上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

目的 了解新生儿筛查疾病的发病率 ,总结 19年筛查经验。方法 对出生 72h的新生儿采集外周血滤纸标本 ,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查 ,另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果 PKU筛查阳性发病率 1/ 15 45 5 ,CH为 1/ 5 0 3 6,在 1万例新生儿中筛查出 1例CAH患者。结论 新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施。

不同地区母乳中脂肪酸含量及初乳与成熟乳中脂肪酸含量的比较(英文)

背景:人乳中富含的长链多价不饱和脂肪酸(longchainpolyunsaturatedfattyacid,LCPUFAs)对婴儿的脑和视网膜的发育有着非常重要的作用,因此了解母乳中这些脂肪酸的含量十分必要。目的:研究中国不同地区母乳中多不饱和脂肪酸(polyunsaturatedfattyacid,PUFA)含量的差别。设计:横断面研究。地点、对象和方法:选择上海市区和郊区以及浙江省舟山群岛3个地区的健康产妇共196例,其中上海市区产妇60例,上海郊区(崇明县)产妇40例,浙江省舟山群岛产妇96例。采用石英毛细管柱气相色谱法对母乳中PUFA的含量进行了测定。主要观察指标:上海市区、上海郊区和浙江舟山地区母乳中脂肪酸的含量以及初乳与成熟乳中脂肪酸含量的比较。结果:上海市区产妇成熟母乳中亚油酸的含量犤(27.30±5.86)%犦显著高于郊区崇明县产妇母乳中亚油酸的含量犤(20.18±3.86)%犦,差异有非常显著性意义(t=6.770,P<0.001),也显著高于浙江舟山地区成熟母乳中亚油酸的含量犤(19.75±3.33)%犦(t=7.460,P<0.001)。而母乳中二十二碳六烯酸(docosahexaenoicacid,DHA)的含量在浙江舟山地区犤(0.68±0.23)%犦显著高于上海市区犤(0.42+0.19)%犦,差异有非常显著性意义(t=6.203,P<0.001)和上海郊区母乳中DHA的含量犤(0.42±0.16)%犦。

D13S301标记在Wilson病诊断的应用

肝豆状核变性病(Wilsondisease,WD)是由于P型ATP7B酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病 ,分子生物学方法有助于鉴别WD患者家系中症状前患者和杂合子。此研究对62例WD患者及家属进行了微卫星D13S301位点分析和血清铜氧化酶活性测定。结果显示 :62例患者中 ,10例(16 %)和患者父母(92名)中41例(45 %)的血清铜氧化酶活性在(0.1～0.3)OD之间。经D13S301位点分析 ,在有同胞的17个WD家系中 ,3例同胞为WD患者(带型与先症者相同) ,6例为杂合子(带型来自父母一方) ,7例为正常人 ,1例未检测。

GHRH预充试验在判断生长激素缺乏症病因定位中的价值:附9例报告

9例生长激素缺乏症(GHD)患儿其垂体对单次生长激素释放激素(GHRH)刺激呈阴性反应(即GH峰值<10ng/ml),当给予GHRH(1—29)-NH_2每日15μg/kg皮下注射连续预充8个月后,除1例GH仍呈阴性反应被诊断为垂体性GHD外,其余8例(89%)在GHRH预充1周至1个月时出现了阳性反应(即GH峰值>10ng/ml),证实了这些患儿病因在于下丘脑。此外其中8例患儿经磁共振影像检查(MRI)其垂体容量在GHRH预充后没有变化。本文结果提示大多数GHD患儿其病变部位在下丘脑,而不在垂体;GHRH预充试验在判断GHD患儿病变部位中有一定的实用价值。

肝纤维化指标的水平对肝豆状核变性的评估

目的:探讨血清层粘蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(C-Ⅳ)联合检测水平在肝豆状核变性(WD)纤维化发生、发展及治疗过程中的临床意义。方法:利用酶联免疫(ELISA)测定38例肝豆状核变性患者。其中男18例,女20例。起病年龄为4～39岁。临床表现为肝脏损害症状23例,神经症状8例,肝脏伴其他症状7例。初诊21例,治疗5年以上12例,不规则治疗5例。结果:本组血清肝纤维化指标水平对WD临床类型中无显著意义。治疗组、未治疗和不规则治疗组检测结果显示3组间血清LN和C-Ⅳ有显著意义。3组WD患者分别做3项指标检出率,经χ2检验,初诊的LN和C-Ⅳ明显高于经治疗组。结论:血清LN、PCⅢ及C-Ⅳ水平对评估WD的治疗和预后有参考价值。

