温州市龙湾区中小企业民间融资问题研究

融资难一直是制约中小企业持续发展的重要原因,民间融资以其手续简单、灵活性强等特点成为中小企业重要的融资渠道。然而,由于民间融资的非正规性和不规范性,中小企业民间融资市场存在诸多的弊端,不利于构建良好的金融秩序和促进经济地健康发展。本文通过对温州市龙湾区的实地调研走访,针对龙湾区中小企业民间融资市场现状,剖析其存在的问题和不足,并提出相应的对策建议,期望为改善龙湾区民间融资市场环境提供借鉴和参考。

宁波市创业投资引导基金问题分析

创业投资引导基金由政府发起设立,在创业投资发展过程中发挥了重要的引导作用。本文着重分析了宁波市创业投资引导基金在运作过程中存在的一些问题和不足,并针对性地提出了解决对策和建议,期望更好地促进宁波市创业投资引导基金长期稳定健康发展。

迟发性家族性噬血细胞综合征及严重中枢神经系统病变患儿的PRF1基因变异分析

目的 对1例迟发性家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)患儿的FHL相关基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用二代测序方法分析遗传性FHL相关的17个基因外显子及其相邻内含子连接区,明确可能与临床表型相关的基因变异,用Sanger测序进行验证及家系分析,SIFT及PolyPhen_2蛋白功能预测软件进行致病性预测.结果 患儿的PRF1基因第3外显子编码序列存在c.1349C>T(p.Thr450Met)和c.1273dupT(p.Trp425fsX457)复合杂合变异;父亲携带c.1349C>T(p.Thr450Met)杂合错义变异,其SIFT预测值为-4.921,为有害变异,Polyphen-2预测值为1.000,很可能有害,且为文献已报道过的致病性变异;母亲携带c.1273dupT(p.Trp425fsX457)杂合变异,为文献未报道过的新变异;该变异为移码变异并终止于第457位氨基酸,导致穿孔素蛋白几乎整个C2结构域(氨基酸残基413-540)及羧基末端缺失,严重影响穿孔素蛋白功能.结论 PRF1基因c.1349C>T(p.Thr450Met)和c.1273dupT(p.Trp425fsX457)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了PRF1基因变异谱.