期刊文献+
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识
1
作者 单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 +8 位作者 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期651-660,共10页
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病 遗传咨询
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部