应用注射用醋酸亮丙瑞林微球治疗的特发性中枢性性早熟女童血清胰岛素样生长因子1水平的变化及其与生长速度的关系

目的探讨应用注射用醋酸亮丙瑞林微球治疗的特发性中枢性性早熟(ICPP)女童血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平的变化及其与生长速度的关系。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在北京积水潭医院儿科门诊诊断为ICPP的女童,从中筛选出仅应用注射用醋酸亮丙瑞林微球治疗且持续治疗1年以上的女童共42例。收集其治疗前、治疗6个月及1年后复查的病历资料,对比治疗前后身高、骨龄、骨龄预测终身高及IGF-1等指标变化,分析IGF-1水平变化与生长速度的关系。结果治疗6个月及1年后骨龄预测终身高高于治疗前[(158±3)、(159±4)cm比(156±4)cm],差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗1年后患儿身高增长速度明显慢于治疗前、IGF-1年龄范围的标准差明显低于治疗前[(2.8±1.3)cm/6个月比(3.6±1.1)cm/6个月、-0.16(-0.42,0.42)比0.86(0.24,1.84)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗1年后患儿身高增长速度与骨龄进展速度的延缓程度及雌二醇下降程度呈正相关(r=0.483,P=0.020;r=0.424,P=0.049),与IGF-1的变化程度无明显相关性(r=0.405,P=0.061)。结论ICPP女童应用注射用醋酸亮丙瑞林微球治疗1年后身高增长速度及血清IGF-1水平均显著下降,身高增长速度与骨龄延缓控制程度及雌激素下降程度呈正相关,与IGF-1水平变化无明显相关性。

儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤1例并文献综述

目的探讨儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的临床特征、病理特点、发病机制及诊治策略。方法回顾性分析2020年9月北京积水潭医院收治的1例卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患儿临床资料,并检索1977-2021年PubMed和万方数据库中卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的相关文献;文献报道病例仅10例,均为国外文献,结合本例共11例,收集11例患者发病形式、临床表现、治疗方案等数据进行分析。结果本院1例为女性,就诊时年龄4岁6个月,临床表现为多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着,伴外阴分泌物。盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物。行右股骨远端病灶刮除+人工骨植入术、右侧卵巢肿物及附件切除术。骨骼肿物组织病理提示为内生软骨瘤,卵巢肿物组织病理提示为卵巢幼年型颗粒细胞瘤。卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在IDH1基因突变,c.394C>T chr2-209113113 p.R132C。术后1年随访多发内生软骨瘤无复发,卵巢幼年型颗粒细胞瘤术后3个月随访见双侧乳房逐渐回缩,盆腔超声提示无复发。文献报道的10例卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患者年龄6个月至36岁,多发内生软骨瘤主要表现为骨骼畸形,卵巢颗粒细胞瘤主要表现为外周性性早熟、月经异常、腹胀、腹部肿物。本院及文献报道共11例患者中,对于内生软骨瘤,9例予手术切除,1例保守治疗,1例右腿膝盖以下肢体及右中指截骨。对于卵巢颗粒细胞瘤,9例予切除病变侧卵巢及输卵管,2例手术切除肿瘤后予化疗。除2例发生软骨肉瘤恶变外,其余9例均为良性病变,所有患儿预后良好。结论卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤临床罕见,发病可能与IDH1基因突变有关;治疗以手术切除为主;术后定期随访对提高患儿生存率至关重要。

