SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析

目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C>T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系。随访至发病14个月后死亡。结论SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断。

支气管镜介入治疗原发性气管肿瘤的临床分析

目的分析原发性气管肿瘤的临床特点，探究支气管镜介入治疗原发性气管肿瘤的疗效。方法回顾性分析第二军医大学附属长海医院2004年1月至2014年7月经支气管镜介入治疗43例原发性气管肿瘤患者的临床资料及疾病谱，观察介入治疗前后气道狭窄程度、气促评分及Karnofsky功能状态评分（KPS）的变化，随访2年的生存状况并评价其疗效。结果43例原发性气管肿瘤患者从出现气道阻塞症状至确诊所间隔时间平均为（4.6±3.9）个月，首次就诊的漏诊率为41.9%（18/43），最常误诊为支气管哮喘（11/43）。成人气管恶性肿瘤较良性肿瘤多见，以鳞癌和腺样囊性癌为主。介入治疗后，6例气管良性肿瘤腔内病灶完全清除，37例恶性肿瘤患者腔内病灶均完全或部分被切除，呼吸困难症状减轻（总体有效率100%）。43例患者的气促评分由治疗前（3.2±0.7）级减少至治疗后（1.5±0.8）级（t＝6.63，P〈0.05）。KPS由治疗前的63±12増加至治疗后的83±11（t＝5.78，P〈0.05）。6例气管良性肿瘤2年生存率为100%，期间1例乳头状瘤治疗后出现复发。37例气管恶性肿瘤1年生存率为59.5%，2年生存率为43.2%，中位生存期为13.6个月。结论支气管镜介入治疗可有效疏通气管肿瘤的气道，减轻气促症状，改善体力状况。

支气管镜介入治疗肺移植术后中心气道狭窄的疗效分析

目的探究经支气管镜球囊扩张和金属支架置入治疗肺移植术后中心气道狭窄的疗效。方法回顾性分析2011年1月至2019年6月我院收治肺移植术后中心气道狭窄患者临床资料,观察经支气管镜球囊扩张和金属支架置入治疗前后气道阻塞症状、第1秒用力呼气容积(FEV1)、6分钟步行距离(6MWD)及远期介入干预变化,评价其效果。结果34例肺移植术后中心气道狭窄患者接受209例次球囊扩张气道成形术,狭窄疏通、阻塞症状改善180例次,即时治疗有效率86%。7例难治性狭窄接受暂时性金属支架置入治疗,即时治疗有效率100%,FEV1由置入前(1.20±0.24)L增加至(1.71±0.20)L,平均提高45%,留置时间28~67 d。经系列治疗后,气促评分由治疗前(3.24±0.55)分减少至(1.91±0.62)分(t=14.4,P<0.01),FEV1由治疗前(1.43±0.21)L增加至(1.72±0.27)L(t=11.5,P<0.01),6MWD由治疗前(317.3±61.7)m增加至(372.9±52.6)m(t=17.0,P<0.01)。6例患者金属支架置入前半年内共接受介入手术33例次,支架取出后半年内接受介入手术10例次,介入干预频次减少。结论支气管镜球囊扩张和暂时性金属支架置入治疗肺移植术后中心气道狭窄即时症状缓解显著,肺功能改善,运动耐力提高,安全性好。支气管镜介入治疗是肺移植术后中心气道狭窄管理的有效手段。