内蒙古自治区无创产前基因检测高危孕妇的染色体异常状况分析

目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象。根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n=68)和无指征组(n=14)。采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析。采用χ~2检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书。2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果 (1)本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为:58.5%(48/82)来自呼和浩特市,11.0%(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5%(7/82)来自包头市。(2)这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9%(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括:高龄(≥35岁)妊娠(36.6%,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5%,25/82),胎儿产前超声检查结果异常(15.8%,13/82);17.1%(14/82)无羊膜腔穿刺术产前诊断指征。(3)这82例NIPT高危孕妇中,经羊膜腔穿刺术共计检出胎儿染色体异常为52例,胎儿染色体异常检出率为63.4%(52/82)。NIPT对于胎儿常染色体异常(21-、18-、13-三体)检出率为85.7%(36/42),对于胎儿性染色体异常检出率为45.7%(16/35)。(4)有指征组NIPT高危孕妇的胎儿染色体异常检出率为73.5%(50/68),显著高于无指征组NIPT高危孕妇的14.3%(2/14),二者比较,差异有统计学意义(χ~2=17.563,P<0.001)。结论 NIPT技术的应用,有助于改善内蒙古自治区产前非整倍体筛查力量不足状况,但是在开展NIPT筛查的指征确定方面,临床迄今尚缺乏统一认识,而且本院的采取NIPT筛查染色体异常的假阳性率明显高于其他地区。使用目前临床常用的产前筛查手段对孕妇进行产前初步筛查,可有效提高NIPT筛查的阳性率。

染色体三体妊娠发生相关因素病例-对照研究

目的通过对比胎儿染色体正常孕妇与胎儿染色体核型为标准三体孕妇在妊娠方式、盆腔手术史、月经是否规律、正常生育次数、自然流产次数、人工流产次数、毒物接触史等方面是否存在差异,了解三体妊娠发生的高危因素。方法从2011年1月至2018年2月在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊水穿刺的1 098例患者中,选取标准三体妊娠孕妇77例作为研究组,为每位孕妇选择1名与其年龄相同,胎儿染色体正常的孕妇做对照组。通过条件逻辑回归分析,比较两组间是否在妊娠方式、盆腔手术史、月经是否规律、正常生育次数、自然流产次数、人工流产次数、毒物接触史方面存在差异。结果条件逻辑回归分析结果显示,月经不规律与三体妊娠发生存在关联(OR=5.596;95%CI 1.921-17.196,P=0.003);在三体妊娠组中,有盆腔手术史者的比例(11.7%)高于对照组(3.7%),但差异无统计学意义(P=0.057)。结论月经不规律是三体妊娠发生的高危因素,有盆腔手术史较无盆腔手术史易发生三体妊娠。