超早期综合康复治疗中枢性协调障碍200例

目的观察超早期综合康复治疗对中枢性协调障碍患儿(central coordination disturbance,CCD)的疗效。方法将200例(0～1岁)中枢协调障碍患儿,其中104例(0～6个月)患儿为超早期综合干预组(治疗组),96例(7个月至1岁)患儿为早期综合干预组(对照组),采用运动疗法、作业疗法、神经细胞激活剂、电疗及家庭干预等综合康复措施治疗;所有病例治疗前后由专业测评人员评估。结果超早期综合干预组的总有效率为92.3%,与早期综合干预对照组比较有显著差异(P<0.01)。结论对CCD患儿实施超早期综合康复治疗,可有效干预CCD患儿,促进神经运动各项发育正常化。

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

适量喝点酒骨骼更强壮

美国最新一项研究发现，适量饮用啤酒或葡萄酒对强壮骨骼有益。 波士顿塔夫茨大学的研究人员在最新一期《美国临床营养学杂志》上报告说，为研究饮酒对人体骨骼的影响，他们选择了1182名男性和1500多名女性作为研究对象，其年龄在29岁至86岁之间。

卵巢囊肿术后复发，能怀孕吗

问：我今年28岁，平素体健，以前曾做过巧克力囊肿剔除术。1年前复查，超声提示该处囊肿复发，直径7毫米。请问我现在能怀孕吗？还要作B超复查吗？要做手术或服药吗？

麻醉会影响孩子智力吗

问：我女儿才2岁，因为心脏病要做手术，手术要麻醉。我很担心，你说麻醉会不会影响她日后的智力发展？

警惕八种错误疾病信号

身体的疼痛几乎每个人都会遭遇，不过有人对此保持警觉，有人却不以为然，其实，当身体某个部位出现疼痛，是身体在报警!因此当身体再次向你报警，万万不可忽视，可能招来重病。