BMP2基因远程调控元件的功能分析

近年来数项基于遗传家系的研究表明,骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因下游的远端增强子元件调控区域的异常重复是A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2,BDA2)的致病原因,但是这段调控区域的确切分子功能尚不明确,甚至出现有相互矛盾的结果。本研究在生物信息学分析的基础上,通过PCR技术扩增了该调控区域的不同长度的目的片段,包括高度保守的2.1 kb核心序列和3个能够完全覆盖该2.1 kb片段的不同长度的截短体片段,进而构建基因重组载体,采用双荧光素酶报告基因检测方法对这些片段的生物学功能进行分析。结果发现,高度保守的2.1 kb片段并不具有增强子活性,而3个截短体片段均表现出强烈的增强子活性。这表明BMP2基因的表达调控模式非常复杂,对其下游的这段调控区域而言,选取不同长度的片段,其对BMP2表达调控的效果可能并不一致,这很可能是由于不同长度的片段所携带的调控元件数量或种类不同所致。此项研究初步揭示了BMP2基因调控元件的复杂性,为后续深入探究BDA2的分子致病机制提供了新的线索和方向。

西安市先天性肾上腺皮质增生症新生儿末梢血17α-羟孕酮筛查切值研究

目的初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值。方法回顾性分析2019年1月~2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例新生儿,出生体重为3.245±2.735 kg,孕周为34.05±9.05周,采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平,其中初筛阳性2678例,筛查阳性391例,确诊14例。按照性别、出生孕周和体重进行分组,组间差异有统计学意义(P<0.05),并以99%百分位数确定切值。结果不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP浓度99%百分位数在9.40~24.47 nmol/L之间,组间差异具有统计学意义(Z=22.50~104.31,均P=0.000)。不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ^(2)=20.578~7152.872,均P=0.000)。性别、出生孕周和体重与17α-OHP水平呈负相关,Beta系数分别为-0.077,-0.282和-0.147。早产或低体重新生儿以22.00 nmol/L为切值时,初筛阳性病例由2678例减少至1649例。结论不同孕周及出生体重新生儿17α-OHP水平有差异,应将西安地区新生儿17α-OHP筛查切值修改为正常体重足月儿为11.00 nmol/L,早产或低体重新生儿为22.00 nmol/L。

鼻咽癌患者真菌易感性的多因素分析

目的探讨鼻咽癌病人继发真菌感染的易感因素。方法回顾分析2015年1月-2017年3月湖南省肿瘤医院继发及未继发真菌感染的鼻咽癌病人的病例资料。结果单因素分析,年龄、伴发疾病的数量、鼻窦炎、黏膜损伤、抗生素、白蛋白是继发真菌感染的易感因素;多因素Logistic分析显示,白蛋白含量降低、黏膜损伤、鼻窦炎、年龄是真菌感染的易感因素且影响依次降低。结论多种因素为鼻咽癌病人放、化疗后继发真菌感染的危险因素,应当积极采取措施加以防治。

西安市先天性甲状腺功能减退症流行病学特征及影响因素分析

目的 探讨西安市先天性甲状腺功能减退症(CH)流行病学特征及发病相关影响因素,为制订干预措施提供依据。方法 收集西安市新生儿疾病筛查中心2020年1月1日至2021年12月31日新生儿CH筛查数据,采用病例对照研究方法,对病例组及对照组患儿基础资料、临床特征等相关资料进行单因素分析,从单因素分析中筛选部分差异有统计学意义的变量,纳入多因素Logistic回归方程分析。结果 2020—2021年共筛查新生儿148 250人,确诊CH 104例。多元Logistics回归分析表明孕周长、母亲受教育程度高、出生体重较大为CH的保护因素(P<0.05),出生季节为冬季、母孕期甲状腺疾病、母亲高龄、胎次或产次多、剖宫产或阴道助产是CH的危险因素(P<0.05)。结论 西安市CH发病率与中国碘充足地区发病率基本一致,近年来西安市CH筛查率不断提高。母亲的个人因素及环境因素影响新生儿CH的发病,建议育龄期妇女做好孕前准备、孕期保健,提高人口质量。