天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物。结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2％和79.5％,经统计学检验无显著性差异。结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子和 2 0 2 3名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知 PKU杂合子的 Phe浓度、Phe/ Tyr和 Phe2 / Tyr比值明显高于筛查群体 ,差异有显著性。用筛查群体所得各值的 x± 2 s为界衡量已知 PKU杂合子 ,显示总符合率为94.1%。根据上述参考值在 2 0 2 3名已婚群体中筛出 81例阳性者 ,首次获得群体携带 PKU致病基因 (杂合子 )的实际频率约为 4%。结论 该方法可有效地鉴别 PKU杂合子 ,可用于群体 PKU杂合子的初筛。