胎儿半椎体畸形妊娠期管理及遗传咨询临床分析

目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料,为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略。方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查,并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行拷贝数变异检测(CNV-seq)及家系全外显子组检测(Trio-WES)。结果:胎儿系统超声筛查和胎儿MRI结果均提示胎儿半椎体、T8-S1椎体排列不整齐,CNV-seq未检出明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs),Trio-WES检出TBX6基因c.172dup新发致病性变异,可导致常染色体显性遗传的脊柱肋骨发育不全5型(SCD5),该变异为首次报道。结论:胎儿半椎体畸形应通过胎儿系统性超声、MRI进行检查,并建议进行产前诊断明确遗传病因。相对于常规染色体核型分析和CNVs检测,WES能提高导致胎儿半椎体畸形的基因异常检出率。

脐带绕颈胎儿脐动脉血气变化的研究

为了了解脐带绕颈胎儿脐动脉血气变化 ,选取 2 2 8例孕 37～ 42周孕妇 ,脐带绕颈组 16 7例 (按绕颈松紧程度分组 ) ,对照组 6 1例 ,产后均行脐动脉血气分析。结果发现 :脐带绕颈较紧组有 2 5例发生酸中毒 ,与对照组有显著性差异 (P<0 .0 5 ) ;其中混合性酸中毒占 6 6 % ,代谢性酸中毒占 8%。提示 :脐带绕颈较紧胎儿酸中毒的发生率较高 。

彩色多普勒血流显像监测妊娠高血压综合征孕妇治疗前后子宫胎盘血流的研究

应用彩色多普勒血流显像技术监测了３１例妊娠高血压综合征（以下简称妊高征）及７４例正常孕妇子宫胎盘血液循环变化，同时测定了血中雌三醇（Ｅ_３）、胎盘生乳素（ＨＰＬ）、血栓素Ｂ_２（ＴＸＢ_２）、６－酮－前列环素（６－ｋｅｔｏ－ＰＧＦ_（１α））及ＴＸＢ_２／６－ｋｅｔｏ－ＰＧＦ_（１α）比值．结果：妊高征孕妇子宫动脉及胎儿脐动脉的时间平均血流速度（ＴＡＶ）、血流量（Ｑ）明显低于正常孕妇（Ｐ＜０．０５），尤以重度妊高征明显．妊高征病例经用硫酸镁及青心酮治疗后，子宫胎盘血液循环明显改善，子宫动脉及脐动脉的ＴＡＶ、Ｑ均增加（Ｐ＜０．０５）；其血中Ｅ_３及ＨＰＬ浓度明显低于正常孕妇，ＴＸＢ_２／６－ｋｅｔｏ－ＰＧＦ_（１α）比值明显高于正常孕妇．结果显示，用彩色多普勒观察妊高征患者的子宫动脉及脐动脉ＴＡＶ、Ｑ，可以直接反映子宫胎盘血供情况，为了解胎盘功能及宫内胎儿安危状况提供了一条有价值的参数．

90例胎盘早期剥离病例分析

正常位置的胎盘早期剥离(简称胎盘早剥)是产科最严重的并发症之一,具有相当高的围产期死亡率,如不及时诊治,对母体可产生严重后果。本文对90例胎盘早剥进行了回顾性分析。1 临床资料 1981～1990年本科共分娩35 026人次,其中发生胎盘早剥90例,占0.26％。

正常孕妇及妊高征患者脐带血管内皮细胞培养及内皮素变化的研究

为探讨内皮素在妊高征发病机理中的作用，对15例妊高征及15例正常孕晚期病例测定产前血浆内皮素水平及应用离体脐带血管内皮细胞培养后测定内皮素含量，发现重度妊高征产前血浆内皮素及脐带内皮细胞培养中的内皮素值明显高于轻、中度及正常孕妇（均为P＜0．05）。内皮素值与妊高征病情呈正相关。离体脐带血管内皮细胞培养的内皮素值高于血浆水平。结果表明：离体脐带血管内皮细胞培养的内皮素变化更进一步证实妊高征子宫胎盘组织的缺血缺氧及内皮细胞损伤与妊高征发生、发展密切相关。内皮素的测定可作为判断妊高征病情严重程度的重要临床参数。

妊高征及正常孕妇产后内皮素变化

1993年2月～1994年2月对30例妊高征患者及15例正常孕晚期孕妇采用放射免疫直接测定法测定其产前及产后24、48,72 h血浆内皮素(Endothelin,ET)。结果:轻、中度妊高征组与正常孕妇相比无差异(P>0.05),而重度组与前两者相比有显著性差异(P<0.05)。正常孕妇组产后24、48及72 h血浆ET差异不明显;而妊高征组,尤其是重度组产后48及72h与产前相比较有显著性差异(P<0.01)。结果表明ET参与了妊高征病理生理变化,并在妊高征的发生发展中具有重要作用。

