BRCA1/2突变乳腺癌临床诊治新进展——机遇和挑战

BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。本文总结近年来的相关文献,对BRCA1/2突变乳腺癌患者的基因检测和手术、化疗、靶向治疗等诊疗进展进行综述,以期为BRCA1/2突变患者的临床决策提供帮助。

中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较

目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1突变患者203例,BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。结果:乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率(3.7%)高于BRCA1(2.4%)。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早(中位发病年龄:43.0岁vs.47.0岁,P<0.01)。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者(36.2%vs.18.4%,P<0.01),三阴性乳腺癌(ER-/PR-/HER2-)比例也显著高于BRCA2突变者(59.2%vs.15.4%,P<0.01)。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者(41.8%vs.29.6%,P<0.01)。结论:中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。

BRCA1/2突变的中国健康女性乳腺预防性切除及Ⅰ期重建的临床实践

目的:探讨对携带BRCA1/2突变的中国健康女性实施乳腺预防性切除及I期重建的可行性。方法:选择2018年1月至2019年2月3例于北京大学国际医院就诊的携带BRCA1/2突变的中国健康女性,其中2例携带BRCA1突变、1例携带BRCA2突变,均有乳腺癌家族史,年龄为34~36岁,实施预防性保留乳头-乳晕的双侧乳腺切除和Ⅰ期假体重建术。结果:3例患者术后无并发症发生,术后中位随访时间为18个月,均无乳腺癌发生,对重建乳房外形满意,且焦虑和恐惧情绪显著下降,取得良好的疗效。结论:对携带BRCA1/2突变且有乳腺癌家族史的中国健康女性,在严格筛选的基础上,可慎重开展乳腺预防性切除及Ⅰ期重建术。