不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患

不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患严韶峰，黄尚志（中国协和医科大学北京１００００５）自１９９１年克隆分离获得脆Ｘ综合征（Ｆｒａｇｉｌｅ－Ｘｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＦｒａＸ）相关基因并确定其致病突变为基因内（ＣＧＧ）ｎ重复序列高度膨胀以来［１］，动态...

中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列。结果２５个正常人拷贝数为１６～２６，来自４个家系的７名患者的拷贝数为４４～５３，显著增大。结论从基因水平第１次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样，是由ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列扩增所致。