CYP4A11基因单核苷酸多态性与高血压的相关性研究

目的:研究CYP4A11基因单核苷酸多态性与高血压的相关性。方法:收集304例日本高血压患者(高血压组)和207例年龄匹配、血压正常的日本人(对照组),选择CYP4A11基因的3个单核苷酸多态性(SNPs,rs2269231,rs9333025,rs1126742),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型,分析并比较不同性别高血压组和对照组3个SNPs基因型频率和等位基因频率的分布,并应用Logistic回归分析方法分析高血压主要危险因素对结果的影响,分析CYP4A11基因与高血压的相关性。结果:全体,高血压组和对照组rs1126742的基因型分布差异有统计学意义(P=0.005);对于全体、男性、女性,高血压组和对照组的rs1126742的隐性模型分布(CCversus CT+TT)存在差异(P分别为0.007、0.043、0.045);Logistic回归分析显示,对于全体和男性,rs1126742的CT+TT基因型更常见于高血压患者(P分别为0.015、0.048)。结论:CYP4A11基因的rs1126742可作为日本男性高血压标志,其CT+TT基因型与日本男性高血压有关。

CYP4F2基因单核苷酸多态性与日本高血压的相关性研究

目的:研究在不同性别中,CYP4F2基因单核苷酸多态性与日本高血压的关系。方法:249例日本原发性高血压患者和207例年龄匹配的对照(日本人)分别分为整体组、男性组、女性组。选择CYPF2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqManSNP基因分型的方法进行基因分型,分析CYP4F2基因单核苷酸多态性与高血压的相关性。结果:高血压患者和对照相比较,rs1558139基因型的显性模式分布(CCversusCT+TT)在整体组和男性组中显著不同(P=0.037,P=0.005),高血压患者的CC基因型频率显著高于对照的CC基因型频率。Logistic回归分析显示,在剔除高血压主要危险因素的干扰后,男性组rs1558139的CC基因型分布在高血压患者和对照之间仍然保持差异(P=0.026),而整体组高血压患者和对照之间CC基因型分布的差异消失(P=0.247)。对于男性,高血压组的C等位基因频率显著高于对照组(P=0.025)。结论:CYP4F2基因rs1558139的CC基因型和C等位基因可做为日本男性高血压的基因标记。

CYP4F2基因单核苷酸多态性与日本心肌梗死的相关性研究

目的:研究在日本不同性别中,CYP4F2基因单核苷酸多态性与心肌梗死的关系。方法:234例心肌梗死患者和248例年龄匹配的对照分别分为整体组,男性组,女性组。选择CYPF2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型,并应用病例对照分析的方法进行相关性研究。结果:对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.001)。结论:CYP4F2基因rs2108622的G等位基因与日本男性心肌梗死相关,可做为日本男性心肌梗死的易感基因标记。

冠状动脉支架置入后血管再狭窄与P2RY2基因单核苷酸多态性的相关性

背景:越来越多的基础研究显示P2RY2基因在心血管系统中起重要的调节作用。已有研究表明,人类P2RY2基因可能与冠状动脉支架置入后再狭窄的发生相关。目的:验证人类P2RY2基因单核苷酸多态性与冠状动脉支架置入后再狭窄的相关性。设计、时间及地点:病例-对照观察,于2006-03/2008-06在新疆医科大学第一附属医院心脏中心完成。对象:纳入冠状动脉支架置入后再狭窄患者32例,另外选择120例既往无心血管系统疾病史的人作为对照组。方法:选择P2RY2基因的5个单核苷酸多态性rs4944831,rs1783596,rs4944832,rs4382936及rs10898909,通过TaqMan单核苷酸多态性基因分型的方法进行基因分型。主要观察指标:分析并比较2组5个单核苷酸多态性基因型频率和等位基因频率的分布,并应用Logistic回归分析方法分析支架置入后再狭窄主要危险因素对结果的影响。结果:支架置入后再狭窄组与正常对照组相比,rs4944831在基因型和显性模型(TG+GG)的分布差异有显著性意义(P=0.039,0.040);rs10898909在隐性模型(AA)和等位基因的分布差异有显著性意义(P=0.022,0.039)。Logistic回归分析显示,TG+GG在2组的差异消失,而AA在2组的差异依然存在(P=0.016)。结论:人类P2RY2基因的rs10898909可作为冠状动脉支架置入后再狭窄的标志,其AA基因型与冠状动脉支架置入后再狭窄的发生有关。

肾素基因新的单核甘酸多态性与原发性高血压

目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性。方法运用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)方法,对肾素基因(REN)外显子48进行扫描,以发现新的多态性;运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)确定新的多态性,在日本人212例原发性高血压(EH)者和209例正常血压(NT)者中进行病例对照研究。结果PCRSSCP法发现外显子4下游第17碱基对处内含子4区域的一个单核苷酸多态性(SNP)T+17int4G;DNA测序确定多态性。PCRRFLP确定基因型后结果显示T+17int4G的基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异(P<0.05)。结论内含子4的T+17int4GSNP与日本人原发性高血压无关联性。

肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性研究

目的 肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。方法 运用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)确定外显子9上的引起氨基酸置换的突变(错义突变)G10 5 1A的基因型;在日本人2 12例原发性高血压(EH)者和2 0 9例正常血压(NT)者中进行病例对照研究。结果 PCR- RFLP确定基因型后结果显示G10 5 1A的G等位基因频率原发性高血压组显著高于正常血压组(P <0 .0 5 )。基因型G/G的血浆肾素活性明显高于A/A和G/A。结论 外显子9上错义突变G10 5 1A可能影响肾素的酶活性,从而与原发性高血压有相关性.

肾素基因新的VNTR多态性与原发性高血压

目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨新多态性与原发性高血压相关性。方法运用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,对肾素基因外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;在日本人212例原发性高血压(essentialhypertension,EH)者和209例正常血压(normotension,NT)者中进行病例对照研究。结果PCR-SSCP法发现外显子8上游第18碱基对处内含子7区域可变数目串联重复序列(VNTR),DNA测序确定此多态性为重复7-12次的TCTG。病例对照研究显示VNTR基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异。结论本文发现的肾素基因新的VNTR多态性与原发性高血压无相关性。