女性男性化疾病的内分泌测定

本文对51例男性化妇女测定了睾丸酮、游离睾丸酮、雄烯二酮、17α-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮(DHAS)、性激素结合蛋白(SHBG)、雄甾烷二醇和游离雄激素指数(FAI)。男性化妇女伴有高雄激素者92％有明显的SHBG值降低,且FAI明显升高,雄烯二酮和17α-羟孕酮无明显变化,17例雄甾烷二醇值均高于正常,且与睾丸酮和游离睾丸酮有密切相关性(γ=0.78,γ=0.80)。对于女性男性化病例的诊断除测定睾丸酮和DHAS外,还应测定SHBG和FAI。

硫酸镁治疗妊高征患者血浆内皮素变化的研究

为探讨妊高征患者应用硫酸镁治疗对血浆内皮素浓度的影响，采用放射免疫法测定30例妊高征孕妇应用硫酸镁治疗前、后血浆内皮素的水平。结果发现妊高征患者，尤其是重度病例治疗前后血浆内皮素浓度降低明显，具有极显著差异（P＜0．01）。提示镁缺乏是妊高证体内离子紊乱的基础。镁还可以减少内皮细胞分泌ET，促进血管内皮修复，对妊高征的治疗起到积极的治疗作用。

妊高征及正常孕妇产后内皮素变化

对30例妊高征孕妇及15例正常晚期孕妇在产前及产后24、48及72h用放射免疫法测定血浆内皮素(ET).结果表明:轻、中度妊高征组与正常孕妇组相比较差异无显著性,而重度组与前二组相比较差异具有显著性(P<0.05).产后24、48及72h正常孕妇组ET值差异不明显,而妊高征组,尤其是重度组,产后24h与产前相比ET变化不大,与产后48及72h相比有极显著性差异(P<0.01).

妊高征胎盘及脐带中细胞间粘附分子-1的表达

目的 探讨细胞间粘附分子-1(ICAM-1)在妊高征胎盘及脐带中的表达。方法 选择20例正常妊娠及24例中、重度妊高征孕妇,以选择性剖宫产取其胎盘及脐带,用免疫组织化学的方法检测其中ICAM-1的表达。结果 妊高征胎盘合体滋养细胞染色比正常妊娠明显增强(P<0.05);胎盘的血管内皮及脐带中染色与正常妊娠相似(P>0.05)。结论 妊高征胎盘合体滋养细胞ICAM-1表达增强提示ICAM-1介导的免疫机制在妊高征的发病中可能有重要作用,而妊高征与正常妊娠绒毛血管及脐带中表达无差异表示妊高征血管内皮的激活仅局限于母体,胎儿循环不受影响。

晚期妊娠合并子宫肌瘤193例临床分析

目的:探讨晚期妊娠合并子宫肌瘤术中处理方法。方法:回顾性分析2003年1月至2008年8月在本院治疗的193例晚期妊娠合并子宫肌瘤患者的临床资料,并按分娩方式、肌瘤大小、肌瘤类型进行分组,对其术中出血量、手术时间及术后住院天数进行比较。结果:剖宫产术前诊断妊娠合并子宫肌瘤104例,术前诊断率53.9%;剖宫产加子宫肌瘤剔除术术中出血量、手术时间和术后住院天数与单纯剖宫产相比差异无统计学意义(P>0.05);妊娠合并宫体肌瘤组手术时间较妊娠合并子宫下段及宫颈部肌瘤组明显缩短(P=0.007);>8cm肌瘤组与≤2cm肌瘤组、2～5cm肌瘤组和>5～8cm肌瘤组相比较,手术时间明显延长,术中出血量显著增多(P<0.05);黏膜下肌瘤组的手术时间、术中出血量和术后住院天数均较浆膜下肌瘤组显著延长(P<0.05)。结论:对于妊娠合并子宫肌瘤患者,需尽早明确诊断,并根据子宫肌瘤的类型、位置及大小和患者的年龄及生育需求、有无其他严重妊娠合并症等综合考虑以决定分娩方式和术中处理方法。对直径>8cm的肌瘤、子宫下段及宫颈部肌瘤、黏膜下肌瘤的处理应谨慎。

孕妇要不要吃护肝药

孕期由于生理及病理的多种原因容易导致肝脏功能不良,如妊高症、妊娠肝内胆汁淤积症、妊娠急性脂肪肝、妊娠剧吐以及妊娠合并病毒性肝炎等.