北京城北地区0~14岁儿童维生素K营养状况的观察研究

目的观察北京城北地区0~14岁儿童维生素K营养状况,为儿童的合理补充维生素K提供理论依据。方法选取2020年11月至2023年3月在北京积水潭医院儿童保健和生长发育门诊就诊的北京城北地区(昌平区、海淀北部地区)儿童274例,采用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS/MS)测定维生素K_(1)、维生素K_(2)(MK-4、MK-7)水平;采用超声骨密度仪测定骨密度;按照纳入儿童的不同性别、年龄、季节、身高、体重、体质量指数(BMI)等临床资料,比较分析维生素K水平。结果在274例儿童中,0~14岁儿童维生素K_(1)中位水平为0.39(0.25,0.72)ng/mL,维生素K_(1)缺乏率较低,占2.2%(6/274)。维生素MK-4中位水平为0.06(0.05,0.09)ng/mL,维生素MK-4缺乏率占81.4%(223/274);维生素MK-7中位水平为0.55(0.42,0.74)ng/mL,未检测到MK-7缺乏者,维生素K_(2)缺乏主要以MK-4缺乏为主。不同年龄段儿童血清维生素MK-4缺乏率、血清维生素MK-4水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同季节的儿童血清维生素K_(1)水平比较差异无统计学意义(P>0.05);夏季的血清维生素MK-4、MK-7水平均最高[0.07(0.05,0.09)ng/mL、0.76(0.55,1.07)ng/mL],冬季均最低[0.05(0.05,0.06)ng/mL、0.50(0.40,0.67)ng/mL],不同季节的儿童血清维生素MK-4、MK-7水平比较差异均有统计学意义(H值分别为11.538、24.424,P<0.05)。体重>P_(10)与体重≤P_(10)的儿童血清维生素K_(1)、MK-7水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);体重>P_(10)的儿童血清维生素MK-4水平[0.06(0.06,0.09)ng/mL]高于体重≤P_(10)者[0.05(0.05,0.07)ng/mL],经比较差异有统计学意义(Z=-3.026,P<0.05)。不同BMI的儿童血清维生素MK-7水平比较差异无统计学意义(P>0.05);不同BMI的儿童血清维生素K_(1)、MK-4水平比较差异均有统计学意义(H值分别为6.627、9.582,P<0.05)。在不同性别、年龄、身高、骨密度因素中,儿童血清维生素K_(1)、MK-4、MK-7水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在北京城北地区0~14岁儿童中,维生素K_(2)缺乏率较高,以MK-4缺乏为主,维生素K_(2)水平有季节性差异,肥胖儿童维生素K水平低于正常儿童。

甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习

目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙均低于正常,甲状旁腺激素(PTH)为正常值低限,ALP正常。电测听显示感音性神经性耳聋。腹部CT示右侧肾脏缺如,肌酐清除率下降。入院后予补充钙剂及维生素D治疗,病情好转。结论应提高对本病的认识,对怀疑甲状旁腺功能降低的患儿及其家庭成员应行肾脏影像学及听力检查,避免漏诊。

瑞氏综合征一例

一、临床资料:患儿,女,年龄,5月,发热3天伴气喘1天入院.足月顺产,智力及体格发育正常.入院前3天无诱因发热,体温38.5℃,口服巴米尔(水杨酸类),共服2克/2天,热暂退.入院前1天出现呼吸急促、嗜睡、无惊厥、吐泻,咳嗽.体检:体重7kg,体温36℃,呼吸60～70次/分,心率150～170次/分.意识模糊,前囱平软,面色红润,三凹征(+).双肺少许干鸣音,心音有力,律齐,肝肋下2.5cm,质软,边锐,脾未及,神经系统查体未见异常.入院次日体温38.5℃,浅昏迷,肝无增大,出现尿潴留,白细胞12.4×109/L,血红蛋白96g/L,血小板261×109/L,尿酮体(±),血糖99mg/dl,丙氨酸氨基转移酶104U/L,天门冬氨酸氨基转移酶143.4U/L,血氨305～400μg/Dl(N＜100μg/Dl),血气提示呼吸性碱中毒合并代谢性酸中酸,脑脊液正常,胸片示双肺纹理增多.初步诊断:瑞氏综合征.予降颅压,抗感染,强心,利尿,丙种球蛋白,精氨酸等对症治疗3天后体温降至正常,意识转清,可进食、自动排尿.

