短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展

短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关。本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导。

应用型国际贸易人才的实践能力结构探究

本文从应用型国际贸易人才的含义和需要具备的实践能力,人才市场供需状况以及如何培养应用型国际贸易人才等方面对国际贸易人才能力结构和需求进行探讨研究。

特发性震颤相关基因研究进展

特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现。不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础。本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导。

表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习

目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系。两家系2例先证者均可见肌张力铅管样增高,症状与体征提示存在小脑性共济失调。眼震电图家系1先证者表现为凝视性眼震、扫视欠射、平稳跟踪能力下降和视动性眼震消失;家系2先证者表现为慢扫视、平稳跟踪能力下降和视动性眼震减少。头部MRI均显示第三脑室轻度扩张,家系2先证者还可见小脑和脑干萎缩。全外显子组测序未见帕金森病相关致病性变异;Sanger测序均显示ATXN2基因CAG序列重复次数为37次。2例先证者最终诊断为SCA2型,两家系诊断为SCA2型家系。结论 SCA2型可以表现为帕金森综合征,左旋多巴治疗有效,易误诊为帕金森病。眼震电图有助于发现亚临床小脑病变。对有阳性家族史的帕金森综合征患者,合并小脑病变时建议行ATXN2基因检测。