专科医院近九年单病种疾病统计与相关分析

本文通过我院眼科专科医院近九年单种疾病的统计分析,评价年龄相关因素对孔源性视网膜脱离、老年性白内障、原发型闭角性青光眼的影响。

胃癌易感基因筛选及多基因危险度分析

[目的]探讨我国汉族人群胃癌患者遗传易感基因,并进行多基因危险度分析。[方法]采用1∶1配对病例对照研究方法,收集南京市汉族人群原发性胃癌患者585例和相应非肿瘤及非消化道疾病患者为研究对象,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术分析CYP2E1、GSTM1、GSTT1、NAT2、ALDH2、MTHFR、XRCCl、IL-1β、VDR、TNF等基因型别;以条件logistic回归模型对基因及基因间的交互作用进行分析,选出易感基因,多基因联合作用危险度分析统计模型对选出的危险因素进行多基因危险度评价。[结果]原发性胃癌遗传易感因素有8项,分别是CYP2E1(c1/c1)、NAT2表型(慢乙酰化型)、MTHFRA1298C(A/C)、IL-1β(C/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)、NAT2M1(T/T)、VDR TaqI(T/T)。利用多基因联合作用危险度分析模型对多基因危险度评价分析,可以更直观地发现多基因组合的OR值与其基因频率存在高度相关性,即随易感基因的增加,易感基因组合危险度分布曲线会向更加危险的方向移动。并呈现一定的量化关系。[结论]通过对筛选出的易感基因进行多基因危险度分析,可更有效地推进对汉族人群中胃癌的高危人群识别及对其采取预防和干预措施。

原发性胃癌易感基因病例对照研究

目的筛选江苏省南京市汉族人群胃癌遗传易感因素(基因多态性),进行多基因危险度分析。方法采用1:1配对病例对照研究方法 ,以374例南京市汉族人群原发性胃癌病例及对照为研究对象,检测CYP2E1、GSTM1、GSTT1、NAT2、ALDH2、MTHFR、XRCC1、IL-1B、VDR、TNF等基因型别;以条件Logistic回归模型进行胃癌遗传危险因素的筛选,并对选取出的危险因素进行多基因危险度分析。结果原发性胃癌遗传易感因素有6项,分别为CYP2E1野生型(OR=1.348,95%CI=1.075～1.690)、NAT2M1突变型(OR=2.310,95%CI=1.613～3.309)、NAT2慢乙酰化型(OR=1.768,95%CI=1.018～3.072)、XRCC1194突变型(OR=1.449,95%CI=1.140～1.842),MTHFRA1298C突变型(OR=1.521,95%CI=1.111～2.083),IL-1β突变型(OR=1.271,95%CI=1.031～1.568)。结论多基因组合作用OR值与其基因频率存在高度相关性,随着易感基因的增加,危险性升高。

SOCS-1基因启动子区甲基化与胃癌的关系

[目的]探讨细胞因子信号转导抑制分子-(1SOCS-1)基因启动子区甲基化在胃癌发生和发展过程中的意义。[方法]收集南京市原发性胃癌患者102例为胃癌组;采用1∶1病例-对照研究方法,随机选取非消化系统疾病、非肿瘤患者102例为对照组。取外周血提取DNA,采用甲基化特异性PCR检测胃癌组及对照组外周血DNASOCS-1基因启动子区甲基化状态。[结果]胃癌组SOCS-1基因启动子区甲基化率为38.24%(39/102),对照组为12.75%(13/102)。两组OR=4.2381(95%CI:2.0924￣8.5840)。两组中年龄及性别亚组间的甲基化率差异均无统计学意义(P>0.05)。[结论]SOCS-1基因启动子区异常甲基化可能是肿瘤特异性的,在胃癌的发生、发展中可能具有一定的作用。

SOCS-1和RIZ1基因启动子区CPG岛甲基化与胃癌发病的关系

目的检测细胞因子信号转导抑制因子(SOCS-1)和Rb结合锌指结构基因(RIZI)启动子区甲基化状态,初步探讨其甲基化状态与胃癌发生的关系。方法收集南京市原发性胃癌患者96例为胃癌组,采用1:1病例-对照研究方法 ,随机选取非消化系统疾病、非肿瘤患者96例为对照组,采用甲基化特异性PCR(MSP)检测胃癌组及对照组外周血DNA的SOCS-1和RIZl基因基因启动子区甲基化状态。结果胃癌组SOCS-I(OR=4.845,P<0.001,95%CI:2.506～9.367)和RIZI基因(OR=3.338,P=0.01,95%CI:1.591～7.003)启动子区甲基化率均高于对照组,且有统计学意义。在胃癌组中,发现SOCS-1基因甲基化异常与年龄、性别、Lauren分型、胃癌发生部位、TNM分期等无统计学关联(P>0.05),而与肿瘤淋巴有无转移有一定关联(P=0.002);RIZI基因甲基化异常与年龄、性别、Lauren分型、胃癌发生部位、TNM分期、淋巴结转移均未见统计学关联(P>0.05)。结论 SOCS-1和RIZI基因启动子区异常甲基化可能具有肿瘤特异性,检测SOCS-1和RIZI基因甲基化状态对于胃癌的早期诊断和治疗有一定意义。