晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)

晚期乳腺癌预后较差,疾病特征复杂,后线解救治疗较为困难,但是通过选择有效的治疗方案,部分患者可以实现长期带瘤生存,获得较好的生存质量。近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,晚期乳腺癌相关研究不断深入,治疗手段不断丰富,基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段,对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据,归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题,深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用,总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项,指导临床医师合理应用基因检测,为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息,从而制定更精准的治疗策略。

激素受体阳性人表皮生长因子受体2阴性早期乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用专家共识(2023版)

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,其中绝大多数为早期乳腺癌。乳腺癌术后辅助治疗决策的制定主要依据患者的临床病理特征,但仅依据于临床病理特征对于疗效及预后判断存在一定不足。多基因检测工具通过检测特定基因的表达水平,对不同患者的预后进行评估,并预测疗效,从而指导乳腺癌辅助化疗、放疗及内分泌治疗决策。共识专家组根据多基因检测工具的特点、验证结果及工具可及性,并结合临床实践,针对激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性早期乳腺癌,将Oncotype Dx■(21基因)、Mammaprint■(70基因)、Recurlndex■(28基因)、EndoPredict■(12基因)以及Breast Cancer Index■(BCI,7基因)的结果判读及临床应用进行说明,并对各工具的开发和验证过程进行简要介绍。希望通过共识,能够有助于指导和规范多基因检测工具的临床运用,进一步提高早期乳腺癌的精准化治疗水平。

人表皮生长因子受体2低表达乳腺癌临床诊疗共识(2022版)

近年来,人表皮生长因子受体2(HER-2)低表达乳腺癌的治疗成为乳腺癌诊疗的热点问题。随着抗体药物偶联物在HER-2低表达乳腺癌患者疗效的确立,HER-2低表达或成为乳腺癌新的靶向治疗亚型。规范诊疗是保证相关疗效的前提,为了更好地规范HER-2低表达乳腺癌临床合理诊疗,中国抗癌协会国际医疗与交流分会和中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组参考国内外最新临床研究以及近年来发表的重要参考文献,结合中国病理科医师和肿瘤科医师的临床经验,经专家组讨论后形成HER-2低表达乳腺癌临床诊疗共识,以期加深临床肿瘤医师对HER-2低表达乳腺癌的认识,推进临床决策的精准化,达到延长患者生存时间和提高生活质量的最终目标。

小分子抗血管生成药物治疗晚期乳腺癌超说明书用药专家共识

乳腺癌是全世界发病率最高的恶性肿瘤,晚期乳腺癌患者5年生存率仅为20%。晚期乳腺癌的治疗以化疗、内分泌治疗和靶向治疗为主,但经多线治疗后患者容易对药物产生耐药,特别是三阴性晚期乳腺癌。肿瘤血管生成学说认为阻断血管生成可以抑制肿瘤生长和迁移。抗血管生成类药物主要包括靶向血管内皮生长因子(VEGF)或血管内皮生长因子受体(VEGFR)的生物大分子药物以及小分子VEGFR抑制剂。血管生成在乳腺癌生长和转移扩散中发挥关键作用,因此,抗血管生成治疗在晚期乳腺癌中也具有临床潜力。中华人民共和国国家卫生健康委员会于2020年颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》指出,在尚无更好治疗手段等特殊情况下,医疗机构应当对说明书中未明确、但具有循证医学证据的药品用法进行管理。共识撰写专家组根据国内外乳腺癌研究进展,整理国内外已发表的文献及国际学术大会报道,进行分析、讨论和总结,对小分子抗血管靶向药用于晚期乳腺癌治疗的数据进行汇总,制定了小分子抗血管生成药物治疗晚期乳腺癌超说明书用药专家共识,仅供临床医师参考。

激素受体阳性人表皮生长因子受体2阴性早期乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用专家共识

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,其中早期(Ⅰ~Ⅱ期)乳腺癌占比为73.1%。乳腺癌术后辅助治疗决策制定的主要依据为患者的临床病理特征,但其对于治疗疗效及预后的判断存在一定不足。多基因检测通过检测特定基因的表达水平,对不同患者的预后进行评估并预测疗效,从而指导乳腺癌辅助化疗、放疗及内分泌治疗的决策。共识专家组根据多基因检测工具的特点、验证结果及工具可及性,并结合临床实践,针对激素受体阳性人表皮生长因子受体2阴性早期乳腺癌,将Oncotype Dx^(®)(21个基因)、MammaPrint^(®)(70个基因)、RecurIndex^(®)(28个基因)以及Breast Cancer Index^(®)(7个基因)的结果判读及临床应用进行说明,并对各工具的开发和验证过程进行简要介绍。共识有助于指导和规范多基因检测工具的临床运用,进一步提高早期乳腺癌精准化治疗的水平。