矮小儿童下丘脑-垂体及其胰岛素样生长因子轴功能检查的意义

目的检测矮小儿童下丘脑-垂体及其胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴(GHRH-GH-IGF-1)功能,了解矮小儿童的发病因素及确定下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷病因分类。方法矮小儿童30例。用统一印制的矮小儿童表格记录其临床特征。对矮小儿童进行甲状腺功能测定;用胰岛素+左旋多巴行生长激素(GH)刺激试验;放射免疫法测定血清IGF-1和血清胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平;同时行患儿骨龄、垂体增强MRI扫描、染色体核型分析、性激素测定。根据矮小症诊断标准和2004年Rosenfeld RG和GHRH-GH-IGF-1轴缺陷不同,将矮小儿童进行病因定位和分类。结果矮小儿童30例中,下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷12例,占40%,其中肯定生长激素缺乏(GHD)4例,怀疑生长激素不敏感综合征2例,可疑GHD 6例。Turner′s综合征2例,占6.67%;体质性青春期延迟2例,占6.67%;特发性矮小14例,占46.6%。磁共振发现垂体微腺瘤2例;垂体发育不良12例。结论1.矮小儿童所占比例最大的为特发性矮小,其次为下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷。2.IGF-1水平和IGFBP-3水平与生长激素刺激试验测定生长激素水平不一致,考虑存在生长激素抵抗和受体缺陷。3.矮小儿童可能存在先天性垂体发育异常,致使垂体分泌生长激素不足。

不明原因发热,关注几种疾病

其实,发热本身并不可怕,找出原因对症下药,一切迎刃而解。如果孩子莫名持续发热,家长就要引起重视了。

耳穴贴压治疗女童外周性性早熟的病例序列研究

目的:初步观察耳穴贴压对外周性性早熟女童治疗前后的临床疗效。方法:采用前瞻性病例序列研究,连续纳入符合标准的13例患者。耳穴贴压治疗3个月后,观察雌二醇(E 2)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平、乳房Tanner分期和中医症状。耳穴贴压每日按压5次,每次3 min,每周换贴1次,连续治疗3个月,同时配合饮食、运动健康生活方式宣教。结果:13例病例中,E 2水平与治疗前比较明显降低,差异有统计学意义;FSH、LH水平治疗前后比较差异无统计学意义;乳房Tanner分期与治疗前比较差异有统计学意义;乳房胀痛、口中异味、五心烦热、便干、舌红中医症状与治疗前比较明显改善,差异有统计学意义。结论:耳穴贴压疗法能够降低外周性性早熟女童的E 2水平,明显改善乳房的Tanner分期和部分中医症状,具有一定的临床治疗作用。

电针对营养性肥胖雌性生长期大鼠糖脂代谢相关指标及脂肪组织形态的影响

目的:观察电针对高脂饮食诱导的雌性生长期大鼠糖脂代谢功能的影响。方法:21 d龄SD雌性大鼠随机分为对照组6只给予普通饲料喂养,模型组6只给予高脂饲料喂养且不做任何治疗,电针组6只高脂饲料喂养并选取“三阴交”“丰隆”“足三里”给予电针治疗,连续干预14 d。每周测量大鼠体质量和腹围,治疗结束后分别采用全自动生化检测和ELISA检测血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、血糖(blood glucose,GLU)和血清胰岛素(insulin,INS)、瘦素(leptin,LEP)水平,采用HE染色法观察肾周脂肪组织形态。结果:与对照组比较,模型组体质量明显增加(P<0.05),血清TC、TG含量明显升高(P<0.05),血清HDL-C含量明显降低(P<0.05),血清INS、GLU、LEP含量明显升高(均P<0.05),肾周脂肪细胞形态饱满、体积增大,细胞内可见空泡状脂滴;与模型组比较,电针组体质量明显降低、腹围减小(P<0.05),血清TC、TG明显降低(P<0.05),血清INS、GLU、LEP含量明显降低(均P<0.05),肾周脂肪细胞体积缩小,胞体皱缩。结论:电针可以改善高脂饮食诱导的生长期雌性肥胖大鼠的糖脂代谢功能,降低胰岛素和瘦素水平,改善肾周脂肪的组织形态。

