先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17~26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT与染色体数目及结构异常和微缺失与微重复综合征相关。染色体核型分析与CNV检测应用于CAKUT胎儿产前诊断有优势互补作用。

利用新媒体进行大学英语教育教学的途径分析

在新时期,越来越多的新媒体得到了开发和应用,这对教育教学活动的开展提供了良好的条件。而英语作为一门重要的语言类学科,如何在大学英语教育中实现新媒体的合理利用,成为现阶段大学英语教学研究重点。本文针对利用新媒体进行大学英语教育教学的途径进行分析,希望对大学英语教学提供参考价值。

HBG基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与HbF表达相关

目的探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性。方法收集β-地贫样本51例,HbE纯合样本40例,HbF>5%(β^(N)/β^(N))样本113例,HbF>5%(β^(M)/β^(N))样本113例,对照组262例,共579例样本。采用Sanger测序法对rs368698783及rs7482144位点进行检测,比较各组血液学参数、突变基因检出率和最小等位基因频率(MAF),分析该多态性位点与HbF水平之间的关系。结果非输血依赖性β-地贫患者的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.05)。HbE纯合样本的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.001)。HbF>5%(β^(N)/β^(N))、HbF>5%(β^(M)/β^(N))样本rs368698783与rs7482144位点突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.001)。结论rs368698783与rs7482144位点的多态性与HbF水平升高有关,并且与HbE突变存在相关性,rs368698783的A等位基因与rs7482144位点的T等位基因可以减轻β-地贫的贫血程度,缓解β-地贫的临床症状。

克服心理障碍 提高口语会话能力

本文"追根溯源"对英语学习过程当中的薄弱环节"说"进行了分析,并提出了5种具体方法来克服英语说当中的心理障碍,以提高会话能力。

孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析

目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~20+6周的双胎妊娠孕妇和妊娠结局正常的单胎妊娠孕妇,比较单双胎妊娠孕妇体内各标志物的分布和中位数值差异。结果782例妊娠结局正常的双胎妊娠与15738例单胎妊娠的孕妇比较,双胎妊娠孕妇血清中各标志物变化趋势与单胎相似,AFP、Freeβ-HCG、uE3的中位数值比单胎分别高2.05、2.05、1.8。观察到的单双胎校正系数仅AFP和Freeβ-HCG有显著性差异(P<0.05)。结论孕15~20+6周双胎妊娠孕妇各血清标志物水平不完全为单胎妊娠孕妇的2倍,且与单胎妊娠中位数值无比例关系。基于单胎数据的筛查软件在对双胎筛查时应对不同孕周各标志物及孕妇体重进行合理校正。

银石的抉择

银石赛道作为一只古老而神秘的赛道，在FI历史上留下点点滴滴的过往，都足以让人们回望和怀念。它更像是一个曲折回环的迷宫，布满了陷阱，充满了挑战，见证了生命的奇迹，每一个夺冠的人都把一段最激荡人心的记忆留给了我们……