醋酸亮丙瑞林治疗儿童中枢性性早熟的临床分析

目的探讨醋酸亮丙瑞林治疗儿童中枢性性早熟（CPP）的临床疗效。方法收集2010年11月～2012年11月我院儿科收治的CPP患儿56例，随机分为观察组与对照组各28例，对照组予口服醋酸甲地孕酮，观察组在此基础上加用醋酸亮丙瑞林缓释剂，比较两组的临床疗效。结果两组治疗后的性激素水平、生长指标、子宫及卵巢容积等均获得了不同程度的改善，观察组显著优于对照组（P〈0．05）；治疗后观察组的FSH、E2及LH依次为（2．78±0．65）U／L、（10．55±2．29）ng／L、（1．38±0．33）U／L，显著低于对照组的（3．84±0．73）U／L、（14．35±2．69）ng／L、（3．41±0．58）U／L;观察组未见药物相关不良反应，对照组不良反应率为7．1％，两组不良反应率无明显差异（P〉0．05）。结论醋酸亮丙瑞林用于治疗中枢性性早熟能够有效抑制垂体促性腺激素以及性激素的分泌，延缓骨龄并控制性征的异常发育。疗效显著，不良反应少，值得在临床中推广应用。

川崎病患儿血清VEGF和NO水平变化及临床意义

目的探讨川崎病(KD)患儿血清血管内皮生长因子(VEGF)和一氧化氮(NO)水平的变化及其临床意义。方法分别采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)、硝酸还原酶法测定38例川崎病患儿急性期、缓解期血清VEGF、NO水平,并与30例正常儿童对照。结果KD组急性期血清VEGF、NO水平明显高于缓解期和正常对照组(P均<0.01);缓解期显著下降,但与正常对照组比较,差异仍具有非常显著性意义(P<0.01)。CAL组血清VEGF、NO水平明显高于NCAL组(P<0.01、P<0.05)。急性期KD组患儿血清VEGF、NO水平呈显著的正相关(r=0.896,P<0.01)。结论VEGF与NO参与了KD血管炎的发生,且两者均可作为预测KD冠脉损伤的指标。

儿童1型糖尿病酮症酸中毒高危因素分析

目的分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的高危因素,为临床预防儿童1型糖尿病DKA的发生提供相关依据。方法收集81例儿童T1DM患者的临床资料,依据是否发生酮症酸中毒,分为DKA组和非DKA组。比较两组患者在合并感染、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、果糖胺等方面的差异,并采用二分类Logistic回归分析T1DM患儿发生DKA的危险因素。结果 T1DM患儿DKA的发生率为43.2%(35/81),DKA组果糖胺水平、TG、TC水平均高于非DKA组,差异有统计学意义(P<0.01),DKA组合并感染的发生率高于非DKA组,差异有统计学意义(χ~2=16.657,P<0.01);多因素二分类Logistic回归分析显示合并感染(P<0.01)和TC(P<0.05)水平为发生DKA的危险因素。结论 T1DM患儿发生DKA的高危因素为合并感染和TC水平,故应定期监测血糖血脂水平,控制感染,降低DKA的发生风险。

儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒的临床特征分析

目的 探讨儿童1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)的临床特征。方法 136例儿童T1DM患者中并发DKA患者72例(观察组),未继发DKA而出现明显糖尿病相关症状或其他并发症患者64例(对照组)。比较两组一般情况指标,如性别、就诊年龄、起病年龄、体质量指数(BMI)、初诊糖尿病或糖尿病病程、既往DKA史、有无糖尿病家族史、居住地(农村或城市)及户籍所在(本省或外省);观察比较两组相关检测项目,如即刻随机血糖、即刻血气分析、糖化血红蛋白(Hb A1c)、空腹C肽水平、糖尿病相关自身抗体[胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)及谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)]及甲状腺功能指标[游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、人促甲状腺激素(TSH)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)及总甲状腺素(TT4)]。结果 两组患者BMI值、户籍分布及糖尿病家族史差异均有统计学意义(均P<0.05),随机血糖、Hb A1c、空腹C肽及甲状腺功能差异均有统计学意义(均P <0.05)。观察组FT4、FT3、TT3及TT4水平均明显低于对照组义(均P <0.01)。空腹C肽及甲状腺功能降低均为T1DM并发DKA的独立危险因素(均P <0.01)。结论 DKA是T1DM的一种严重并发症,BMI偏低,户籍来源外省,无糖尿病家族史,入院随机血糖及Hb A1c增高,空腹C肽和甲状腺素水平降低,均为T1DM继发DKA危险因素;存在空腹C肽和甲状腺素水平降低者,是儿童T1DM继发DKA的独立危险因素。