医用针灸治疗操作车的研制

目的设计一种分区收纳合理、操作方便、卫生安全的针灸治疗操作车。方法采用塑钢材料设计,分为上中下4层。其中,上层一侧设置有活动隔板,用来分类放置各种针灸用品,另一侧内置针灸利器桶,便于使用和收纳;中间两层收纳罐具,内置设有水平平板,平板上设计有不同直径大小的通孔,用以防治罐具圆口受到污染;下层为废弃物桶和消毒桶收纳层,设有水平抽拉式静音阻尼滑轨,方便使用和复位。车架底部的四角处安装静音万向轮并有脚刹,可随意移动并固定。结果与普通治疗车相比较,该治疗操作车的物品摆放合理有序,有效解决了治疗罐具污染的问题,缩短了医务人员投放利器的距离,减少了针刺伤发生和医源性污染。结论该针灸治疗操作车使用方便,卫生安全,有效提高了医务人员的工作效率,适用于中医针灸临床。

儿童青少年体脂分布与肺功能的关联研究

目的了解儿童青少年体脂分布与肺功能的关联性。方法纳入2019年1月至2019年12月在北京积水潭医院儿科就诊的单纯性肥胖儿童。采用生物电阻抗法检测患儿的身体成分,包括体重指数(BMI)、体脂百分比(FMP)、内脏脂肪面积(VFA)、躯干-全身脂肪比(TrTFR)、躯干-四肢脂肪比(TrLFR)、四肢-全身脂肪比(LTFR)、内脏-全身脂肪比(VTFR)。进行肺通气功能测定。偏相关分析体脂分布指标与肺功能的关系。结果共纳入107例患儿。男性58例(54.2%),女性49例(45.8%)。在肥胖男童和肥胖女童中,BMI与FVC%、FEV_(1)%呈负相关(P<0.05),FMP与FVC%、FEV_(1)%、PEF%负相关(P<0.05),VFA与FVC%、FEV_(1)%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(P<0.05)。在肥胖男童中,TrLFR与FVC%、FEV_(1)%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(r值为-0.216、-0.162、-0.271、-0.092、-0.132,P<0.05)。在肥胖女童中,TrLFR与FVC%、FEV_(1)%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(r值为-0.182、-0.281、-0.209、-0.076、-0.168,P<0.05)。结论VFA、TrLFR对于肺功能的影响更多,对肥胖儿童,需关注脂肪分布对肺功能的影响。

单纯性肥胖儿童实施延续护理的研究分析

目的分析延续护理在单纯性肥胖儿童中的应用价值。方法选取北京积水潭医院儿科门诊2018年4月至2019年4月收治的单纯性肥胖儿童64例,采用随机数字表法分为对照组(34例)和延续护理组(30例),对照组给予常规护理,延续护理组在常规护理的基础上给予延续护理方式,两组均给予为期1年的护理干预,比较分析两组儿童干预后体脂肪、体脂率、肌肉量、空腹血糖、胰岛素、总胆固醇和甘油三酯的变化。结果研究对象经1年护理干预后,延续护理组的体重指数、体脂肪、体脂率明显下降,身高及肌肉量明显升高(P<0.05),体重前后变化不明显(P>0.05);对照组中,体重指数、体脂肪及体脂率明显下降,体重、身高及肌肉量显著升高(P<0.05)。延续护理组体重、体重指数、体脂肪、体脂率下降率及身高增长率均明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05),而肌肉量变化率两组比较差异无显著性(P>0.05)。代谢指标比较,干预1年后,延续护理组和对照组血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯均明显降低,且延续护理组上述代谢指标改善率明显高于对照组(P<0.05)。结论对单纯性肥胖儿童实施延续护理模式,可使儿童体重明显减轻,提高儿童的生活质量及家长的自我管理能力,值得推广应用。