武汉市初产妇盆底肌力调查及产后早期康复治疗的疗效观察

目的初步了解武汉市初产妇产后盆底肌力状况及康复治疗在改善盆底肌力方面的效果。方法以80例产后42d的初产妇为研究对象,球囊法对盆底肌力进行评级后给予盆底康复治疗(电刺激+生物反馈+功能锻炼相结合)两个疗程,记录治疗前后盆底肌电压值的变化。结果①所有受检初产妇在初次测定时,盆底肌力0～0+级者占73.75%(59/80),Ⅰ～Ⅰ+级者占25.00%(20/80),Ⅱ级者占1.25%(1/80),无1例肌力高于Ⅲ级。②与治疗前相比,所有患者治疗后肌电压值均有明显上升,差异有统计学意义(P<0.05)。③在第一和第二疗程结束时,治疗初始肌力0～0+级组与Ⅰ～Ⅰ+级组相比,肌电压上升百分率差异没有统计学意义(P>0.05)。结论产后普遍存在不同程度的盆底肌力障碍,应引起重视。早期行盆底康复治疗(生物反馈+电刺激+功能锻炼)有助于改善盆底肌肉张力。

金银花抗豚鼠巨细胞病毒的体外实验研究

目的研究中药金银花体外抗豚鼠巨细胞病毒的效果。方法用细胞病变法和MTT法检测金叶败毒及金银花的最大无毒浓度和最小有效浓度,计算其治疗指数。结果金银花和金叶败毒的最大无毒浓度均为3×10-3mg/ml,金银花和金叶败毒的最小有效浓度分别为3×10-4mg/ml和3×10-5mg/ml,治疗指数分别为100和10。结论金银花具有体外抗豚鼠巨细胞病毒的作用,但抗病毒作用低于金叶败毒。

无精子症及少弱精子症2436例患者的细胞遗传学病因分析

目的:探讨无精子症、少弱精子症患者外周血染色体核型与男性精液异常的关系,为不育症的诊断和治疗提供临床理论依据。方法:对2010年至2015年在华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科门诊就诊的无精子症及少弱精子症患者进行外周血染色体核型分析(G显带)。结果:2436例患者中染色体核型异常者340例(13.96%),其中性染色体异常208例(61.18%),以克氏综合征最常见;常染色体异常132例(38.82%),以常染色体多态性、易位最为常见。1014例无精子症患者染色体核型异常179例(17.65%),主要表现为性染色体数目异常(81例,45.25%);1422例少弱精子症患者染色体核型异常161例(11.32%),主要表现为性染色体(69例,42.86%)、常染色体(84例,52.17%)结构异常。无精子症与少弱精子症患者染色体异常的构成类型不同,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:无精子症或少弱精子症的形成与染色体异常的类型密切相关,细胞遗传学分析对于明确不育症病因及指导进一步治疗有重要意义。

胎儿心内注射氯化钾用于中央性前置胎盘(状态)引产的临床初探

目的探讨胎儿心内注射氯化钾+羊膜腔穿刺注射利凡诺用于中、晚孕期中央性前置胎盘(状态)引产的安全性。方法对18例孕中、晚期因中央性前置胎盘(状态)要求终止妊娠者于B超引导下行胎儿心脏穿刺注射10%氯化钾+羊膜腔穿刺注射利凡诺引产,观察总引产时间、总产程和出血量。结果 18例患者均经阴道分娩,平均总引产时间27h 12 min,平均总产程7 h 19 min,平均出血量265 mL,无1例发生产后出血。结论胎儿心脏穿刺注射氯化钾的方法用于中、晚孕期中央性前置胎盘(状态)终止妊娠的治疗是一种安全、简便、有效的方法,值得推广。

产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价

目的：研究6所医院近5年严重而高发的出生缺陷发生率、产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法：筛查、登记6所医院1998～2002年严重出生缺陷病例，将产前超声诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果：产前出生缺陷的超声显像与产后诊断符合率为36．49％。产前超声显像与产后诊断比较，其类型与符合率前5位依次为：先天性腹水（71.88％）、腹壁畸形（64．71％）、先天性脑积水（61．90％）、神经管畸形（53．33％）、先天性心脏病（41．67％）。结论：超声显像以诊断致死或致残的严重结构畸形为主，先天性腹水、腹壁畸形、先天性脑积水的产前、产后超声显像符合率较高。

补肾益气活血中药治疗胎儿宫内生长迟缓的临床研究

目的：观察补肾益气活血中药治疗胎儿宫内生长迟缓（ＩＵＧＲ）的临床疗效，探讨其可能的作用机理。方法：将５５例胎儿宫内生长迟缓孕妇分为两组，用补肾益气活血中药（中药组）治疗３０例，并与用氨基酸治疗（氨基酸组）２５例进行比较。结果：中药组新生儿出生体重显著高于氨基酸组。中药组母体宫高、腹围以及胎儿生长参数，包括双顶径、头围、腹围、股骨长的增长均较氨基酸组快。治疗后中药组孕妇血清雌三醇、胎盘泌乳素接近于正常组，氨基酸组与正常组有明显差异。胎儿脐静脉血浆必需氨基酸浓度中药组较ＩＵＧＲ未治疗组明显改善，氨基酸组改变不及中药组；未发现补肾益气活血中药对母儿有明显不良反应。结论：补肾益气活血中药具有改善胎盘功能，促进胎盘转运氨基酸的作用。