中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(2)-家族遗传性卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1],10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian can-cer syndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征[2]。HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征(hereditary site specific ova-rian cancer syndrome,HSSOCS)、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)、林奇综合征(Lynch syndrome,LS)及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等[3]。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(4)——家族遗传性结直肠癌

结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关^([1])。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征),后者包括家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、MutY人类基因相关息肉病(MUTYH-associated polyposis,MAP)、错构瘤息肉病综合征等。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(7)——家族遗传性前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关^([1])。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色^([2])。目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关^([3])。以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(1)——家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属中常有多个(如2例或2例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者,因此称之为家族遗传性乳腺癌。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(5)——家族遗传性甲状腺癌

甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullarythyroid carcinoma,HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(3)-家族遗传性胃癌

胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌(familial gastric cancer,FGC)及遗传性胃癌(hereditary gastric cancer,HGC),大多数胃癌为散发,其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象,1%~3%的患者存在遗传倾向[1]。家族聚集性胃癌指一个家族中呈现聚集性发病的胃癌,常因共同生活环境、饮食或某些偶然因素造成,也可由遗传因素导致,故家族聚集性胃癌范畴应包括家族遗传性胃癌。家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病(或遗传性肿瘤综合征),大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传,主要包括三大综合征:遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HD-GC)、胃腺癌伴近端多发息肉(gastric adenocarcino-ma and proximal polyposis of the stomach,GAPPS)及家族性肠型胃癌(familial intestinal gastric cancer,FIGC)。上述综合征以胃癌为主要临床表现。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)——家族遗传性肾癌

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位,仅次于膀胱癌和前列腺癌,占成人恶性肿瘤的2%~3%,发病率呈现逐年上升的趋势。2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致,表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性,被称为家族遗传性肾癌综合征。目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括:VHL综合征(VHL基因)、结节性硬化综合征(TSC1/TSC2基因)、遗传性乳头状肾癌(MET基因)、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征(FH基因).