浅谈“劲竹壶”的创作理念

艺术创作需要展现时代的气息,紫砂壶作为优良的艺术载体,承载着自然气息的同时,还蕴含着传统中国文化中的人文元素,一把清新淡雅的紫砂壶,陶冶情趣,释放心情,从精神上延伸出一片广阔的空间。在当下快节奏的日常社会生活中,浮躁、烦闷等等的负面情绪会不断积累,人人都生活在一股股压力之中,没有闲暇去放松心情、缓解情绪,这就更需要优秀的文艺创作给人以激励,就像信仰一样给予人精神上的支撑,劲竹虚心却能久经风雨,塑的是一棵竹,诉的却是一颗心。

简述“竹报平安”套组的创作思路

竹子是东南地区常见的植物,从古到今便跟人的生活息息相关,正是竹与人的这种关系,逐渐的将竹衍化成一种带有文化含义的风俗意象,古语就有“竹报平安”的说法,“竹报平安”套组从竹的形,演绎竹之韵,将当代造型设计的理念结合中国传统的民俗文化元素,以一种和谐有序的姿态展现在世人眼前,使之既具有美学欣赏价值,又带有文化上深入探索的空间,吸引人的同时,带来美好的祝福。

中枢性性早熟女童肺功能调查研究

目的评价中枢性性早熟(CPP)对女童肺功能的影响。方法选择2015年1月至2017年12月在宁波妇女儿童医院就诊的CPP女童24例为CPP组,再选择同期进行健康体检年龄相近的女童24例作为对照组,评价两组发育情况,检测第一秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC、呼气峰值流速(PEF)、最大呼气中段流量(MMEF)和呼出气一氧化氮(FeNO),并进行统计分析。结果 CPP组女童身高低于对照组,而子宫长度、体重、体质量指数(BMI)均大于对照组(t值分别为3.037、5.582、4.905,均P<0.05);CPP组有2例(8.33%)出现FEV1激发后明显增加(分别增加16.4%和17.3%),CPP组FeNO、激发前后FEV1和激发前FVC、PEF、MMEF均低于对照组(t=2.064~6.472,均P<0.05);子宫长度与激发后FEV1/FVC、MMEF均呈负相关(r值分别为-0.581、-0.473,均P<0.05),CPP诊断年龄与激发前后FEV1均呈负相关(r值分别为-0.493、-0.512,均P<0.05)。结论 CPP女童接受生长激素释放激素(GnRH)治疗后仍然出现肺功能下降和气道高反应性。

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

女性患儿外阴感染病原学分析

目的通过分析研究女性患儿外阴感染的发病原因和机制,探讨预防感染及诊断与治疗的方法,总结出一种高效的临床治疗方法。方法从2012年1-12月就诊的外阴感染女性患儿共750例,有200例临床症状比较明显,对其阴道分泌物进行检测,检测结果与其临床症状进行对比,总结出诊断的标准,判断病情并采取合理的治疗手段进行治疗,数据采用SPSS13.0进行分析。结果 200例外阴感染的女性患儿中检测出淋菌阳性14例,沙眼衣原体阳性12例,解脲脲支原体阳性45例,真菌和滴虫感染9例;女性患儿患有外阴感染多是由于解脲脲支原体引起的,比例占全部女性患儿的22.5%。结论女性患儿外阴感染由于卫生习惯较差,家长对此注意较少,提高卫生意识可以预防该类疾病的发生;从病原学的角度分析,该病主要是由解脲脲支原体引起的,要采取针对性的治疗,可以取得良好的治疗效果。

B型脑钠肽对新生儿肺炎合并心力衰竭的诊断意义

目的通过检测并比较新生儿肺炎合并心力衰竭(心衰组)、肺炎新生儿(肺炎组)及正常新生儿(对照组)的B型脑钠肽(brainnatriuretic pep tide,BNP)水平,探讨其在肺炎合并心衰新生儿中的临床价值。方法选择肺炎合并心衰新生儿40例为研究对象,无心衰肺炎新生儿40例(肺炎组),正常新生儿40例(对照组),采用酶联免疫吸附试验进行定量检测B型BNP。结果心衰组BNP水平明显高于肺炎组及对照组,且心衰组心衰期与早期及恢复期之间均有显著差异(P<0.05),心衰早期与恢复期无显著差异,肺炎组与对照组无显著差异,提示BNP可作为早期诊断新生儿肺炎合并心衰及判断病情严重程度的指标。

McCune-Albright综合征一例报道并文献复习

McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见、散发的非遗传性疾病，由Albright和McCune于1937年首次报道，多见于女性，目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多，

Turner综合征自发性青春发育分析

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法 30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组X染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论 Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。

新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究

目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测,可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果2060例新生儿中,基因阳性31例,基因携带557例,基因阴性1472例。31例基因阳性新生儿中,G6PD基因变异5例,遗传性非综合征型耳聋相关基因(GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例,PAH基因变异2例,GAA基因变异1例,SMN1基因变异1例,MTTL1基因变异2例,GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例,糖原贮积症Ⅱ型1例,耳聋2例,G6PD缺乏症5例,额外诊断患儿母亲SMA 1例。2060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者;经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性),甲状腺功能减退症2例(DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为:DUOX2(3.93%)、ATP7B(2.48%)、SLC26A4(2.38%)、GJB2(2.33%)、PAH(2.09%)、SLC22A5(2.09%)。结论新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛,检出率高,与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果,有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。

