产前诊断中限制性胎盘嵌合体病例的发现及检测

目的探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义。方法收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿DNA检测结果或早孕期11~13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果与羊水或脐血染色体非整倍体检测结果不一致的病例6例;胎儿分娩后留取胎盘组织,多位点取样,用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)方法对胎盘组织进行染色体非整倍体检测,并进行分析。结果在6例病例中,羊水或脐血样本检测结果分别为:21号染色体单亲二倍体(UPD21)、46,XX、46,XX、46,XY、46,XX、46,XY;而其胎盘组织中均检测到两种核型类型的细胞嵌合,分别为UPD21/47,XX,+21、46,XX/45,XO、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+13、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+21,确认均为CPM。结论CPM可导致以胎盘绒毛或胎盘来源物为检测靶标的核型检测结果与胎儿实际核型结果不一致,在产前诊断中认识到限制性胎盘嵌合现象的存在可以解释绒毛样本检测结果与羊水或脐血样本结果不一致的现象,避免因CPM导致误诊的发生。