早产儿脑损伤的类型及高危因素

目的:探讨早产儿脑损伤的类型及危险因素,为预防早产儿脑损伤提供依据。方法:收集胎龄<34周、共236例早产儿的临床资料,将早产儿分为有脑损伤组和无脑损伤组,分析产前、产时及产后因素对早产儿脑损伤的影响。采用logistic回归的方法分析早产儿脑损伤的高危因素。结果:早产儿脑损伤总发生率为4 0.7%(9 6/2 3 6),脑室周围-脑室内出血(periventricular intraventricular hemor rhage,PVH-IVH)发生率为16.1%(38/236),脑室周围白质软化(periventricular leukomalacia, P V L)发生率为1 1.8%(2 8/2 3 6)。9 6例早产儿脑损伤的患儿,出血性脑损伤占63.5%(61/96),以PVH-IVH为主,为62.3%(38/61);缺血性脑损伤占36.5%(35/96)。Logistic单因素回归分析提示胎龄、出生体重、剖宫产、胎膜早破>18 h、产后12 h内代谢性酸中毒、凝血功能障碍、低钙血症与早产儿脑损伤有关(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示剖宫产(OR=0.211,95%CI:0.111~0.402)是早产儿脑损伤的保护因素;胎龄<30周(OR=3.345,95%CI:1.214~9.219)、生后12h内代谢性酸中毒(OR=2.850,95%CI:1.332~6.099)、低钙血症(OR=2.553,95%CI:1.006~6.475)是早产儿脑损伤的危险因素。结论:胎龄及出生体重越小,早产儿脑损伤的发生率越高;PVH-IVH是最常见的脑损伤类型;剖宫产是早产儿脑损伤的保护因素,低胎龄、代谢性酸中毒与低钙血症是脑损伤的危险因素;加强围生期保健,预防早产,严格掌握剖宫产指征和维持生后内环境稳定,可减少早产儿脑损伤的发生。

儿童青少年肥胖干预措施的研究进展

儿童青少年肥胖已经成为一种全球流行病,干预手段主要包括生活方式干预、药物治疗和手术治疗三个方面。其中生活方式干预,尤其是家庭参与的强化生活方式干预是儿童青少年肥胖的一线治疗方法。药物治疗和外科手术是严重肥胖儿童青少年的辅助治疗手段。目前治疗儿童青少年肥胖国内外临床应用最多的药物为二甲双胍,国外应用较多且安全性较高的药物还有奥利司他、利拉鲁肽,其他药物均不推荐。手术治疗作为肥胖的三级预防治疗措施,应在患儿及其家属具有良好的依从性,多学科合作共同配合下进行,常用的术式为袖状胃切除术(SG),Roux-en-Y胃旁路术(RYGB);球囊内镜作为新兴的治疗方式有待进一步关注其疗效及安全性。

软骨发育不全1例临床特点及其基因突变分析

目的探讨一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因,了解其突变情况。方法收集患儿的临床资料分析其临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用遗传性骨病Ⅱ代测序的方法寻找致病基因,进一步采用Sanger测序的方法进行验证。结果遗传性骨病Ⅱ代测序和Sanger测序发现患儿为FGFR3基因1138G>A杂合突变,而其父母均未发现该突变。结论综合其临床特点及基因学分析,该患儿被诊断为软骨发育不全,C.1138G>A突变为该病的主要致病基因,基因的检测有助于明确复杂疾病的诊断。

经皮穴位电刺激联合耳穴贴压对性早熟女童性激素水平及性腺发育的影响

目的:探讨经皮穴位电刺激(TEAS)联合耳穴贴压对性早熟女童血清性激素水平、卵巢、卵泡及子宫发育的影响。方法:将性早熟女童随机分为对照组28例和治疗组27例。对照组和治疗组均接受健康生活方式干预12周。此外,治疗组接受TEAS治疗,每次20 min,每周2次,并配合双侧耳穴贴压,共治疗12周。分别于治疗前后检测两组性早熟女童血清促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)水平,测量其卵巢容积、最大卵泡直径、子宫容积,并对治疗安全性进行评价。结果:与治疗前比较,对照组治疗后血清LH、FSH含量升高(P<0.05),卵巢容积、最大卵泡直径增大(P<0.05);治疗组治疗后血清FSH、E2含量降低(P<0.05),最大卵泡直径缩小(P<0.05)。治疗后与对照组比较,治疗组血清LH、FSH、E2含量均降低(P<0.05),卵巢容积、最大卵泡直径均缩小(P<0.05)。结论:TEAS联合耳穴贴压可有效降低性早熟女童的性激素水平,改善其卵巢和卵泡发育,减缓性腺发育速度,且安全性高。

