先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习

目的内皮素受体B(EDNRB)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿,其母亲有巨结肠病史,收集新生儿父母、外婆外周血,WES分析遗传基因。检索万方、维普、中国知网、PubMed、Medline数据库截至2022年10月已发表的关于HSCR与EDNRB基因突变的相关文献,并进行分析。结果在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT(p.L123Fter32)EDNRB杂合突变。只有2名成员表现出临床症状,而其他2名成员表现健康。通过检索数据库,检索到15篇相关文献(共报道26个可能致病的突变位点)。结论新发现EDNRB基因c.367delinsTT(p.L123Fter32)突变,该突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子,产生功能域完全缺失的蛋白质,可能对HSCR具有致病性。

婴幼儿型血管瘤治疗疗效评价方法的研究进展

婴幼儿型血管瘤(Infantile Hemangioma,IH)是婴幼儿最常见的良性肿瘤之一,目前针对IH的干预措施较多,但对疗效的评价方式缺乏统一标准,存在评价指标主观、片面、单一等缺点,导致难以准确评价治疗后的疗效,影响临床治疗方案的制定。目前评价IH治疗疗效的方法众多,包括瘤体外观法、影像学辅助法、皮温法、精确体积法、体液/生化标志物法等,但各种方法都存在一定不足,本文就目前IH治疗后疗效评价方法的研究进展做一综述。

建筑工程中水泥混凝土工程施工技术控制

建筑工程中水泥混凝土工程施工技术控制非常关键,可有效提高城市建设水平,推动我国建筑行业的进一步发展。近年我国建筑工程项目不断增多,工程规模显著扩大,致使水泥混凝土工程施工面临更大的挑战,应根据施工项目实况,施以有效的技术控制措施,以确保工程施工质量与安全。本文对建筑工程中水泥混凝土工程施工情况进行分析,提出适宜的施工技术控制措施,有效提高混凝土工程施工质量和工程建设安全。

DEAD box-1在儿童常见肿瘤的研究进展

DEAD box-1是DEAD-box RNA解旋酶家族成员之一,在细胞内该酶能水解NTP,与其他蛋白组成复合体发挥作用。参与核糖体、RNA 或DNA的结构重塑,影响RNA的生成及RNA的多态性。目前,越来越多的研究表明,DEAD-box 1在肿瘤的发生、发展中起着重要作用。MYCN基因扩增与多种儿童肿瘤密切相关,是儿童常见肿瘤的重要标记物,研究表明,DEAD box-1基因和MYCN基因在肿瘤中存在共扩增现象。本文根据DEAD box-1基因与儿童常见肿瘤的研究进展,对DEAD box-1与肿瘤关系进行综述。