鼻咽癌中SOX2基因的表达研究

目的:研究干细胞表面标志物SOX2基因在鼻咽癌中的表达,探讨对鼻咽癌诊断及治疗的潜在意义。方法:应用PCR及荧光定量PCR(RT-qPCR)分别检测33例鼻咽癌和21例鼻咽炎组织中SOX2基因的表达。以鼻咽炎组作为参照,对两组荧光定量PCR数值△Ct差异进行t检验,应用Li-vak(2-△△Ct)法进行相对定量分析,计算鼻咽癌中SOX2基因的表达水平。结果:78.8%(26/33)鼻咽癌和38.1%(8/21)鼻咽炎组织中存在SOX2基因的表达,差异具有统计学意义(P<0.05)。鼻咽癌中57.6%(19/33)的SOX2基因表达水平比炎症组高,差异具有统计学意义(P<0.05),21.2%(7/33)鼻咽癌组织中SOX2基因表达水平比对照组低,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:鼻咽癌组中SOX2基因处于一个较高的表达水平,提示SOX2基因在鼻咽癌中出现了异常表达,是鼻咽癌肿瘤干细胞存在的一个间接证据,为从肿瘤干细胞水平上的诊断及治疗提供一个潜在的靶点。

鼻咽癌中NF-κB对Hedgehog通路基因表达的影响

目的 Hedgehog通路与NF-κB均被发现与多种癌症相关,本研究初步探讨在鼻咽癌中两者之间的相关性,从而为靶点治疗等临床应用提供可靠的实验依据。方法提取12例鼻咽癌、鼻咽炎患者病例样本总RNA反转录得m RNA的c DNA进行荧光定量PCR,通过统计相关系数得出Hedgehog通路与NF-κB相关性;利用不同浓度NF-κB抑制剂PDTC（50~400μmol/L）作用24 h鼻咽癌细胞株CNE1,以CCK8法检测PDTC对CNE1增殖的影响;并对受不同浓度PDTC影响下CNE1的Hedgehog通路与NF-κB基因表达进行荧光定量PCR测定。结果鼻咽癌、鼻咽炎病例样本中Hedgehog通路基因Gli、PTCH、SMO与NF-κB相关系数大于0.8,呈现较强的相关性;PDTC对CNE1有显著的增殖抑制,而且显著抑制NF-κB及Hedgehog通路各基因的表达。结论鼻咽癌中NF-κB与Hedgehog有较强的相关性,NF-κB抑制剂PDTC能显著抑制鼻咽癌细胞株CNE1增殖以及NF-κB、Hedgehog信号通路基因表达。

静脉血栓栓塞症凝血因子11基因遗传突变位点与浓度相关性研究

目的:研究静脉血栓栓塞症(VTE)患者凝血因子11(F11)基因遗传突变位点与浓度的相关性,探讨F11分泌功能异常与单核苷酸多态性(SNP)基因型的相关性。方法:应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测VTE家系中4例发病个体、3例非发病个体及40例健康志愿者血浆F11浓度。对4例VTE家系发病个体进行全外显子测序及生物信息学分析,分析鉴定与F11分泌异常相关的易感SNP位点,并用Sanger测序验证SNP位点信息。对3例VTE家系非发病个体、40例健康志愿者进行Sanger测序,分别得出SNP位点信息。分析三组之间SNP位点的不同基因分型与血浆F11分泌浓度的相关性。结果:4例VTE家系发病个体血浆F11分泌浓度(1897.71±306.34)μg/L明显高于3例VTE家系非发病个体(877.73±316.30)μg/L(P<0.05),且明显高于40例健康志愿者(678.15±457.90)μg/L(P<0.05)。全外显子测序及生物信息学分析鉴定F11分泌异常的4例VTE家系发病个体共同携带SNP位点rs5966,3例VTE家系非发病个体及40例健康志愿者均未携带。结论:携带F11 SNP位点rs5966的VTE患者血浆F11的分泌浓度明显升高,rs5966位点可能导致F11血浆浓度异常的重要遗传因素之一。