胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识(2021版)

0前言胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变[1],这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程。随着有关研究深入,其他少见的分子驱动因素如琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺失、神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)基因突变等也逐渐被发现[2]。

酪氨酸激酶抑制剂治疗胃肠间质瘤不良反应及处理中国专家共识(2022版)

酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)可显著提高胃肠间质瘤(GIST)患者总生存率,但不良反应会影响用药剂量及患者治疗依从性,进而影响临床疗效。2018年,中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会组织涉及GIST靶向药物治疗不良反应相关的临床科室专家,基于临床证据和经验形成我国首部《酪氨酸激酶抑制剂治疗胃肠间质瘤不良反应及处理共识》。随着TKIs临床应用的普及和对其不良反应认识的加深,尤其是近年来新型TKIs药物加入GIST治疗药物管线,中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会再次组织专家经修订、更新形成《酪氨酸激酶抑制剂治疗胃肠间质瘤不良反应及处理中国专家共识(2022版)》,以期指导临床实践中对TKIs不良反应的预警和处理。