儿童再生障碍性贫血的病因及流行病学研究进展

儿童再生障碍性贫血(简称再障)是由多种原因引起的骨髓造血功能减低或衰竭,导致全血细胞减少的综合征,临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染,重型和极重型再障患儿常因严重感染或颅内出血引起死亡。再障的发病机制复杂,涉及造血微环境异常、造血干细胞/祖细胞缺陷和免疫功能障碍。

SAMHD1在白血病中的研究进展

不育-α-基序结构域和组氨酸/天冬氨酸残基双联体结构域包涵蛋白1(sterile alpha motif and histidine/aspartic acid domain containing protein 1,SAMHD1)是由真核生物SAMHD1基因编码,由626个氨基酸组成的蛋白,总长度1878bp[1],该蛋白主要包含N-端核定位信号区(NLS)、不育α基序(SAM)结构域、组氨酸/天冬氨酸残基(HD)结构域、T592磷酸化位点以及C-端可变区(Vpx结区)[2]。在灵长类哺乳动物中广泛表达,存在于细胞核、细胞膜及细胞液等部位。SAM结构域主要参与蛋白与蛋白的相互作用、蛋白与核酸间信号传导、转录调节作用,HD结构域包含组氨酸/天冬氨酸两种氨基酸,具有脱氧核苷三磷酸水解酶(dNTPase)及核糖核酸酶(RNase)活性[3]。

儿童睾丸微石症的研究进展

睾丸微石症(TML)是一种少见病,与睾丸肿瘤、男性不育有着一定关系。其发病率总体呈上升趋势,发病高峰在11岁左右。病因和发病机制目前仍是研究热点,其发生与睾丸局部损伤、遗传、感染、饮食、生活习惯及基础疾病均有一定关系。阴囊超声结果是TML的主要诊断依据,也是其分类分级的参照指标。TML的治疗主要是处理并发症。曾患生殖细胞肿瘤、睾丸下降不良、睾丸固定术后、睾丸萎缩且体积<12 mL、一级亲属有生殖细胞肿瘤病史的或伴有相关遗传性疾病的TML患儿需密切随访,出现异常情况及时转诊至专科。若超声发现局灶性病变或大钙化灶,应尽早转诊至专科。