GCK基因变异导致的高血糖十例临床与变异特征分析

目的分析总结10例葡萄糖激酶(GCK)基因变异导致的高血糖的临床特征及变异特点。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院儿科、宁波市妇女儿童医院内分泌科2014年1月1日至2018年8月31日10例基因检测明确为GCK基因变异导致高血糖患儿的临床资料,进行家系调查并取得家系成员外周血基因组DNA行GCK基因变异位点一代Sanger测序。结果10例患儿中男8例,女2例,诊断年龄范围为4.7~12.3岁,均无明显临床症状,大部分为"意外"发现血糖升高进而检查被诊断,家族中连续三代均有糖代谢异常患者。患儿空腹血糖为6.8~7.7 mmol/L,餐后2 h血糖为7.8~11.6 mmol/L,空腹血胰岛素为0.5~8.5 mU/L,餐后2 h胰岛素为1.3~55.4 mU/L,血糖化血红蛋白为6.1%~6.8%,抗谷氨酸脱羧酶抗体均阴性。患儿和其父母其中一方的GCK基因变异发生在外显子5有4例,外显子9有2例,外显子2、4、6、7各1例。结论GCK基因变异导致的高血糖患儿常无糖尿病典型症状,多表现为空腹血糖增高,糖耐量试验均有异常,家族中连续三代有糖代谢异常者。本研究10例患儿GCK基因变异多发生在外显子5,国内外研究尚未发现血糖水平与变异位点有明确相关性。临床上对空腹血糖异常者,需仔细询问家族史,必要时行GCK基因检测以明确诊断。

GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。

涉及ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析

目的探讨1个矮小家系的遗传学病因,为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法选取2020年7月在宁波市妇女儿童医院确诊为家族性矮小(FSS)的1例患儿及其父母、祖父母以及外祖父母为研究对象。收集先证者及其上述家系成员的临床资料,采集外周血样,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),对先证者及其父母、祖父母进行染色体微阵列分析(CMA),采用重组人生长激素(rhGH)对先证者进行治疗并评估效果。结果先证者身高为87.7 cm(-3 s),其父亲身高为152 cm(-3.39 s),母亲及祖父母身高无明显异常。WES提示先证者染色体15q25.3-q26.1区存在4.35 Mb缺失,CMA提示先证者及其父亲15号染色体长臂均存在4.342 Mb的杂合缺失[arr[hg19]15q25.3-q26.1(86828614_91170208)×1],该缺失片段涉及与矮小表型密切相关的ACAN基因。母亲及祖父母CMA检测均未见异常。上述缺失在人群数据库及相关文献中均未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为致病性拷贝数变异。用rhGH治疗14个月后,先证者身高增加至98.5 cm(-2.07 s),疗效显著。结论涉及ACAN基因的染色体15q25.3-q26.1微缺失可能导致FSS,短期rhGH治疗可有效改善这类患儿的身高。

糖化血红蛋白诊断肥胖儿童糖尿病前期阈值的探究

目的探究糖化血红蛋白(HbA1c)诊断肥胖儿童糖尿病前期的最佳阈值,以期为我国肥胖儿童HbA1c诊断糖尿病前期的开展提供参考。方法本研究为回顾性样本的横断面研究。选取2018年6月-2021年5月在宁波市妇女儿童医院内分泌科住院部诊断为肥胖的儿童191例,均于空腹8 h后行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),记录空腹血糖(FPG)、负荷后2 h血糖(2 h PG),并测定糖化血红蛋白(HbA1c)水平。根据2020年美国糖尿病学会的诊断标准分为非糖尿病前期组和糖尿病前期组,比较两组之间HbA1c水平,绘制HbA1c诊断糖尿病前期的ROC曲线,计算曲线下面积(AUC)及不同阈值的敏感度和特异度,揭示诊断的最佳阈值。结果根据OGTT结果,去除确诊为糖尿病的儿童并分组,183例中非糖尿病前期组142例(77.6%),糖尿病前期组41例(22.4%)。采用倾向评分匹配法校正混杂因素后共100例进入模型,其中非糖尿病前期组63例,糖尿病前期组37例。非糖尿病前期组HbA1c水平[(5.52±0.34)%]低于糖尿病前期组[(5.69±0.39)%],差异有统计学意义(t=2.247,P=0.027)。通过ROC曲线得出HbA1c诊断糖尿病前期的AUC为0.625。最佳阈值为5.45%,对应的敏感度73.0%,特异度66.7%。结论推测HbA1c在肥胖儿童中诊断糖尿病前期的最佳阈值为5.45%。