Townes-Brocks综合征基因型-表型相关性分析

Townes-Brocks综合征(townes-brocks syndrome,TBS)[MIM:107480]是常染色体显性遗传的罕见病,可导致外耳畸形、听力损失、肛门闭锁和拇指畸形等多系统异常。SALL1基因(spalt like transcription factor 1)[MIM:602218]的致病性突变是导致TBS的最主要原因,可以通过单倍剂量不足和显性负效应等机制致病,但该病的基因型-表型相关性尚不明确。因此,本文回顾了截止2021年1月报道的所有携带SALL1致病性变异的Townes-Brocks综合征的病例,总结了该病的表型与SALL1基因突变的位置和类型的关系,对Townes-Brocks综合征的研究现状进行综述。

情境学习视角下的幼儿园学科教育实践探究

随着我国教育事业的不断深化,幼儿园课程也随之进行了相应的转变,其中对于幼儿园的数学教育实践来说,其在理念、目标、内容结构与组织形式上都体现出了较大的变革,基于此背景下,本文针对情景学习视角下的幼儿园数学教育实践进行了简单的探讨,以供参考。

人类乳头状病毒相关性口咽癌的研究进展

近年来,人类乳头状病毒(human papillomavirus,HPV)感染与口咽鳞状细胞癌(oropharyngeal squamous cell carcinomas,OPSCCs)发病率的关联性已得到证实。最新发布的美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)第8版癌症分期手册中建议将HPV的表达情况作为OPSCCs分级分期的重要指标之一。与HPV阴性的OPSCCs相比,HPV阳性的OPSCCs在病因学特征、流行病学表现及病理发展等方面存在明显差异,并且2种OPSCCs对标准放化疗治疗的反应不同,HPV阳性的OPSCCs患者预后更佳。同时,亚洲地区HPV相关的OPSCCs的发病情况、相关疾病预后因素与欧美地区存在区别。