期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症1例并文献复习
1
作者
沈蕾蕾
万少友
陈盛
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第10期796-800,共5页
回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿男,胎龄34周+4,生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作,脑电图表现为爆发抑制型,基因分析证实存在...
回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿男,胎龄34周+4,生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作,脑电图表现为爆发抑制型,基因分析证实存在PNPO基因复合杂合变异:c.448_451del父源、c.558_561del母源。新生儿早期癫痫发作且常规抗癫痫治疗效果欠佳者,需警惕该病可能,确诊则依赖基因检测。
展开更多
关键词
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症
磷酸吡哆醛
PNPO基因
难治性癫痫
原文传递
题名
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症1例并文献复习
1
作者
沈蕾蕾
万少友
陈盛
机构
陆军军医大学第一附属医院儿科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第10期796-800,共5页
基金
陆军军医大学优秀人才库重点扶持计划项目(XZ-2019-505-030)。
文摘
回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿男,胎龄34周+4,生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作,脑电图表现为爆发抑制型,基因分析证实存在PNPO基因复合杂合变异:c.448_451del父源、c.558_561del母源。新生儿早期癫痫发作且常规抗癫痫治疗效果欠佳者,需警惕该病可能,确诊则依赖基因检测。
关键词
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症
磷酸吡哆醛
PNPO基因
难治性癫痫
Keywords
pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase deficiency
pyridoxal-5'-phosphate
PNPO gene
intractable epilepsy
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症1例并文献复习
沈蕾蕾
万少友
陈盛
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