针刺联合耳穴贴压治疗3~8岁不完全性性早熟女童:随机对照试验

目的:观察针刺联合耳穴贴压治疗3~8岁不完全性性早熟女童的疗效及安全性。方法:将60例不完全性性早熟女童随机分为观察组(30例,脱落2例)和对照组(30例,剔除2例)。对照组采取健康饮食结合适当运动的生活方式干预12周。在对照组健康生活方式宣教基础上,观察组采用针刺联合耳穴贴压治疗,针刺穴取三阴交(双侧)、关元、归来(双侧)等,留针20 min,每周治疗2次(间隔3 d治疗1次);耳穴贴压穴取双侧卵巢、内生殖器、内分泌、缘中等,每周换贴2次,均治疗12周。于治疗前后及治疗结束后12周随访时,观察两组患儿乳房Tanner分期、血清性激素[黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_(2))]含量,采用腹部彩色多普勒超声检测两组患儿卵巢容积、直径>4 mm的卵泡数量、子宫容积,并评价观察组安全性。结果:治疗后及随访时,观察组患儿乳房Tanner分期较治疗前改善(P<0.05),观察组患儿乳房Tanner分期优于对照组(P<0.05)。随访时,观察组患儿血清LH、E_(2)含量较治疗前升高(P<0.05),两侧卵巢容积较治疗前增大(P<0.05)。治疗后及随访时,对照组患儿血清LH、FSH、E_(2)含量较治疗前升高(P<0.05),两侧卵巢容积较治疗前增大(P<0.05),卵泡数量较治疗前增多(P<0.05);观察组患儿血清LH、FSH、E_(2)含量均低于对照组(P<0.05),两侧卵巢容积小于同侧对照组(P<0.05),卵泡数量少于对照组(P<0.05)。随访时,两组患儿子宫容积较治疗前增大(P<0.05);两组治疗后及随访时子宫容积比较差异无统计学意义(P>0.05)。在治疗期间,观察组3例患儿出现腹部轻微疼痛和皮下淤血,未发生严重不良反应。结论:针刺联合耳穴贴压治疗能够改善不完全性性早熟女童的乳房Tanner分期,降低性激素水平,减缓卵巢及卵泡的发育和成熟,控制其性发育程度和速度。

外周性性早熟病因及诊治新进展

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟,指非下丘脑-垂体-性腺轴激活,而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育,但不具备完整的性发育过程,仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样,常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

北京市超重和肥胖学龄儿童中代谢综合征的流行特征

目的了解北京市6～18岁超重、肥胖儿童青少年中代谢综合征(MS)的流行现状和临床表型特征;比较美国国家胆固醇教育计划和国际糖尿病联盟定义的标准诊断儿童青少年 MS 的差异。方法以2004年北京儿童青少年 MS 调查中筛查出的超重和肥胖儿童为研究对象,并选取一组正常体重儿童为对照组,检测空腹血浆葡萄糖和胰岛素、血清甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平,采用稳态模式评估法计算胰岛素抵抗指数。符合以下5项指标中3项及以上者为 MS:腹型肥胖(腰围≥P_(90))、高血压(≥P_(90))、低高密度脂蛋白胆固醇[<1.03 mmol/L(40 mg/dl)]、高甘油三酯[≥1.24 mmol/L(110 mg/dl)]和空腹血糖升高[>15.6 mmol/L(100 mg/dl)]。结果 (1)采用美国国家胆固醇教育计划定义,MS 检出率分别为,对照组0.9%,超重组7.6%,肥胖组29.8%,高于国际糖尿病联盟定义的检出率(0.1%,5.2%,28.6%);两定义标准诊断的 MS 检出率均呈现随体重指数升高而增加的趋势(趋势检验,P<0.001);(2)肥胖儿童中 MS 单项异常检出率依次为:腹型肥胖81.6%,高血压47.7%,高甘油三酯35.6%,低高密度脂蛋白胆固醇16.9%,高空腹血糖13.4%;超过四分之一的超重儿童具有高血压(29.8%)、腹型肥胖(27.4%)和高甘油三酯(26.0%);随体重指数增加,MS 指标多项异常者和胰岛素抵抗者呈增加趋势(P<0.001)。结论北京市肥胖儿童青少年中 MS已呈现严重流行趋势;腹型肥胖、高血压、高甘油三酯是超重肥胖儿童最常见的代谢异常。采用美国国家胆固醇教育计划定义的儿童 MS 检出率高于国际糖尿病联盟定义的检出率。