新生儿溶血病检测结果在临床诊断中的应用

目的通过回顾性病例分析,探讨新生儿溶血病(HDFN)血清学检测结果在HDFN诊断中的应用价值。方法选取2021年4月至2022年1月本院送检的922例疑似HDFN的高胆红素血症的新生儿标本进行溶血病血清学检测,开展了ABO、Rh血型鉴定和新生儿溶血三项实验(直接抗人球试验、血清游离抗体试验、红细胞抗体释放试验),应用SPSS 26.0软件分析患儿性别构成比例,引起HDFN的抗体特异性分布、总胆红素随日龄变化趋势及ABO血型抗体检出差异。结果此次研究共收集922例疑似HDFN的高胆红素血症患儿病例资料,确诊为HDFN的247例,阳性率26.79%,其中女性患儿确诊比例(35.3%)高于男性患儿(21.99%),差异有统计学意义(P<0.05)。247例HDFN确诊患儿中231例为ABO血型系统引起,15例Rh系统引起,1例MNS系统引起;ABO血型系统引起的阳性病例中,由抗A抗体导致的HDFN数量明显多于抗B抗体(P<0.01)。分析血清学检测结果与患儿日龄的关系:计算不同日龄段阳性患儿总胆红素的平均值,HDFN患儿总胆红素的峰值出现在5日龄,且日龄不同HDFN检出率也不同(P<0.01)。溶血病三项试验结果显示,直接抗人球试验阳性率、血清游离抗体试验阳性率随日龄增加而下降(P<0.01),释放试验阳性率最高(99.6%)。结论了解HDFN的相关血清学实验室结果及其临床意义,有助于及早发现并对症治疗HDFN,降低并发症危害。

在1名幼儿及其家系中发现538C>T变异新B等位基因

目的对1名ABO血型正反定型不符的患儿及其家属做ABO血型血清学鉴定和基因检测以弄清原因。方法采用常规血型血清学方法检测患儿ABO血型,以PCR-SSP方法对患儿做ABO基因及ABO血型B亚型基因分型鉴定,并对ABO等位基因直接测序;最后对患儿做家系调查。结果血清学检测:患儿ABO血型为ABx亚型;ABO基因测序并将结果与NCBI网站数据库中ABO血型基因序列比对:患儿除有1个正常的A102基因外,还存在1个未见报道新的点突变型(538C>T)B型变异基因,该位点变异使得基因产物B糖基转移酶第180位氨基酸由精氨酸转变为半胱氨酸,使抗原表达减弱,改变了血型表现型;家系调查:患儿父亲、奶奶、姑姑都拥有相同的新型B变异基因。结论首次在中国汉族儿童中发现1例新的538C>T变异B型等位基因,该B变异基因具有家族遗传性;而且当它与O基因等位共存时,血清学表现型为正常B型,当它与A基因等位共存时,血清学表现出ABx亚型。

DBT1型D变异体母亲产生抗-D致新生儿溶血病

目的通过RHD基因测序分析,解析有溶血症的新生儿检出抗D而其母亲为RhD阳性的原因。方法患儿做新生儿溶血病检测,放散液进行抗体鉴定;母亲进行新生儿溶血病筛查,RhD血型检测,抗体鉴定;母亲血样进行RHD基因外显子序列直接测序。结果患儿放散液和母亲血清均检出抗-D;母亲RhD血型血清学鉴定为阳性,基因测序结果为少见的RHD变异体DBT1型。结论母亲的RhD血型常规检测为正常RhD阳性,经基因检测确认为D变异体DBT1型。母亲因妊娠免疫产生抗-D使第二胎新生儿发生Rh溶血病。D变异体DBT1型引起新生儿溶血此前国内未见报道。

幼儿罕见Ax14亚型血清学及基因检测结果分析

目的对ABO正反定型不符的幼儿标本进行血清学鉴定和基因检测分析。方法常规血清学检测,PCR-SSP进行ABO基因初步分型,再使用ABO血型-A亚型基因分型试剂盒进行A亚型分型鉴定。结果血清学结果显示标本正定型为A型(抗A:1+~W),反定为O型(Ac2+,Bc4+);PCR-SSP A亚型分型鉴定结果显示标本基因型为Ax14/O2型。结论疑难血型鉴定有时需要结合血清学和分子生物学方法才能准确定型,此例血清学正反定型不符标本表型为Ax,其基因型为Ax14/O2。

早产儿B303亚型鉴定及家系调查分析

目的对罕见B303亚型的早产儿标本进行血清学鉴定和基因检测分析。方法应用常规血型血清方法进行ABO血型正反定型;采用PCR-SSP法进行ABO-B亚型基因分型检测,同时采集先证者父母的血标本进行血清学和基因检测。结果该早产儿血清学检测为B亚型,血清中检测出抗-B抗体,PCR-SSP基因分型结果为B303/O,患儿父亲、母亲血型分别为AB3型、O型。结论该早产儿血型是一例比较罕见的非典型双群含有抗-B抗体的B303亚型,且具有家族遗传性。针对新生儿群体也应积极开展分子生物学方法进行ABO血型鉴定,以准确判断ABO血型,保障临床用血安全。

IgGA(B)抗体与新生儿溶血病关系的探讨

目的探讨IgGA(B)抗体与新生儿溶血病的关系。方法对2693例新生儿黄疸症状的患儿作ABO、Rh(D)血型检查,直接抗人球蛋白试验、游离抗体测定及放散试验。结果在2693例患儿中母婴ABO血型不合所致新生儿溶血病有334例,母婴O/A所致的HDN为161例,O/B所致的HDN为171例,A/ABHDN1例,B/ABHDN1例。结论对新生儿黄疸患儿及时进行ABOHDN血型血清学检测,有助于早期诊断及时诊治。