.6%和2.3%,与AZF未缺失不育患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究了解了中国湖州地区不育男性患者AZF缺失情况,且发现低精子浓度(50万/毫升)可以在不影响灵敏度情况下提高不育男性AZF基因检测的特异度,从而提高不育患者受精成功率。 展开更多
关键词 无精症 严重少精子症 Y染色体微缺失 睾丸取精术 卵泡浆内单精子显微注射
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湖州地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局相关性研究 被引量:1
14
作者 丁忠英 费建英 +1 位作者 李茂宇 顾春健 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第19期2355-2358,共4页
目的调查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)1298A>C位点的基因多态性,探讨其与叶酸及同型半胱氨酸和不良妊娠结局的关系。方法根据妊娠结局分组,选取201例有不良妊娠结局孕妇为实验组,206例无不良妊娠结局孕妇为对照组,比较2组孕妇FA... 目的调查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)1298A>C位点的基因多态性,探讨其与叶酸及同型半胱氨酸和不良妊娠结局的关系。方法根据妊娠结局分组,选取201例有不良妊娠结局孕妇为实验组,206例无不良妊娠结局孕妇为对照组,比较2组孕妇FA和Hcy水平及MTHFR 1298A>C位点基因型的差异。结果2组红细胞FA水平和红细胞FA缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.05);2组血清Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05),但Hcy异常率比较差异无统计学意义(P>0.05);湖州地区2组间MTHFR 1298A>C差异无统计学意义(P>0.05),而中国人口群体中2组间MTHFR 1298C/C基因型频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论叶酸和Hcy水平与不良妊娠结局相关,MTHFR1298A>C突变可能是发生不良妊娠结局的高危因素。 展开更多
关键词 不良妊娠结局 叶酸 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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血红蛋白毛细管电泳筛查α地中海贫血的研究 被引量:14
15
作者 何平亚 张鑫丽 +2 位作者 丁忠英 丁国徽 沈国松 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2015年第1期65-67,共3页
目的 探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案.方法 采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基因诊断,将α地贫基因携带者和正常孕妇分为地贫组和正常组,比较两组孕妇的血红蛋白成分差异.结果 地贫组H... 目的 探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案.方法 采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基因诊断,将α地贫基因携带者和正常孕妇分为地贫组和正常组,比较两组孕妇的血红蛋白成分差异.结果 地贫组HbA2均值为1.96,标准差为0.386,HbF均值为0.01,标准差为0.098;正常组HbA2均值为2.79,标准差为0.418,HbF均值为0.01,标准差为0.105.两组间HbA2值的差异有统计学意义(P<0.05),HbF值无提示作用.如果取HbA2值<2.2为α地中海贫血筛查截断值,则α地贫基因携带检出率为9/16,假阴性率为7/16;如果取HbA2值<2.4为a地中海贫血筛查截断值,则α地贫基因携带检出率为10/16,假阴性率为6/16.结论 血红蛋白毛细管电泳方法对α地中海贫血的筛查效率不及β地中海贫血,但选择一个合理的截断值再组合其他指标仍是临床可接受的筛查方案. 展开更多
关键词 血红蛋白属 电泳 Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因
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荧光定量PCR技术在α地中海贫血基因筛查与诊断中的研究 被引量:5
16
作者 何平亚 丁忠英 +1 位作者 张鑫丽 沈国松 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2014年第6期494-496,共3页
目的 了解本地区孕妇α地中海贫血基因携带情况及其血液学特点,为预防地中海贫血出生缺陷提供科学数据.方法 采用荧光定量PCR技术,对1000例孕妇进行α地中海贫血基因筛查与诊断,阳性标本用传统地中海贫血基因诊断方法进行验证;并同时用... 目的 了解本地区孕妇α地中海贫血基因携带情况及其血液学特点,为预防地中海贫血出生缺陷提供科学数据.方法 采用荧光定量PCR技术,对1000例孕妇进行α地中海贫血基因筛查与诊断,阳性标本用传统地中海贫血基因诊断方法进行验证;并同时用血红蛋白电泳技术对该1000例孕妇样本进行α地中海贫血筛查.结果 1000例孕妇中α地中海贫血基因携带16例,携带率为1.6%,基因型分别是:缺失型16例,突变型0例;传统α地中海贫血基因诊断方法验证:基因型分别是:缺失型16例,突变型0例,结果全部吻合;血红蛋白毛细管电泳筛查提示有α地中海贫血者5例.结论 本地区α地中海贫血基因携带率为1.6%,采用合理的方法进行育龄孕妇普遍筛查对预防出生缺陷的发生有积极意义. 展开更多
关键词 聚合酶链反应 地中海贫血 基因 血红蛋白类 电泳
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2 066名妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸水平检测分析 被引量:5
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作者 沈国平 沈国松 +1 位作者 毕丹 丁忠英 《中华健康管理学杂志》 CAS 2018年第2期148-152,共5页
目的了解妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布情况及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法选取2017年1至10月在湖州市妇幼保健院产科门诊进行产前检查的单胎妊娠孕妇2 066名,采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检... 目的了解妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布情况及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法选取2017年1至10月在湖州市妇幼保健院产科门诊进行产前检查的单胎妊娠孕妇2 066名,采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,循环酶法检测血清Hcy水平,按MTHFR C677T基因型检测结果分为CC型、CT型、TT型3组;采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验、χ2检验、方差分析及t检验等进行统计学分析。结果2 066例孕妇MTHFR C677T基因CC、CT、TT基因型频率分别为39.35%、46.52%、14.13%,等位基因C、T的频率为62.61%、37.39%;与山西、尚志、淄博、上海、苏州、西安、惠州、南宁地区比较差异有统计学意义(χ2=161.999、166.083;111.005、112.517;416.146、441.245;14.262、14.230;36.368、35.871;199.498、204.771;19.641、16.377;66.790、61.593;P均〈0.05)。血清Hcy水平为(7.48±2.20)μmol/L,异常率3.53%,3种基因型间血清Hcy水平和异常率均为TT型〉CT型〉CC型,差异均有统计学意义(F=120.968、χ2=52.572,P均=0.000)。结论我们检测的2 066例妊娠女性MTHFR C677T基因型频率分布不同于其他地区;血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性有关联;MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy检测结果有助于指导和监测孕期叶酸补充、制定合理的个体化保健预防措施。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸 高半胱氨酸 先天畸形 妊娠
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