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短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
1
作者
万雅兰
于佳希
+2 位作者
邓健文
洪道俊
王朝霞
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023年第9期775-781,共7页
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与...
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关。本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导。
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关键词
神经肌肉疾病
微卫星重复
综述
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职称材料
应用型国际贸易人才的实践能力结构探究
被引量:
7
2
作者
吴建功
万雅兰
《金融经济(下半月)》
2013年第1期116-118,共3页
本文从应用型国际贸易人才的含义和需要具备的实践能力,人才市场供需状况以及如何培养应用型国际贸易人才等方面对国际贸易人才能力结构和需求进行探讨研究。
关键词
应用型
国际贸易人才
实践能力
人才需求
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职称材料
特发性震颤相关基因研究进展
被引量:
3
3
作者
万雅兰
王朝霞
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期519-526,共8页
特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现。不同基因的表达部位和细胞功能也为特发...
特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现。不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础。本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导。
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关键词
特发性震颤
基因
综述
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职称材料
表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习
4
作者
万雅兰
蒋岩岩
+6 位作者
周红
郑艺明
吕鹤
赵桂萍
陈静
孙葳
王朝霞
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2022年第8期723-728,共6页
目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系...
目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系。两家系2例先证者均可见肌张力铅管样增高,症状与体征提示存在小脑性共济失调。眼震电图家系1先证者表现为凝视性眼震、扫视欠射、平稳跟踪能力下降和视动性眼震消失;家系2先证者表现为慢扫视、平稳跟踪能力下降和视动性眼震减少。头部MRI均显示第三脑室轻度扩张,家系2先证者还可见小脑和脑干萎缩。全外显子组测序未见帕金森病相关致病性变异;Sanger测序均显示ATXN2基因CAG序列重复次数为37次。2例先证者最终诊断为SCA2型,两家系诊断为SCA2型家系。结论 SCA2型可以表现为帕金森综合征,左旋多巴治疗有效,易误诊为帕金森病。眼震电图有助于发现亚临床小脑病变。对有阳性家族史的帕金森综合征患者,合并小脑病变时建议行ATXN2基因检测。
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关键词
脊髓小脑共济失调
帕金森障碍
基因
突变
三核苷酸重复扩增
系谱
下载PDF
职称材料
题名
短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
1
作者
万雅兰
于佳希
邓健文
洪道俊
王朝霞
机构
北京大学第一医院神经内科
南昌大学附属第一医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023年第9期775-781,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356)
+2 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171846)
北京市科技新星计划(项目编号:2022018)
首都卫生发展科研专项青年优才项目(项目编号:首发2022-4-40716)。
文摘
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关。本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导。
关键词
神经肌肉疾病
微卫星重复
综述
Keywords
Neuromuscular diseases
Microsatellite repeats
Review
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
应用型国际贸易人才的实践能力结构探究
被引量:
7
2
作者
吴建功
万雅兰
机构
湖南涉外经济学院
出处
《金融经济(下半月)》
2013年第1期116-118,共3页
基金
湖南省2011年普通高等学校教学改革研究项目"高等教育涉外型人才培养模式研究"(湘财教指[2011]93号)
湖南省省级精品课程"国际贸易实务"建设项目(湘教通[2007]186号)
湖南省省级特色专业"国际经济与贸易专业"建设项目
文摘
本文从应用型国际贸易人才的含义和需要具备的实践能力,人才市场供需状况以及如何培养应用型国际贸易人才等方面对国际贸易人才能力结构和需求进行探讨研究。
关键词
应用型
国际贸易人才
实践能力
人才需求
分类号
F616 [经济管理—产业经济]
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职称材料
题名
特发性震颤相关基因研究进展
被引量:
3
3
作者
万雅兰
王朝霞
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期519-526,共8页
基金
北京大学医学部-乌尔姆大学神经科学联合研究中心资助项目(项目编号:PKU2017ZC001-4)。
文摘
特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现。不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础。本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导。
关键词
特发性震颤
基因
综述
Keywords
Essential tremor
Genes
Review
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习
4
作者
万雅兰
蒋岩岩
周红
郑艺明
吕鹤
赵桂萍
陈静
孙葳
王朝霞
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2022年第8期723-728,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356)
北京大学-乌尔姆大学联合项目(项目编号:PKU2017ZC001-4)。
文摘
目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系。两家系2例先证者均可见肌张力铅管样增高,症状与体征提示存在小脑性共济失调。眼震电图家系1先证者表现为凝视性眼震、扫视欠射、平稳跟踪能力下降和视动性眼震消失;家系2先证者表现为慢扫视、平稳跟踪能力下降和视动性眼震减少。头部MRI均显示第三脑室轻度扩张,家系2先证者还可见小脑和脑干萎缩。全外显子组测序未见帕金森病相关致病性变异;Sanger测序均显示ATXN2基因CAG序列重复次数为37次。2例先证者最终诊断为SCA2型,两家系诊断为SCA2型家系。结论 SCA2型可以表现为帕金森综合征,左旋多巴治疗有效,易误诊为帕金森病。眼震电图有助于发现亚临床小脑病变。对有阳性家族史的帕金森综合征患者,合并小脑病变时建议行ATXN2基因检测。
关键词
脊髓小脑共济失调
帕金森障碍
基因
突变
三核苷酸重复扩增
系谱
Keywords
Spinocerebellar ataxias
Parkinsonian disorders
Genes
Mutation
Trinucleotide repeat expansion
Pedigree
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
万雅兰
于佳希
邓健文
洪道俊
王朝霞
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
应用型国际贸易人才的实践能力结构探究
吴建功
万雅兰
《金融经济(下半月)》
2013
7
下载PDF
职称材料
3
特发性震颤相关基因研究进展
万雅兰
王朝霞
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021
3
下载PDF
职称材料
4
表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习
万雅兰
蒋岩岩
周红
郑艺明
吕鹤
赵桂萍
陈静
孙葳
王朝霞
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2022
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
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