正常儿童红细胞乙酰胆碱酯酶的测定

自1979年底以来,我们开展了红细胞乙酰胆碱酯酶(Acetylcholinestemse,AChE)的测定和某些儿科疾病时的临床观察。本文就红细胞AChE(同时附带作了血清胆碱酯酶(Cholinestersse,ChE)]的测定方法以及正常儿童、正常成人所取得的检测结果作简要报道。材料与方法一、检测对象:自1979年12月至1980年6月共检测正常儿童159例,其中男94例,女65例;年龄自生后2天至12岁.

新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访

目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析。结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH_4反应性 PAHD 64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%)。149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访。136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血 Phe 浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P<0.01)。9例 PTSD 者携带9种 PTS 基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例 BH_4反应性 PAHD 者携带7种 PAH 基因突变,R241C 多见(43.8%)。结论新生儿筛查发现的 HPA 需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血 Phe 浓度控制是智能发育的重要因素。

母乳中二十二碳六烯酸及花生四烯酸含量的观察

目的 观察不同地区母乳中脂肪酸成分的差别。 方法 采用石英毛细管柱气相色谱法 ,对三个地区的 10 9例健康产妇母乳中脂肪酸成分进行了测定 ,其中上海市区 2 7例 ,上海郊区 (崇明县 ) 15例 ,浙江省舟山群岛 6 7例。 结果 上海市区产妇成熟母乳中亚油酸 (L A)和α-亚麻酸(L NA)的含量分别为 (2 9± 6 ) %和 (2 .8± 0 .7) % ,均显著高于郊区产妇母乳中 L A [(2 0± 3) % ]和L NA [(2 .7± 0 .8) % ]的含量 ,也显著高于浙江舟山地区母乳中 L A [(2 0± 3) % ]和 L NA [(2 .5±0 .6 ) % ]的含量。浙江舟山地区母乳中二十二碳六烯酸 (DHA )的含量 [(0 .6 7± 0 .2 1) % ]显著高于上海市区母乳中 DHA的含量 [(0 .5 1± 0 .2 5 ) % ,P<0 .0 1],也显著高于上海郊区母乳中 DHA的含量[(0 .42± 0 .16 ) % ,P<0 .0 1]。初乳中花生四烯酸 (AA)和 DHA的含量 ,显著高于成熟乳中的含量。 结论 舟山群岛居民由于膳食中鱼和海产食物较多 ,故母乳中 DHA的含量较高。初乳中含有较高的AA和 DHA。

生物工程合成人生长激素释放激素（GHRH_（1－29））对特发性下丘脑性GH缺乏症疗效观察

采用ＧＨＲＨ＿（１－２９）每日６０μｇ／ｋｇ、３０μｇ／ｋｇ微泵腹部皮下持续输注，和ＧＨ每日０．１Ｕ／ｋｇ皮下注射治疗特发性下丘脑性ＧＨ缺乏性株儒症各２０例，治疗时间６个月，比较对生长速率的影响。结果表明：３组生长速率均有明显加速，分别为９．１±２．９ｃｍ／年、８．５±２．９ｃｍ／年和１３．８±３．０ｃｍ／年。前３个月治疗效果优于后３个月。ＧＨＲＨ治疗２组，治疗初３个月ＩＧＦ－１浓度持续升高，６个月时恢复到基值，而ＧＨ治疗组，治疗６个月时ＩＧＦ－１仍呈持续上升。ＧＨＲＨ血浓度随治疗时间延长呈持续上升。ＧＨＲＨ激发试验，ＧＨＲＨ治疗前、后６个月时，ＧＨ峰值后者明显大于治疗前基值。最后对上述现象进行了讨论。