面向综合能源的计量数据标准化采集研究

针对综合能源采集设备接入、数据高频高密采集、数据标准化共享过程中存在的问题,基于多厂商、多设备、多规约协议快速适配技术,保证各厂商不同产品与用能信息采集系统兼容,通过封装多种通用主流规约和提供多种规约格式定义器,使用能信息采集系统具备快速接入各种采集终端的能力,实现了规约解析服务的扩展性。同时建立标准化对外提供计量数据共享服务模块,实现采集数据的统一标准数据共享,充分发挥用户能源计量数据共享模块的支撑作用。

HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道

目的探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄发热后癫痫发作起病,主要临床特征为智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、颅面畸形、肌张力低下,癫痫发作类型为全面性强直发作。基因检测提示携带HNRNPU基因c.1305_1308del位点杂合变异,根据ACMG指南,建议将该变异评为致病。患儿确诊为DEE54。结论报道了1例HNRNPU基因c.1305_1308del位点变异导致的DEE54患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓、智力障碍的患儿应及早完善基因检测精准诊断。