儿童眼眶腺泡状横纹肌肉瘤1例并文献复习

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于骨骼肌,在儿童和青年人中多见。本研究回顾性分析1例于2019年4月23日陕西省肿瘤医院收治的眼眶部腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)患儿的临床资料,并对其治疗方式及结果进行分析。患儿因副鼻窦右侧眼眶内不规则软组织肿块入院。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查示肿块大小约为3.6 cm×5.9 cm×4.5 cm,增强扫描呈不均匀强化。免疫组织化学结果示:波形蛋白、结蛋白、成肌分化因子1、肌细胞生成素、周围神经雪旺氏细胞特异性标记S-100均为阳性,细胞核内分裂增殖相关蛋白Ki-67为40%阳性,细胞角蛋白、平滑肌肌动蛋白、胶质纤维酸性蛋白、神经元特异核蛋白、神经元特异性烯醇化酶、嗜铬素A、突触素、淋巴网状细胞一线标志抗体白细胞共同抗原、单链跨膜蛋白CD34、胎盘碱性磷酸酶、细胞表面糖蛋白CD99均为阴性。病理报告为右侧眼眶小圆细胞肿瘤,结合免疫组织化学的结果,符合ARMS。患儿于2019年4月26日予以“长春新碱+环磷酰胺+表阿霉素(vincristine+cyclophosphamide+epirubicin,VCE)”方案化学治疗8个周期,并于第2个周期予以同步放射治疗,后予以安罗替尼靶向治疗2个周期,治疗结束后疗效评价为完全缓解,治疗后至今无复发征象。