先天性心脏病的遗传学诊断规范

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。

儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。