维生素D受体基因多态性与皮肤病的研究进展

维生素D受体(VDR)在人体各组织细胞中均有表达,其基因具有单核苷酸多态性,VDR基因多态性会使VDR结构和活性产生较大变异,进而影响VDR对免疫功能的调节。近年来有关VDR基因多态性对皮肤病影响的研究逐渐增多。该文就VDR基因多态性在银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮、特应性皮炎、斑秃、系统性硬皮病等多种皮肤病中的研究进展进行综述。

基于靶基因捕获测序法对海南省汉族寻常型银屑病与维生素D受体基因关系的研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性(SNP)进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示,40个SNP(29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区)为银屑病的易感位点,其OR值为0.148(95%CI:0.016~1.294)~2.779(95%CI:1.260~6.130),P<0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变(蛋氨酸→苏氨酸),继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示,10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型,在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%,其OR值为0.198(95%CI:0.040~0.985)~0.630(95%CI:0.419~0.947),P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中,发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP,分别位于内含子区、外显子区及基因间区域,同时发现10个保护性单倍型。

特应性皮炎精神心理合并症的研究进展

特应性皮炎(AD)是一种慢性炎性皮肤病,可能与许多合并症相关,包括精神心理疾病。在AD患者中,抑郁、焦虑、睡眠障碍和自杀/自我伤害行为的患病率更高。这些疾病均会对患者及其家庭的生活质量造成负面影响。为了加强AD精神心理合并症的研究,本文将对已知的AD相关的精神心理合并症进行综述。

小白菊内酯通过调控微小RNA-637表达抑制瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、迁移和侵袭的研究

目的研究小白菊内酯是否通过调控微小RNA-637(miR-637)表达抑制瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、迁移和侵袭。方法分离培养瘢痕疙瘩成纤维细胞和正常皮肤成纤维细胞。瘢痕疙瘩成纤维细胞分为对照组(未处理)、低、中、高剂量实验组(5,10,20μmol·L^(-1)小白菊内酯)、miR-NC组(转染miR-NC)、miR-637组(转染miR-637 mimic)、PTL+anti-miR-NC组(20μmol·L^(-1)小白菊内酯+转染anti-miR-NC)、PTL+anti-miR-637组(20μmol·L^(-1)小白菊内酯+转染miR-637 inhibitor)。用噻唑蓝法检测细胞的增殖情况,用Transwell法检测细胞的迁移和侵袭情况,用实时定量聚合酶链反应检测miR-637的表达情况。结果低、高剂量实验组和对照组、miR-NC组、miR-637组、PTL+anti-miR-NC和PTL+anti-miR-637组的增殖能力(光密度值)分别为0.71±0.04,0.39±0.03,0.84±0.05,0.82±0.07,0.44±0.03,0.38±0.03和0.73±0.05,迁移细胞数分别为(93.75±7.35),(58.18±3.57),(124.31±9.87),(125.05±8.08),(63.15±5.04),(57.57±3.23)和(103.79±6.68)个,侵袭细胞数分别为(81.60±6.16),(42.40±3.09),(105.75±7.80),(106.41±9.96),(52.82±4.19),(40.27±4.11)和(90.51±6.96)个,miR-637表达水平分别为1.78±0.15,3.36±0.28,1.00±0.05,1.00±0.07,2.77±0.20,1.00±0.05和0.29±0.03。低、高剂量实验组的上述指标与对照组比较,miR-637组的上述指标与miR-NC组比较,PTL+anti-miR-637组的上述指标与PTL+anti-miR-NC组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。正常皮肤成纤维细胞和瘢痕疙瘩成纤维细胞中miR-637表达水平分别为1.00±0.08和0.45±0.04,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小白菊内酯通过增加miR-637的表达水平,抑制瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、迁移和侵袭。